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Globales Register und natürliche Verlaufsstudie für mitochondriale Erkrankungen (GENOMIT)

2. Juni 2025 aktualisiert von: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Globales Mitochondrien-Register zur Definition des natürlichen Verlaufs und der Ergebnismessungen, um eine definitive Studienbereitschaft für mitochondriale Erkrankungen zu erreichen

Das Hauptziel des Projekts ist die Bereitstellung eines globalen Registers für mitochondriale Erkrankungen, um frühere nationale Register zu harmonisieren, eine weltweite Teilnahme zu ermöglichen und naturkundliche Studien zu erleichtern, Ergebnismaße zu definieren und klinische Studien durchzuführen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das globale mitochondriale Register und die Naturgeschichtestudie ist Teil des EU-finanzierten GENOMIT-Projekts, das von Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM) koordiniert wird. Es zielt darauf ab, das Verständnis der Naturgeschichte von mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern Konzeption und Erleichterung der Durchführung klinischer Studien. Es dient auch als Katalysator für die Übertragung von Ergebnissen der Grundlagenforschung in die klinische Praxis.

Das globale Mitochondrienregister und die naturhistorische Studie decken alle Eventualitäten nationaler Ethik- und Datenschutzvorschriften ab, einschließlich des Datenzugriffsmanagements.

Derzeit teilnehmende Netzwerke sind:

  • Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen - mitoNET, Deutschland/Österreich
  • Italienisches Register für mitochondriale Patienten - Mitocon, Italien

Die Einbeziehung weiterer Netzwerke und Länder ist möglich und ausdrücklich erwünscht. Ein großer Vorteil des globalen Registers besteht darin, dass sich Länder beteiligen können, was viel Zeit, Mühe und Geld spart.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

6000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
      • Berlin, Deutschland, 13353
        • Rekrutierung
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • Kontakt:
      • Bonn, Deutschland
        • Rekrutierung
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • Kontakt:
      • Düsseldorf, Deutschland, 40225
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • Kontakt:
      • Frankfurt am Main, Deutschland, 60590
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • Kontakt:
          • Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
          • Telefonnummer: +49 69 6301 5560
        • Kontakt:
          • Martin Lindner, PD Dr. med.
      • Freiburg, Deutschland, 79106
      • Halle/Saale, Deutschland, 06097
        • Rekrutierung
        • Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Neurologische Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
          • Annamarie Thäle, Dr. med.
        • Kontakt:
          • Alexander Mensch, Dr. med.
          • Telefonnummer: 49 345 557 2856
      • Hamburg, Deutschland, 20246
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • Kontakt:
          • Maja Hempel, PD Dr. med.
          • Telefonnummer: +49 40 7410 50772
          • E-Mail: m.hempel@uke.de
      • Hamburg, Deutschland, 20246
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • Kontakt:
          • René Santer, Prof.Dr.med.
          • Telefonnummer: +49 40 7410 52710
        • Kontakt:
          • Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
      • Hamburg, Deutschland, 20246
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • Kontakt:
      • Heidelberg, Deutschland, 69120
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • Kontakt:
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • Telefonnummer: +49 6221 56 4837
        • Kontakt:
      • Köln, Deutschland, 50931
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • Kontakt:
      • München, Deutschland, 80336
        • Rekrutierung
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • Telefonnummer: +49 89 4400 57400
        • Kontakt:
      • Reutlingen, Deutschland, 72764
        • Rekrutierung
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • Telefonnummer: +49 7121 200 4060
      • Tübingen, Deutschland, 72076
        • Rekrutierung
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • Kontakt:
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Deutschland, 81675
        • Rekrutierung
        • Department of neurology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich
        • Kontakt:
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • Telefonnummer: 4617 +49 89 4140
        • Kontakt:
          • Luisa Semmler
  • Italien
      • Pisa, Italien
        • Rekrutierung
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • Kontakt:
  • Österreich
      • Innsbruck, Österreich, 6020
        • Rekrutierung
        • Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
        • Kontakt:
      • Salzburg, Österreich, 5020
        • Rekrutierung
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • Kontakt:
          • Saskia Wortmann, PD Dr. med.
          • Telefonnummer: 26222 +43 5 7255
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • vermutete oder bestätigte mitochondriale Erkrankung
  • Bereitschaft zur Teilnahme

Ausschlusskriterien:

  • keine Teilnahmebereitschaft

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Mitochondriale Patienten
Patienten mit einer vermuteten oder bestätigten mitochondrialen Erkrankung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsprogression
Zeitfenster: Die einzelnen Teilnehmer werden über einen langen Zeitraum (bis zu 30 Jahre) oder bis zum Abbruch oder Tod durch jährliche Beurteilungen begleitet.
Krankheitsverlauf, wie durch klinische Untersuchung beurteilt und bei jedem Besuch als HPO-Begriffe (Human Phenotype Ontology) erfasst.
Die einzelnen Teilnehmer werden über einen langen Zeitraum (bis zu 30 Jahre) oder bis zum Abbruch oder Tod durch jährliche Beurteilungen begleitet.
Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS), Abschnitte I-III
Zeitfenster: Die einzelnen Teilnehmer werden über einen langen Zeitraum (bis zu 30 Jahre) oder bis zum Abbruch oder Tod durch jährliche Beurteilungen begleitet.
Die Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) ist eine klinische Bewertungsskala für mitochondriale Erkrankungen. Die Bewertungsskala untersucht mehrere Bereiche: aktuelle Funktion, systemspezifische Beteiligung und aktuelle klinische Beurteilung. Die Einzelbewertungen werden addiert, um eine Gesamtpunktzahl zwischen 0 und 145 zu erhalten; Höhere Werte deuten auf eine schwerwiegendere Zuneigung hin.
Die einzelnen Teilnehmer werden über einen langen Zeitraum (bis zu 30 Jahre) oder bis zum Abbruch oder Tod durch jährliche Beurteilungen begleitet.
Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale für Kinder (NPMDS)
Zeitfenster: Die einzelnen Teilnehmer werden durch jährliche Beurteilungen bis zum Erreichen der nächsten Altersgruppenversion (bis 18 Jahre) oder bis zum Abbruch oder Tod begleitet.

NPMDS ist eine klinische Bewertungsskala für mitochondriale Erkrankungen bei Kindern.

Es gibt drei Versionen des NPMDS, jede für einen bestimmten Altersbereich (0–24 Monate, 2–11 Jahre und 12–18 Jahre). Die Bewertungsskala untersucht mehrere Bereiche: aktuelle Funktion (Abschnitt I), systemspezifische Beteiligung (Abschnitt II), aktuelle klinische Beurteilung (Abschnitt III) und Beurteilung der Lebensqualität (QoL) (Abschnitt IV). Die einzelnen Bewertungen in den Abschnitten I–III werden summiert, um eine Gesamtpunktzahl zu erhalten, die zwischen 0 und 70 (Version 0–24 Monate) und 0–82 (Versionen 2–18 Jahre) liegt. Höhere Werte deuten auf eine schwerwiegendere Zuneigung hin. Abschnitt IV (QoL) wird separat bewertet und liefert einen Gesamtwert zwischen 0 und 25, wobei höhere Werte auf eine bessere Lebensqualität hinweisen.
Die einzelnen Teilnehmer werden durch jährliche Beurteilungen bis zum Erreichen der nächsten Altersgruppenversion (bis 18 Jahre) oder bis zum Abbruch oder Tod begleitet.
Skala zur Beurteilung und Bewertung der Ataxie (SARA) bei Erwachsenen
Zeitfenster: Die einzelnen Teilnehmer werden über einen langen Zeitraum (bis zu 30 Jahre) oder bis zum Abbruch oder Tod durch jährliche Beurteilungen begleitet.
Die Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) ist eine klinische Skala zur Beurteilung der Kleinhirnataxie bei Erwachsenen. Die Skala umfasst 8 Items, die sich auf Gang, Haltung, Sitzen, Sprache, Fingerverfolgungstest, Nasenfingertest, schnelle Wechselbewegungen und Fersen-Schienbein-Test beziehen. Die Einzelwerte werden summiert, um einen Gesamtwert zwischen 0 und 40 zu ergeben. Höhere Werte weisen auf eine schwerere Ataxie hin.
Die einzelnen Teilnehmer werden über einen langen Zeitraum (bis zu 30 Jahre) oder bis zum Abbruch oder Tod durch jährliche Beurteilungen begleitet.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

LMU Klinikum

Mitarbeiter

University of Pisa
German Federal Ministry of Education and Research
European Commission

Ermittler

  • Hauptermittler: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
  • Hauptermittler: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2009

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2040

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2040

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. August 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. September 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. September 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

5. Juni 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Juni 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • mitoGLOBAL

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle Daten oder Ergebnisse aus dem Projekt können auf schriftliche Anfrage mit Forschern geteilt werden. Die gemeinsame Nutzung von Daten erfordert die Genehmigung durch das jeweilige wissenschaftliche Komitee und dessen institutionelles Prüfungsgremium.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Der Zeitrahmen für die Datennutzung muss im Vorschlag für die gemeinsame Nutzung von Daten angegeben werden.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Genehmigter schriftlicher Antrag einschließlich der Beschreibung des Forschungsplans und des Zwecks der Datennutzung.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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