Étude Omics Gaucher : approche multiomique (OmicsGaucher)
Étude Omics Gaucher : approche multiomique pour décrire la dynamique du traitement de la maladie de Gaucher par rapport à des volontaires sains non traités
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La maladie de Gaucher est l'un des troubles de stockage lysosomal (LSD) les plus courants et est une maladie héréditaire autosomique récessive, amorcée par une mutation du gène GBA1 qui conduit à un déficit de l'activité de la β-glucocérébrosidase (GCase) et à l'accumulation de son substrat glucosylcéramide (GluCer )/-sphingosine (GluSph). Les macrophages sont le principal type cellulaire présentant un phénotype de la maladie de Gaucher. La grande accumulation de GluCer et, dans une moindre mesure, celle de GluSph entraînent un dysfonctionnement d'organes tels que la rate, le foie, la moelle osseuse et les poumons.
Cependant, un outil validé, reproductible et largement applicable pour classer la maladie de Gaucher à n'importe quel stade de la maladie fait toujours défaut.
Le développement de nouvelles technologies, telles que l'analyse génomique par séquençage de nouvelle génération (NGS) et d'autres « technologies omiques », a fait progresser la compréhension moléculaire et le diagnostic des maladies rares.
L'étude actuelle analysera les profils transcriptionnels et métabolomiques dans le sang, le plasma et les monocytes isolés de patients de Gaucher et de témoins sains dans le but de comparer ces profils et de définir à quel point un profil de patient diffère d'un profil sain.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Hamburg, Allemagne
- UKE
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Participants Gaucher Type 1 :
- Consentement éclairé
- Le participant a plus de 18 ans
- Le participant a reçu un diagnostic de maladie de Gaucher de type 1
Participants Gaucher Type 3 :
- Consentement éclairé
- Le participant a plus de 18 ans
- Le participant a reçu un diagnostic de maladie de Gaucher de type 3
Participants en bonne santé :
- Consentement éclairé
- Le participant a plus de 18 ans
- Participants en bonne santé
Critère d'exclusion:
Participants de type Gaucher I :
- Le participant avait toute autre maladie cliniquement significative
- Le participant a eu une infection aiguë récente (dans les 14 jours) et/ou une vaccination
Participants Gaucher Type 3 :
- Diagnostic d'une maladie significative du SNC ou d'une maladie cardiovasculaire autre que Gaucher de type 3
- Le participant a eu une infection aiguë récente (dans les 14 jours) et/ou une vaccination
Participants en bonne santé :
- Le participant a eu une infection aiguë récente (dans les 14 jours) et/ou une vaccination
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Gaucher Type 1
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Échantillon de sang pour analyse génétique et pour analyse Omics comme métabolomique et transcriptomique
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Gaucher Type 3
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Échantillon de sang pour analyse génétique et pour analyse Omics comme métabolomique et transcriptomique
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Volontaire en bonne santé
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Échantillon de sang pour analyse génétique et pour analyse Omics comme métabolomique et transcriptomique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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DONNÉES OMIC
Délai: 12 mois
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étudier les changements transcriptomiques et métabolomiques dans le sang, le plasma et les monocytes isolés de patients Gaucher et de témoins sains.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Sphingolipidoses
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Lipidoses
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladie de Gaucher
Autres numéros d'identification d'étude
- OG 01-2022
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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