Omics Gaucher Study: Multiomic Approach (OmicsGaucher)
Omics Gaucher-studie: Multiomisk metod för att beskriva Gauchers sjukdomsbehandlingsdynamik i jämförelse med obehandlade friska frivilliga
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala lagringsstörningarna (LSD) och är en autosomal recessiv ärftlig störning, grundad av mutation i GBA1-genen som leder till en brist på β-glukocerebrosidas (GCase) aktivitet och ackumulering av dess substrat glukosylceramid (GluCer) )/-sfingosin (GluSph). Makrofagerna är den huvudsakliga celltypen som uppvisar en fenotyp av Gauchers sjukdom. Den stora ansamlingen av GluCer och i mindre utsträckning den av GluSph leder till dysfunktion i organ som mjälte, lever, benmärg och lungor.
Ett validerat, reproducerbart och brett tillämpbart verktyg för att klassificera Gauchers sjukdom i alla stadier av sjukdomen saknas dock fortfarande.
Utvecklingen av nya teknologier, såsom genomisk analys genom nästa generations sekvensering (NGS) och andra "omics-teknologier", har fört fram den molekylära förståelsen och diagnosen av sällsynta sjukdomar
Den aktuella studien kommer att analysera de transkriptionella och metabolomiska profilerna i blod, plasma och isolerade monocyter från Gaucher-patienter och friska kontroller i syfte att jämföra dessa profiler och att definiera hur mycket en patientprofil skiljer sig från en frisk.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Filipa Curado, PhD
- Telefonnummer: +49 381 80113 841
- E-post: clinical.studies@centogene.com
Studieorter
-
-
-
Hamburg, Tyskland
- UKE
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Gaucher Typ 1-deltagare:
- Informerat samtycke
- Deltagaren är äldre än 18 år
- Deltagaren fick diagnosen Gaucher typ 1-sjukdom
Gaucher Typ 3-deltagare:
- Informerat samtycke
- Deltagaren är äldre än 18 år
- Deltagaren fick diagnosen Gaucher typ 3 sjukdom
Friska deltagare:
- Informerat samtycke
- Deltagaren är äldre än 18 år
- Friska deltagare
Exklusions kriterier:
Gaucher Typ I-deltagare:
- Deltagaren hade någon annan kliniskt signifikant sjukdom
- Deltagaren hade nyligen (inom 14 dagar) akut infektion och/eller vaccination
Gaucher Typ 3-deltagare:
- Diagnos av en signifikant CNS-sjukdom eller hjärt-kärlsjukdom annan än Gaucher typ 3
- Deltagaren hade nyligen (inom 14 dagar) akut infektion och/eller vaccination
Friska deltagare:
- Deltagaren hade nyligen (inom 14 dagar) akut infektion och/eller vaccination
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Gaucher typ 1
|
Blodprov för genetisk analys och för Omics-analys som metabolomik och transkriptomik
|
|
Gaucher typ 3
|
Blodprov för genetisk analys och för Omics-analys som metabolomik och transkriptomik
|
|
Frisk volontär
|
Blodprov för genetisk analys och för Omics-analys som metabolomik och transkriptomik
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
OMICS DATA
Tidsram: 12 månader
|
undersöka de transkriptomiska och metabolomiska förändringarna i blod, plasma och isolerade monocyter från Gaucher-patienter och friska kontroller.
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Gauchers sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- OG 01-2022
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Genetisk testning och Omics-analys
-
John SappNova Scotia Health Authority; Rochester Institute of TechnologyRekryteringHjärtinfarkt | Ventrikulär takykardiKanada
-
The Cleveland ClinicHar inte rekryterat ännuPrenatal sjukdomFörenta staterna
-
Universiteit AntwerpenUniversity Hospital, Antwerp; Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...Rekrytering