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Registro globale e studio di storia naturale per i disturbi mitocondriali (GENOMIT)

2 giugno 2025 aggiornato da: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Registro mitocondriale globale per definire la storia naturale e le misure di esito per ottenere una disponibilità definitiva alla sperimentazione per i disturbi mitocondriali

L'obiettivo principale del progetto è la fornitura di un registro globale per i disturbi mitocondriali per armonizzare i precedenti registri nazionali, consentire la partecipazione a livello mondiale e facilitare gli studi di storia naturale, la definizione delle misure di esito e la conduzione di studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il registro mitocondriale globale e lo studio della storia naturale fanno parte del progetto GENOMIT finanziato dall'UE e coordinato dal Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). progettare e facilitare la conduzione di sperimentazioni cliniche. Serve anche da catalizzatore per tradurre i risultati della ricerca di base nella pratica clinica.

Il registro mitocondriale globale e lo studio della storia naturale prevedono tutte le contingenze dell'etica nazionale e le norme sulla protezione dei dati, inclusa la gestione dell'accesso ai dati.

Le reti attualmente partecipanti sono:

  • Rete tedesca per le malattie mitocondriali - mitoNET, Germania/Austria
  • Registro Italiano Pazienti Mitocondriali - Mitocon, Italia

L'inclusione di altre reti e paesi è possibile ed è esplicitamente benvenuta. Uno dei principali vantaggi del registro globale è che i paesi possono aderire, risparmiando molto tempo, fatica e finanziamenti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

6000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Austria
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Reclutamento
        • Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
        • Contatto:
      • Salzburg, Austria, 5020
        • Reclutamento
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • Contatto:
          • Saskia Wortmann, PD Dr. med.
          • Numero di telefono: 26222 +43 5 7255
        • Contatto:
  • Germania
      • Berlin, Germania, 13353
        • Reclutamento
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • Contatto:
      • Bonn, Germania
        • Reclutamento
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • Contatto:
      • Düsseldorf, Germania, 40225
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • Contatto:
      • Frankfurt am Main, Germania, 60590
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • Contatto:
          • Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
          • Numero di telefono: +49 69 6301 5560
        • Contatto:
          • Martin Lindner, PD Dr. med.
      • Freiburg, Germania, 79106
      • Halle/Saale, Germania, 06097
        • Reclutamento
        • Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Neurologische Klinik und Poliklinik
        • Contatto:
          • Annamarie Thäle, Dr. med.
        • Contatto:
          • Alexander Mensch, Dr. med.
          • Numero di telefono: 49 345 557 2856
      • Hamburg, Germania, 20246
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • Contatto:
          • Maja Hempel, PD Dr. med.
          • Numero di telefono: +49 40 7410 50772
          • Email: m.hempel@uke.de
      • Hamburg, Germania, 20246
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • Contatto:
          • René Santer, Prof.Dr.med.
          • Numero di telefono: +49 40 7410 52710
        • Contatto:
          • Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
      • Hamburg, Germania, 20246
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • Contatto:
      • Heidelberg, Germania, 69120
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • Contatto:
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • Numero di telefono: +49 6221 56 4837
        • Contatto:
      • Köln, Germania, 50931
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • Contatto:
      • München, Germania, 80336
        • Reclutamento
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Contatto:
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • Numero di telefono: +49 89 4400 57400
        • Contatto:
      • Reutlingen, Germania, 72764
        • Reclutamento
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • Numero di telefono: +49 7121 200 4060
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • Contatto:
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Germania, 81675
        • Reclutamento
        • Department of neurology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich
        • Contatto:
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • Numero di telefono: 4617 +49 89 4140
        • Contatto:
          • Luisa Semmler
  • Italia
      • Pisa, Italia
        • Reclutamento
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • malattia mitocondriale sospetta o confermata
  • disponibilità a partecipare

Criteri di esclusione:

  • riluttanza a partecipare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti mitocondriali
Pazienti con una malattia mitocondriale sospetta o confermata.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Progressione della malattia
Lasso di tempo: I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
Progressione della malattia valutata mediante esame clinico e catturata come termini HPO (Human Phenotype Ontology) ad ogni visita.
I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
Scala della malattia mitocondriale di Newcastle per adulti (NMDAS), sezioni I-III
Lasso di tempo: I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
La Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) è una scala di valutazione clinica progettata per la malattia mitocondriale. La scala di valutazione esplora diversi ambiti: funzione attuale, coinvolgimento specifico del sistema e valutazione clinica attuale. I punteggi individuali vengono sommati per fornire un punteggio totale che varia da 0 a 145; punteggi più alti indicano un affetto più grave.
I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
Scala della malattia mitocondriale pediatrica di Newcastle per i bambini (NPMDS)
Lasso di tempo: I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali fino al raggiungimento della fascia di età successiva (fino a 18 anni) o fino all'interruzione o alla morte.

NPMDS è una scala di valutazione clinica progettata per la malattia mitocondriale nei bambini.

Esistono tre versioni dell'NPMDS, ciascuna per una fascia di età specifica (0-24 mesi, 2-11 anni e 12-18 anni). La scala di valutazione esplora diversi ambiti: funzione attuale (Sezione I), coinvolgimento specifico del sistema (Sezione II), valutazione clinica attuale (Sezione III) e valutazioni della qualità della vita (QoL) (Sezione IV). I punteggi individuali della Sezione I-III vengono sommati per fornire un punteggio totale che varia da 0 a 70 (versione 0-24 mesi) e 0-82 (versioni 2-18 anni); punteggi più alti indicano un affetto più grave. La Sezione IV (QoL) viene valutata separatamente e fornisce un punteggio totale che varia da 0 a 25 con punteggi più alti che indicano una migliore qualità della vita.
I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali fino al raggiungimento della fascia di età successiva (fino a 18 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
Scala per la valutazione e la classificazione dell'atassia (SARA) negli adulti
Lasso di tempo: I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
La Scala per la Valutazione e la Valutazione dell'Atassia (SARA) è una scala clinica utilizzata per valutare l'atassia cerebellare negli adulti. La scala comprende 8 item, relativi all'andatura, alla posizione seduta, alla parola, al test dell'inseguimento delle dita, al test del naso-dito, ai movimenti alternati veloci e al test tallone-tibia. I punteggi individuali vengono sommati per fornire un punteggio totale che varia da 0 a 40, i punteggi più alti indicano un'atassia più grave.
I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

LMU Klinikum

Collaboratori

University of Pisa
German Federal Ministry of Education and Research
European Commission

Investigatori

  • Investigatore principale: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
  • Investigatore principale: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2009

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2040

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2040

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 agosto 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 settembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

26 settembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

5 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • mitoGLOBAL

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Eventuali dati o risultati del progetto possono essere condivisi su richiesta scritta con i ricercatori. La condivisione dei dati richiede l'approvazione del rispettivo comitato scientifico e del relativo comitato di revisione istituzionale.

Periodo di condivisione IPD

Il periodo di tempo per l'utilizzo dei dati deve essere specificato nella proposta per la condivisione dei dati.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Proposta scritta approvata che include la descrizione del piano di ricerca e lo scopo dell'utilizzo dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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