Studie Omics Gaucher: Multiomický přístup (OmicsGaucher)
Studie Omics Gaucher: Multiomický přístup k popisu dynamiky léčby Gaucherovy choroby ve srovnání s neléčenými zdravými dobrovolníky
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Gaucherova choroba je jednou z nejčastějších poruch lysozomálního střádání (LSD) a je autozomálně recesivní dědičná porucha, vyvolaná mutací v genu GBA1, která vede k nedostatku aktivity β-glukocerebrosidázy (GCase) a akumulaci jejího substrátu glukosylceramidu (GluCer )/-sfingosin (GluSph). Makrofágy jsou hlavním buněčným typem vykazujícím fenotyp Gaucherovy choroby. Velká akumulace GluCeru a v menší míře i GluSph vede k dysfunkci orgánů, jako je slezina, játra, kostní dřeň a plíce.
Stále však chybí ověřený, reprodukovatelný a široce použitelný nástroj pro klasifikaci Gaucherovy choroby v jakékoli fázi onemocnění.
Vývoj nových technologií, jako je genomická analýza pomocí sekvenování nové generace (NGS) a další „omické technologie“, pokročily v molekulárním porozumění a diagnostice vzácných onemocnění.
Současná studie bude analyzovat transkripční a metabolomické profily v krvi, plazmě a izolovaných monocytech od pacientů s Gaucherovou chorobou a zdravých kontrol s cílem porovnat tyto profily a definovat, jak moc se profil pacienta liší od profilu zdravého.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Hamburg, Německo
- UKE
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Účastníci Gaucher Type 1:
- Informovaný souhlas
- Účastník je starší 18 let
- Účastníkovi byla diagnostikována Gaucherova choroba typu 1
Účastníci Gaucher Type 3:
- Informovaný souhlas
- Účastník je starší 18 let
- Účastníkovi byla diagnostikována Gaucherova choroba 3. typu
Zdraví účastníci:
- Informovaný souhlas
- Účastník je starší 18 let
- Zdraví účastníci
Kritéria vyloučení:
Účastníci Gaucher Type I:
- Účastník měl jakékoli jiné klinicky významné onemocnění
- Účastník měl nedávno (do 14 dnů) akutní infekci a/nebo očkování
Účastníci Gaucher Type 3:
- Diagnóza významného onemocnění CNS nebo kardiovaskulárního onemocnění jiného než Gaucherova typu 3
- Účastník měl nedávno (do 14 dnů) akutní infekci a/nebo očkování
Zdraví účastníci:
- Účastník měl nedávno (do 14 dnů) akutní infekci a/nebo očkování
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Gaucher typ 1
|
Vzorek krve pro genetickou analýzu a pro analýzu Omics jako metabolomika a transkriptomika
|
|
Gaucher typ 3
|
Vzorek krve pro genetickou analýzu a pro analýzu Omics jako metabolomika a transkriptomika
|
|
Zdravý dobrovolník
|
Vzorek krve pro genetickou analýzu a pro analýzu Omics jako metabolomika a transkriptomika
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
ÚDAJE OMICS
Časové okno: 12 měsíců
|
zkoumat transkriptomické a metabolomické změny v krvi, plazmě a izolovaných monocytech od pacientů s Gaucherovou chorobou a zdravých kontrol.
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Poruchy metabolismu lipidů
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Gaucherova nemoc
Další identifikační čísla studie
- OG 01-2022
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .