Omics Gaucher 연구: 다원적 접근법 (OmicsGaucher)
Omics Gaucher 연구: 치료받지 않은 건강한 지원자와 비교하여 Gaucher 질병 치료 역학을 설명하기 위한 다항적 접근
연구 개요
상세 설명
고셔병은 가장 흔한 리소좀 축적 장애(LSD) 중 하나이며 상염색체 열성 유전 장애로, β-글루코세레브로시다제(GCase) 활동의 결핍과 기질인 글루코실세라마이드(GluCer )/- 스핑고신(GluSph). 대식세포는 고셔병 표현형을 나타내는 주요 세포 유형입니다. GluCer가 많이 축적되고 GluSph가 덜 축적되면 비장, 간, 골수 및 폐와 같은 기관의 기능 장애가 발생합니다.
그러나 질병의 모든 단계에서 고셔병을 분류하기 위한 검증되고 재현 가능하며 광범위하게 적용 가능한 도구는 아직 없습니다.
차세대 시퀀싱(NGS)에 의한 게놈 분석 및 기타 "오믹스 기술"과 같은 새로운 기술의 개발은 희귀 질환의 분자 이해 및 진단을 향상시켰습니다.
현재 연구는 이러한 프로필을 비교하고 환자 프로필이 건강한 프로필과 얼마나 다른지 정의하기 위해 Gaucher 환자와 건강한 대조군의 혈액, 혈장 및 분리된 단핵구의 전사 및 대사 프로필을 분석할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Hamburg, 독일
- UKE
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
Gaucher 유형 1 참가자:
- 동의
- 참가자는 18세 이상입니다.
- 참여자는 고셔 1형 질병 진단을 받았습니다.
Gaucher 유형 3 참가자:
- 동의
- 참가자는 18세 이상입니다.
- 참가자는 Gaucher 유형 3 질병으로 진단되었습니다.
건강한 참가자:
- 동의
- 참가자는 18세 이상입니다.
- 건강한 참가자
제외 기준:
Gaucher 유형 I 참가자:
- 참가자는 임상적으로 유의한 다른 질병을 가졌습니다.
- 참가자는 최근(14일 이내) 급성 감염 및/또는 백신 접종을 받았습니다.
Gaucher 유형 3 참가자:
- Gaucher 3형 이외의 중요한 중추신경계 질환 또는 심혈관계 질환의 진단
- 참가자는 최근(14일 이내) 급성 감염 및/또는 백신 접종을 받았습니다.
건강한 참가자:
- 참가자는 최근(14일 이내) 급성 감염 및/또는 백신 접종을 받았습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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고셔 유형 1
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대사체학 및 전사체학으로서 유전자 분석 및 Omics 분석을 위한 혈액 샘플
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고셔 유형 3
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대사체학 및 전사체학으로서 유전자 분석 및 Omics 분석을 위한 혈액 샘플
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건강한 자원봉사자
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대사체학 및 전사체학으로서 유전자 분석 및 Omics 분석을 위한 혈액 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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오믹스 데이터
기간: 12 개월
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Gaucher 환자와 건강한 대조군의 혈액, 혈장 및 분리된 단핵구의 전사체 및 대사체 변화를 조사합니다.
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- OG 01-2022
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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