Studio Omics Gaucher: approccio multiomico (OmicsGaucher)
Omics Gaucher Study: approccio multiomico per descrivere le dinamiche di trattamento della malattia di Gaucher rispetto a volontari sani non trattati
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La malattia di Gaucher è una delle più comuni malattie da accumulo lisosomiale (LSD) ed è una malattia ereditaria autosomica recessiva, innescata dalla mutazione nel gene GBA1 che porta a una deficienza dell'attività della β-glucocerebrosidasi (GCase) e all'accumulo del suo substrato glucosilceramide (GluCer )/-sfingosina (GluSph). I macrofagi sono il principale tipo cellulare che mostra un fenotipo della malattia di Gaucher. Il grande accumulo di GluCer e in misura minore quello di GluSph portano a disfunzioni in organi come milza, fegato, midollo osseo e polmoni.
Tuttavia, manca ancora uno strumento validato, riproducibile e ampiamente applicabile per classificare la malattia di Gaucher in qualsiasi stadio della malattia.
Lo sviluppo di nuove tecnologie, come l'analisi genomica mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS) e altre "tecnologie omiche", ha fatto progredire la comprensione molecolare e la diagnosi delle malattie rare
Il presente studio analizzerà i profili trascrizionali e metabolomici nel sangue, nel plasma e nei monociti isolati da pazienti Gaucher e controlli sani con l'obiettivo di confrontare questi profili e definire quanto un profilo paziente differisca da uno sano.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Hamburg, Germania
- UKE
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Partecipanti Gaucher Tipo 1:
- Consenso informato
- Il partecipante ha più di 18 anni
- Al partecipante è stata diagnosticata la malattia di Gaucher di tipo 1
Partecipanti Gaucher Tipo 3:
- Consenso informato
- Il partecipante ha più di 18 anni
- Al partecipante è stata diagnosticata la malattia di Gaucher di tipo 3
Partecipanti sani:
- Consenso informato
- Il partecipante ha più di 18 anni
- Partecipanti sani
Criteri di esclusione:
Partecipanti Gaucher Tipo I:
- Il partecipante aveva qualsiasi altra malattia clinicamente significativa
- Il partecipante ha avuto un'infezione acuta e/o vaccinazione recente (entro 14 giorni).
Partecipanti Gaucher Tipo 3:
- Diagnosi di una malattia significativa del sistema nervoso centrale o di una malattia cardiovascolare diversa da quella di Gaucher di tipo 3
- Il partecipante ha avuto un'infezione acuta e/o vaccinazione recente (entro 14 giorni).
Partecipanti sani:
- Il partecipante ha avuto un'infezione acuta e/o vaccinazione recente (entro 14 giorni).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Gaucher Tipo 1
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Prelievo di sangue per analisi genetiche e per analisi Omics come metabolomica e trascrittomica
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Gauche Tipo 3
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Prelievo di sangue per analisi genetiche e per analisi Omics come metabolomica e trascrittomica
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Volontariato sano
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Prelievo di sangue per analisi genetiche e per analisi Omics come metabolomica e trascrittomica
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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DATI OMICI
Lasso di tempo: 12 mesi
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studiare i cambiamenti trascrittomici e metabolomici nel sangue, nel plasma e nei monociti isolati da pazienti Gaucher e controlli sani.
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12 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Malattia di Gaucher
Altri numeri di identificazione dello studio
- OG 01-2022
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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