Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Omics Gaucher-tanulmány: Multiómikus megközelítés (OmicsGaucher)

2024. június 27. frissítette: CENTOGENE GmbH Rostock

Omics Gaucher-tanulmány: Multiomikus megközelítés a Gaucher-kór kezelésének dinamikájának leírására a kezeletlen egészséges önkéntesekkel összehasonlítva

A vizsgálat célja a transzkriptomikus és metabolomikus változások vizsgálata Gaucher-betegek és egészséges kontrollok vérében, plazmájában és izolált monocitáiban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Gaucher-kór az egyik leggyakoribb lizoszómális tárolási rendellenesség (LSD), és egy autoszomális recesszíven öröklődő rendellenesség, amelyet a GBA1 gén mutációja okoz, amely a β-glükocerebrozidáz (GCase) aktivitásának hiányához és a glükozilceramid (GluC szubsztrát) felhalmozódásához vezet. )/-szfingozin (GluSph). A makrofágok a Gaucher-kór fenotípusát mutató fő sejttípusok. A GluCer és kisebb mértékben a GluSph nagy felhalmozódása olyan szervek működési zavarához vezet, mint a lép, a máj, a csontvelő és a tüdő.

Azonban még mindig hiányzik egy validált, reprodukálható és széles körben alkalmazható eszköz a Gaucher-kór osztályozására a betegség bármely szakaszában.

Az új technológiák kifejlesztése, mint például a következő generációs szekvenálás (NGS) és más „omika-technológiák” által végzett genomelemzés, előmozdította a ritka betegségek molekuláris megértését és diagnosztizálását.

A jelenlegi tanulmány a transzkripciós és metabolomikus profilokat elemzi a Gaucher-betegek és egészséges kontrollok vérében, plazmájában és izolált monocitáiban azzal a céllal, hogy összehasonlítsa ezeket a profilokat, és meghatározza, mennyiben tér el egy betegprofil az egészségestől.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

25

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

16 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Gaucher résztvevők 1-es és 3-as típussal diagnosztizáltak. Egészséges önkéntesek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Gaucher Type 1 résztvevők:

  • Tájékozott beleegyezés
  • A résztvevő 18 évesnél idősebb
  • A résztvevőnél 1-es típusú Gaucher-kórt diagnosztizáltak

Gaucher Type 3 résztvevők:

  • Tájékozott beleegyezés
  • A résztvevő 18 évesnél idősebb
  • A résztvevőnél 3-as típusú Gaucher-kórt diagnosztizáltak

Egészséges résztvevők:

  • Tájékozott beleegyezés
  • A résztvevő 18 évesnél idősebb
  • Egészséges résztvevők

Kizárási kritériumok:

Gaucher I. típusú résztvevők:

  • A résztvevőnek bármilyen más klinikailag jelentős betegsége volt
  • A résztvevőnek nemrégiben (14 napon belül) akut fertőzése és/vagy védőoltása volt

Gaucher Type 3 résztvevők:

  • A 3-as típusú Gaucher-tól eltérő jelentős központi idegrendszeri betegség vagy szív- és érrendszeri betegség diagnózisa
  • A résztvevőnek nemrégiben (14 napon belül) akut fertőzése és/vagy védőoltása volt

Egészséges résztvevők:

  • A résztvevőnek nemrégiben (14 napon belül) akut fertőzése és/vagy védőoltása volt

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Gaucher típusú 1
  • A résztvevőnél 1-es típusú Gaucher-kórt diagnosztizáltak
  • Csak felnőttek
Egyéb: Genetikai tesztelés és Omics elemzés
Vérminta genetikai elemzéshez és Omics analízishez, mint metabolomika és transzkriptomika
Gaucher típusú 3
  • A résztvevőnél 3-as típusú Gaucher-kórt diagnosztizáltak
  • Csak felnőttek
Egyéb: Genetikai tesztelés és Omics elemzés
Vérminta genetikai elemzéshez és Omics analízishez, mint metabolomika és transzkriptomika
Egészséges önkéntes
  • Egészséges résztvevők
  • Csak felnőttek
Egyéb: Genetikai tesztelés és Omics elemzés
Vérminta genetikai elemzéshez és Omics analízishez, mint metabolomika és transzkriptomika

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
OMICS ADATOK
Időkeret: 12 hónap
vizsgálja a transzkriptomikus és metabolomikus változásokat Gaucher-betegek és egészséges kontrollok vérében, plazmájában és izolált monocitáiban.
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

CENTOGENE GmbH Rostock

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. október 6.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. augusztus 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. augusztus 31.

Első közzététel (Tényleges)

2022. szeptember 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. június 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. június 27.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • OG 01-2022

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Gaucher-kór

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Chile

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel