Global Registry and Natural History Study for Mitokondrial Disorders
15 december 2023 uppdaterad av: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum
Globalt mitokondrieregister för att definiera naturhistoria och resultatåtgärder för att uppnå definitiv försöksberedskap för mitokondriella störningar
Huvudmålet med projektet är att tillhandahålla ett globalt register för mitokondriella störningar för att harmonisera tidigare nationella register, möjliggöra världsomspännande deltagande och underlätta naturhistoriska studier, definition av resultatmått och genomförande av kliniska prövningar.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Detaljerad beskrivning
Det globala mitokondrieregistret och naturhistoriska studien är en del av det EU-finansierade GENOMIT-projektet, koordinerat av Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). Det syftar till att främja förståelsen av mitokondriell sjukdoms naturliga historia för att informera utforma och underlätta genomförandet av kliniska prövningar. Det fungerar också som en katalysator för att omsätta grundforskningsresultat till klinisk praxis.
Det globala mitokondrieregistret och naturhistoriska studien tillhandahåller alla oförutsedda villkor för nationella etik- och dataskyddsregler, inklusive hantering av dataåtkomst.
För närvarande deltagande nätverk är:
- Tyskt nätverk för mitokondriella sjukdomar - mitoNET, Tyskland/Österrike
- Italienska register över mitokondriella patienter - Mitocon, Italien
Inkluderandet av andra nätverk och länder är möjligt och uttryckligen välkomna. En stor fördel med det globala registret är att länder kan gå med, vilket sparar mycket tid, ansträngning och finansiering.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
6000
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Boriana Büchner, Dr.
- Telefonnummer: 57067 +49 89 4400
- E-post: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
Studieorter
-
-
-
Pisa, Italien
- Rekrytering
- Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
-
Kontakt:
- Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +39 (0)50 992443
- E-post: michelangelo.mancuso@unipi.it
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Rekrytering
- Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
-
Kontakt:
- Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
- Telefonnummer: +49 30 4505 66112
- E-post: Markus.Schuelke@charite.de
-
Bonn, Tyskland
- Rekrytering
- Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
-
Kontakt:
- Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 228 287 15712
- E-post: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
-
Düsseldorf, Tyskland, 40225
- Rekrytering
- Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
-
Kontakt:
- Felix Distelmaier, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 211 811 7696
- E-post: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
-
Frankfurt am Main, Tyskland, 60590
- Rekrytering
- Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
-
Kontakt:
- Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
- Telefonnummer: +49 69 6301 5560
-
Kontakt:
- Martin Lindner, PD Dr. med.
-
Freiburg, Tyskland, 79106
- Rekrytering
- University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
-
Kontakt:
- Matthias Eckenweiler, Dr.
- Telefonnummer: 43750 +49 761 270
- E-post: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
-
Kontakt:
- Simone Bürklin
- Telefonnummer: 44970 +49 761 270
- E-post: simone.buerklin@uniklinik-freiburg.de
-
Halle/Saale, Tyskland, 06097
- Rekrytering
- Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Neurologische Klinik und Poliklinik
-
Kontakt:
- Annamarie Thäle, Dr. med.
-
Kontakt:
- Alexander Mensch, Dr. med.
- Telefonnummer: 49 345 557 2856
-
Hamburg, Tyskland, 20246
- Rekrytering
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
-
Kontakt:
- Maja Hempel, PD Dr. med.
- Telefonnummer: +49 40 7410 50772
- E-post: m.hempel@uke.de
-
Hamburg, Tyskland, 20246
- Rekrytering
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
-
Kontakt:
- René Santer, Prof.Dr.med.
- Telefonnummer: +49 40 7410 52710
-
Kontakt:
- Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
-
Hamburg, Tyskland, 20246
- Rekrytering
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
-
Kontakt:
- Simone Zittel-Dirks, PD Dr. med.
- E-post: s.zittel-dirks@uke.de
-
Heidelberg, Tyskland, 69120
- Rekrytering
- Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
-
Kontakt:
- Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 6221 56 4837
-
Kontakt:
- Nikolas Boy, PD Dr. med.
- Telefonnummer: +49 6221 56 4002
- E-post: nikolas.boy@med.uni-heidelberg.de
-
Köln, Tyskland, 50931
- Rekrytering
- Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Kontakt:
- Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
- Telefonnummer: +49 221 478 5900
- E-post: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
-
München, Tyskland, 80336
- Rekrytering
- LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
-
Kontakt:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 89 4400 57400
-
Kontakt:
- Boriana Büchner, Dr. med.
- Telefonnummer: +49 89 4400 57067
- E-post: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
-
Reutlingen, Tyskland, 72764
- Rekrytering
- Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
-
Kontakt:
- Peter Freisinger, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 7121 200 4051
- E-post: freisinger_p@klin-rt.de
-
Kontakt:
- Vanessa Kock, Dr. med.
- Telefonnummer: +49 7121 200 4060
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Rekrytering
- Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
-
Kontakt:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: +49 7071 29 82057
- E-post: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Tyskland, 81675
- Rekrytering
- Department of neurology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich
-
Kontakt:
- Marcus Deschauer, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 4617 +49 89 4140
-
Kontakt:
- Luisa Semmler
-
-
-
-
-
Innsbruck, Österrike, 6020
- Rekrytering
- Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
-
Kontakt:
- Daniela Karall, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 23600 +43 512 504
- E-post: daniela.karall@i-med.ac.at
-
Salzburg, Österrike, 5020
- Rekrytering
- Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
-
Kontakt:
- Saskia Wortmann, PD Dr. med.
- Telefonnummer: 26222 +43 5 7255
-
Kontakt:
- Elisa Floride, Dr.
- Telefonnummer: 26222 +43 5 7255
- E-post: e.floride@salk.at
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Allt
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- misstänkt eller bekräftad mitokondriell sjukdom
- vilja att delta
Exklusions kriterier:
- ovilja att delta
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Mitokondriella patienter
Patienter med en misstänkt eller bekräftad mitokondriell sjukdom.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sjukdomsprogression
Tidsram: De enskilda deltagarna följs med årliga bedömningar över en lång tidsperiod (upp till 30 år) eller fram till avbrott eller dödsfall.
|
Sjukdomsprogression bedömd genom klinisk undersökning och fångad som HPO-termer (Human Phenotype Ontology) vid varje besök.
|
De enskilda deltagarna följs med årliga bedömningar över en lång tidsperiod (upp till 30 år) eller fram till avbrott eller dödsfall.
|
|
Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS), avsnitt I-III
Tidsram: De enskilda deltagarna följs med årliga bedömningar över en lång tidsperiod (upp till 30 år) eller fram till avbrott eller dödsfall.
|
Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) är en klinisk betygsskala utformad för mitokondriell sjukdom.
Betygsskalan utforskar flera områden: aktuell funktion, systemspecifik involvering och aktuell klinisk bedömning.
De individuella poängen summeras för att ge en totalpoäng som sträcker sig från 0 till 145; högre poäng indikerar allvarligare tillgivenhet.
|
De enskilda deltagarna följs med årliga bedömningar över en lång tidsperiod (upp till 30 år) eller fram till avbrott eller dödsfall.
|
|
Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale for Children (NPMDS)
Tidsram: De enskilda deltagarna följs med årliga bedömningar tills de når nästa åldersgruppsversion (upp till 18 år) eller tills avbrott eller dödsfall.
|
NPMDS är en klinisk betygsskala utformad för mitokondriell sjukdom hos barn. Det finns tre versioner av NPMDS, var och en för ett specifikt åldersintervall (0-24 månader, 2-11 år och 12-18 år). Betygsskalan utforskar flera områden: nuvarande funktion (avsnitt I), systemspecifik involvering (avsnitt II), aktuell klinisk bedömning (avsnitt III) och livskvalitetsbedömningar (avsnitt IV). De individuella poängen i avsnitt I-III summeras för att ge ett totalpoäng som sträcker sig från 0 till 70 (version 0-24 månader) och 0-82 (version 2-18 år); högre poäng indikerar allvarligare tillgivenhet. Avsnitt IV (QoL) poängsätts separat och ger en totalpoäng som sträcker sig från 0 till 25 med högre poäng som indikerar bättre livskvalitet. |
De enskilda deltagarna följs med årliga bedömningar tills de når nästa åldersgruppsversion (upp till 18 år) eller tills avbrott eller dödsfall.
|
|
Skala för bedömning och bedömning av ataxi (SARA) hos vuxna
Tidsram: De enskilda deltagarna följs med årliga bedömningar över en lång tidsperiod (upp till 30 år) eller fram till avbrott eller dödsfall.
|
Skalan för bedömning och bedömning av ataxi (SARA) är en klinisk skala som används för att bedöma cerebellär ataxi hos vuxna.
Skalan innehåller 8 punkter, relaterade till gång, ställning, sittande, tal, fingerjakttest, näs-fingertest, snabba alternerande rörelser och häl-skenbenstest.
De individuella poängen summeras för att ge ett totalpoäng som sträcker sig från 0 till 40, högre poäng indikerar allvarligare ataxi.
|
De enskilda deltagarna följs med årliga bedömningar över en lång tidsperiod (upp till 30 år) eller fram till avbrott eller dödsfall.
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
- Huvudutredare: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Università di Pisa
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Stenton SL, Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva NA, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov I, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova TD, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna TA, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova EY, Zhorzholadze NV, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova PG, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy. J Clin Invest. 2021 Mar 15;131(6):e138267. doi: 10.1172/JCI138267.
- Stendel C, Neuhofer C, Floride E, Yuqing S, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schols L, Distelmaier F, Stettner GM, Buchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F, Klopstock T; ATP6 Study Group. Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurol Genet. 2020 Jan 13;6(1):e393. doi: 10.1212/NXG.0000000000000393. eCollection 2020 Feb.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Klopstock T, Kornblum C, Mancuso M, McFarland R, Sue CM, Suomalainen A, Taylor RW, Thorburn DR, Turnbull DM. Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise. Lancet Neurol. 2021 Jul;20(7):573-584. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00098-3.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Horvath R, Klopstock T, Mancuso M, Martikainen MH, Mcfarland R, Nesbitt V, Pitceathly RDS, Schaefer AM, Turnbull DM. Consensus-based statements for the management of mitochondrial stroke-like episodes. Wellcome Open Res. 2019 Dec 13;4:201. doi: 10.12688/wellcomeopenres.15599.1. eCollection 2019.
- Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, Hirano M; consortium on Trial Readiness in Mitochondrial Myopathies. International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16-18 November 2016, Rome, Italy. Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1126-1137. doi: 10.1016/j.nmd.2017.08.006. Epub 2017 Sep 8. No abstract available.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 februari 2009
Primärt slutförande (Beräknad)
1 december 2040
Avslutad studie (Beräknad)
1 december 2040
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
11 augusti 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
23 september 2022
Första postat (Faktisk)
26 september 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
21 december 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 december 2023
Senast verifierad
1 december 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Hjärtsjukdom
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Metaboliska sjukdomar
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Epilepsi, generaliserad
- Epileptiska syndrom
- Ögonsjukdomar
- Neurologiska manifestationer
- Sjukdomsegenskaper
- Sjukdom
- Medfödda abnormiteter
- Retinal degeneration
- Näthinnesjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Muskelsjukdomar
- Neuromuskulära sjukdomar
- Retinal dystrofier
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Metabolism, medfödda fel
- Lipidmetabolismstörningar
- Kranial nervsjukdomar
- Kardiomyopatier
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Okulära motilitetsstörningar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärtfel, medfödda
- Kardiovaskulära avvikelser
- Avvikelser, flera
- Cerebrala småkärlsjukdomar
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Förlamning
- Oftalmoplegi
- Epilepsi
- Mitokondriella encefalomyopatier
- Retinit Pigmentosa
- Kronisk sjukdom
- Pyruvatmetabolism, medfödda fel
- Myokloniska epilepsier, progressiv
- Epilepsi, myoklonisk
- Oftalmoplegi, kronisk progressiv extern
- Syndrom
- Mitokondriella sjukdomar
- Mitokondriella myopatier
- MELAS syndrom
- Leighs sjukdom
- Barths syndrom
- Kearns-Sayres syndrom
- MERRF syndrom
Andra studie-ID-nummer
- mitoGLOBAL
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivning
Eventuella data eller resultat från projektet kan på skriftlig begäran delas med forskare.
Datadelning kräver godkännande av respektive vetenskapliga kommitté och deras institutionella granskningsnämnd.
Tidsram för IPD-delning
Tidsram för dataanvändning behöver anges i förslaget för datadelning.
Kriterier för IPD Sharing Access
Godkänt skriftligt förslag inklusive beskrivning av forskningsplanen och syftet med dataanvändning.
IPD-delning som stöder informationstyp
- ICF
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .