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ミトコンドリア障害のグローバルレジストリと自然史研究 (GENOMIT)

2026年8月5日 更新者：Prof. Thomas Klopstock、LMU Klinikum

ミトコンドリア障害の明確な試験準備を達成するための自然史と結果の測定を定義するためのグローバル ミトコンドリア レジストリ

このプロジェクトの主な目標は、ミトコンドリア障害のグローバル レジストリを提供して、以前の国内レジストリを調和させ、世界的な参加を可能にし、自然史研究、結果測定の定義、および臨床試験の実施を促進することです。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

世界的なミトコンドリア登録と自然史研究は、ミュンヘン工科大学 (TUM) の Dr. Holger Prokisch が調整する EU 資金提供の GENOMIT プロジェクトの一部です。臨床試験の実施を設計および促進します。 また、基礎研究の成果を臨床につなげる触媒としても機能します。

グローバル ミトコンドリア レジストリと自然史研究は、データ アクセス管理を含む国家倫理とデータ保護規則のすべての偶発事象に備えています。

現在参加しているネットワークは次のとおりです。

  • ドイツのミトコンドリア病ネットワーク - mitoNET、ドイツ/オーストリア
  • ミトコンドリア患者のイタリア登録 - Mitocon、イタリア

他のネットワークや国を含めることは可能であり、明示的に歓迎します。 グローバル レジストリの主な利点は、国が参加できることであり、多くの時間、労力、および資金を節約できます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

6000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
      • Bologna、イタリア
        • 募集
        • University of Bologna
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Caterina Garone
      • Bologna、イタリア
        • 募集
        • Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Rita Rinaldi
      • Brescia、イタリア
        • 募集
        • Nemo Clinical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Massimiliano Filosto
      • Cagliari、イタリア
        • 募集
        • University of Cagliari
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Maria Antonietta Maioli
      • Florence、イタリア
        • 募集
        • AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Elena Procopio
      • Genova、イタリア
        • 募集
        • Giannina Gaslini Children's Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Claudio Bruno, Bruno
      • Messina、イタリア
        • 募集
        • University Hospital G. Martino
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Olimpia Musumeci
      • Milan、イタリア
        • 募集
        • IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
        • 主任研究者：
          • Giacomo Pietro Comi
        • コンタクト：
      • Milan、イタリア
        • 募集
        • IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Costanza Lamperti
      • Pisa、イタリア
        • 募集
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Michelangelo Mancuso
      • Pisa、イタリア
        • 募集
        • IRCCS Foundation Stella Maris
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Filippo Santorelli
      • Rome、イタリア
        • 募集
        • University of Rome
        • コンタクト：
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • 主任研究者：
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • 副調査官：
          • Guido Primiano, Prof. dr.
      • Rome、イタリア
        • 募集
        • Bambino Gesu Children's Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Enrico Silvio Bertini
        • 副調査官：
          • Diego Martinelli
        • 副調査官：
          • Daria Diodato
      • Turin、イタリア
        • 募集
        • AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
        • 主任研究者：
          • Tiziana Mongini
        • コンタクト：
      • Verona、イタリア
        • 募集
        • AOUI Verona
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Paola Tonin
  • オーストリア
      • Innsbruck、オーストリア、6020
      • Salzburg、オーストリア、5020
        • 募集
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • コンタクト：
          • Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
          • 電話番号：26100 +43 5 7255
          • メール：s.wortmann@salk.at
        • コンタクト：
          • Katja Steinbrücker, Dr.
          • 電話番号：26100 +43 5 7255
        • 副調査官：
          • Johannes Mayr, Dr.
        • 副調査官：
          • Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.
  • ドイツ
      • Berlin、ドイツ、13353
        • 募集
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • コンタクト：
      • Bonn、ドイツ
        • 募集
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Maren Winkler, Dr.
      • Cologne、ドイツ、50931
        • 募集
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • コンタクト：
      • Düsseldorf、ドイツ、40225
        • 募集
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • コンタクト：
      • Frankfurt am Main、ドイツ、60590
        • 募集
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Natalia Lüsebrink, Dr. med.
      • Freiburg im Breisgau、ドイツ、79106
      • Halle、ドイツ、06097
        • 募集
        • Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
        • コンタクト：
        • コンタクト：
      • Hamburg、ドイツ、20246
        • 募集
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • コンタクト：
          • Christian Schlein, Dr. Dr. med.
          • 電話番号：50104 +49 40 7410
          • メール：c.schlein@uke.de
      • Hamburg、ドイツ、20246
        • 募集
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • コンタクト：
          • Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
          • 電話番号：20400 +49 40 7410
          • メール：tsiakas@uke.de
        • コンタクト：
          • Mathias Woidy, Dr. med.
          • 電話番号：20400 +49 40 7410
          • メール：m.woidy@uke.de
      • Hamburg、ドイツ、20246
        • 募集
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • コンタクト：
          • Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
          • 電話番号：51959 +49 40 7410
          • メール：mgelderblom@uke.de
      • Heidelberg、ドイツ、69120
        • 募集
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • コンタクト：
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • 電話番号：4837 / 4002 +49 6221 56
        • コンタクト：
      • München、ドイツ、80336
        • 募集
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • コンタクト：
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • 電話番号：+49 89 4400 57400
        • コンタクト：
      • München、ドイツ、80337
      • Reutlingen、ドイツ、72764
        • 募集
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • 電話番号：+49 7121 200 4060
      • Tübingen、ドイツ、72076
        • 募集
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • コンタクト：
    • Bavaria
      • Munich、Bavaria、ドイツ、81675
        • 募集
        • Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
        • コンタクト：
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • 電話番号：4617 +49 89 4140
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

全て

説明

包含基準:

  • ミトコンドリア病の疑いまたは確認
  • 参加する意思

除外基準:

  • 参加したくない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
ミトコンドリア患者
-ミトコンドリア病が疑われる、または確認された患者。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
病気の進行
時間枠：個々の参加者は、長期（最長 30 年間）または中止または死亡するまで毎年評価されます。
臨床検査によって評価され、各訪問時に HPO (ヒト表現型オントロジー) 用語として取得される疾患の進行。
個々の参加者は、長期（最長 30 年間）または中止または死亡するまで毎年評価されます。
ニューカッスル成人用ミトコンドリア病スケール (NMDAS)、セクション I ～ III
時間枠：個々の参加者は、長期（最長 30 年間）または中止または死亡するまで毎年評価されます。
成人用ニューカッスル ミトコンドリア病スケール (NMDAS) は、ミトコンドリア病のために設計された臨床評価スケールです。 評価スケールは、現在の機能、システム固有の関与、および現在の臨床評価など、いくつかの領域を調査します。 個々のスコアが合計されて、0 ～ 145 の範囲の合計スコアが得られます。スコアが高いほど、より深刻な愛情を示します。
個々の参加者は、長期（最長 30 年間）または中止または死亡するまで毎年評価されます。
ニューカッスル小児ミトコンドリア病スケール（NPMDS）
時間枠：個々の参加者は、次の年齢層（最大 18 歳）に達するか、中止または死亡するまで、毎年評価を受けます。

NPMDS は、小児のミトコンドリア病のために設計された臨床評価スケールです。

NPMDS には 3 つのバージョンがあり、それぞれ特定の年齢範囲 (0 ～ 24 か月、2 ～ 11 歳、12 ～ 18 歳) に対応しています。 この評価スケールでは、現在の機能 (セクション I)、システム固有の関与 (セクション II)、現在の臨床評価 (セクション III)、および生活の質 (QoL) 評価 (セクション IV) のいくつかの領域を検討します。 セクション I ～ III の個々のスコアが合計されて、0 ～ 70 (バージョン 0 ～ 24 か月) および 0 ～ 82 (バージョン 2 ～ 18 年) の範囲の合計スコアが得られます。スコアが高いほど、より深刻な愛情を示します。 セクション IV (QoL) は個別にスコア付けされ、0 ～ 25 の範囲の合計スコアが提供され、スコアが高いほど生活の質が向上していることを示します。
個々の参加者は、次の年齢層（最大 18 歳）に達するか、中止または死亡するまで、毎年評価を受けます。
成人の運動失調（SARA）の評価と評価のスケール
時間枠：個々の参加者は、長期（最長 30 年間）または中止または死亡するまで毎年評価されます。
運動失調の評価および評価のスケール (SARA) は、成人の小脳性運動失調を評価するために使用される臨床スケールです。 このスケールには、歩行、姿勢、座り方、スピーチ、指追いかけテスト、鼻指テスト、高速交互動作、かかととすねテストに関連する 8 つの項目が含まれています。 個々のスコアが合計されて、0 ～ 40 の範囲の合計スコアが得られます。スコアが高いほど、より重度の運動失調を示します。
個々の参加者は、長期（最長 30 年間）または中止または死亡するまで毎年評価されます。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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LMU Klinikum

協力者

University of Pisa
German Federal Ministry of Education and Research
European Commission

捜査官

  • 主任研究者：Thomas Klopstock, Prof. Dr.、LMU Klinikum, Munich
  • 主任研究者：Michelangelo Mancuso, Prof. Dr.、Universita di Pisa

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2009年2月1日

一次修了 (推定)

2040年12月1日

研究の完了 (推定)

2040年12月1日

試験登録日

最初に提出

2022年8月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年9月23日

最初の投稿 (実際)

2022年9月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月5日

最終確認日

2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • mitoGLOBAL

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

プロジェクトからのデータまたは結果は、研究者との書面による要求に応じて共有できます。 データ共有には、それぞれの科学委員会とその施設内審査委員会による承認が必要です。

IPD 共有時間枠

データ共有の提案では、データ使用の時間枠を指定する必要があります。

IPD 共有アクセス基準

研究計画書、データ利用目的等を記載した提案書を承認。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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