Omics Gaucher-studie: multiomische benadering (OmicsGaucher)
Omics Gaucher-onderzoek: multiomische benadering om de behandelingsdynamiek van de ziekte van Gaucher te beschrijven in vergelijking met onbehandelde gezonde vrijwilligers
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De ziekte van Gaucher is een van de meest voorkomende lysosomale stapelingsstoornissen (LSD) en is een autosomaal recessief overgeërfde aandoening, geprimed door mutatie in het GBA1-gen dat leidt tot een deficiëntie in β-glucocerebrosidase (GCase) activiteit en accumulatie van zijn substraat glucosylceramide (GluCer). )/-sfingosine (GluSph). De macrofagen zijn het belangrijkste celtype dat een fenotype van de ziekte van Gaucher vertoont. De grote ophoping van GluCer en in mindere mate die van GluSph leidt tot disfunctie in organen zoals milt, lever, beenmerg en longen.
Er ontbreekt echter nog steeds een gevalideerd, reproduceerbaar en breed toepasbaar hulpmiddel om de ziekte van Gaucher in elk stadium van de ziekte te classificeren.
De ontwikkeling van nieuwe technologieën, zoals genomische analyse door next generation sequencing (NGS) en andere "omics-technologieën", heeft het moleculaire begrip en de diagnose van zeldzame ziekten verbeterd.
De huidige studie zal de transcriptionele en metabolomische profielen analyseren in bloed, plasma en geïsoleerde monocyten van Gaucher-patiënten en gezonde controles met als doel deze profielen te vergelijken en te bepalen in hoeverre een patiëntenprofiel verschilt van een gezond profiel.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Hamburg, Duitsland
- UKE
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Gaucher Type 1 deelnemers:
- Geïnformeerde toestemming
- De deelnemer is ouder dan 18 jaar
- Bij de deelnemer werd de ziekte van Gaucher Type 1 vastgesteld
Gaucher Type 3 deelnemers:
- Geïnformeerde toestemming
- De deelnemer is ouder dan 18 jaar
- Bij de deelnemer werd de ziekte van Gaucher type 3 vastgesteld
Gezonde deelnemers:
- Geïnformeerde toestemming
- De deelnemer is ouder dan 18 jaar
- Gezonde deelnemers
Uitsluitingscriteria:
Gaucher Type I deelnemers:
- De deelnemer had een andere klinisch significante ziekte
- De deelnemer heeft recent (binnen 14 dagen) een acute infectie en/of vaccinatie gehad
Gaucher Type 3 deelnemers:
- Diagnose van een significante CZS-aandoening of cardiovasculaire aandoening anders dan Gaucher type 3
- De deelnemer heeft recent (binnen 14 dagen) een acute infectie en/of vaccinatie gehad
Gezonde deelnemers:
- De deelnemer heeft recent (binnen 14 dagen) een acute infectie en/of vaccinatie gehad
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Gauchertype 1
|
Bloedmonster voor genetische analyse en voor Omics-analyse als metabolomics en transcriptomics
|
|
Gauchertype 3
|
Bloedmonster voor genetische analyse en voor Omics-analyse als metabolomics en transcriptomics
|
|
Gezonde vrijwilliger
|
Bloedmonster voor genetische analyse en voor Omics-analyse als metabolomics en transcriptomics
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
OMICS-GEGEVENS
Tijdsspanne: 12 maanden
|
onderzoek de transcriptomische en metabolomische veranderingen in bloed, plasma en geïsoleerde monocyten van Gaucher-patiënten en gezonde controles.
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Lysosomale stapelingsziekten
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Hersenziekten, Metabool
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Sfingolipidosen
- Lipidosen
- De ziekte van Gaucher
Andere studie-ID-nummers
- OG 01-2022
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .