- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT05554835
미토콘드리아 장애에 대한 글로벌 등록 및 자연사 연구 (GENOMIT)
미토콘드리아 장애에 대한 확실한 시험 준비를 달성하기 위해 자연사 및 결과 측정을 정의하기 위한 글로벌 미토콘드리아 레지스트리
연구 개요
상태
상세 설명
글로벌 미토콘드리아 등록 및 자연사 연구는 뮌헨 공과대학(Technische Universität München, TUM)의 홀거 프로키슈(Holger Prokisch) 박사가 조정한 EU 재정 지원 GENOMIT 프로젝트의 일부입니다. 임상 시험의 수행을 설계하고 용이하게 합니다. 또한 기초 연구 결과를 임상 실습으로 전환하는 촉매제 역할도 합니다.
글로벌 미토콘드리아 등록 및 자연사 연구는 데이터 액세스 관리를 포함하여 국가 윤리 및 데이터 보호 규칙의 모든 비상 사태를 제공합니다.
현재 참여 중인 네트워크는 다음과 같습니다.
- 미토콘드리아 질환에 대한 독일 네트워크 - mitoNET, 독일/오스트리아
- 이탈리아 미토콘드리아 환자 등록부 - Mitocon, 이탈리아
다른 네트워크 및 국가의 포함이 가능하며 명시적으로 환영합니다. 글로벌 레지스트리의 주요 이점은 국가가 참여할 수 있어 많은 시간, 노력 및 자금을 절약할 수 있다는 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Boriana Büchner, Dr.
- 전화번호: 57067 +49 89 4400
- 이메일: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
연구 장소
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Berlin, 독일, 13353
- 모병
- Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
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연락하다:
- Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
- 전화번호: +49 30 4505 66112
- 이메일: Markus.Schuelke@charite.de
-
Bonn, 독일
- 모병
- Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
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연락하다:
- Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
- 전화번호: 19465 +49 228 287
- 이메일: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
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연락하다:
- Jens Reimann, Dr.
- 이메일: Ambulanz@ukbonn.de
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부수사관:
- Maren Winkler, Dr.
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Cologne, 독일, 50931
- 모병
- Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
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연락하다:
- Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
- 전화번호: 42156 / 42157 +49 221 478
- 이메일: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
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Düsseldorf, 독일, 40225
- 모병
- Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
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연락하다:
- Felix Distelmaier, Prof. Dr.
- 전화번호: 7661 / 6424 +49 211 811
- 이메일: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
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Frankfurt am Main, 독일, 60590
- 모병
- Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
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연락하다:
- Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
- 전화번호: 81928 +49 69 6301
- 이메일: matthias.kieslich@unimedizin-ffm.de
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연락하다:
- Martin Lindner, PD Dr. med.
- 이메일: Martin.winkler@unimedizin-ffm.de
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수석 연구원:
- Natalia Lüsebrink, Dr. med.
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Freiburg im Breisgau, 독일, 79106
- 모병
- University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
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연락하다:
- Matthias Eckenweiler, Dr.
- 전화번호: 43864 +49 761 270
- 이메일: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
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연락하다:
- Anke Schumann, Dr. Dr.
- 전화번호: 43864 +49 761 270
- 이메일: Anke.Schumann@uniklinik-freiburg.de
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Halle, 독일, 06097
- 모병
- Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
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연락하다:
- Alexander Mensch, Dr. med.
- 전화번호: 2858 49 345 557
- 이메일: neurologie@uk-halle.de
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연락하다:
- Markus Otto, Prof. Dr. med.
- 전화번호: 2858 +49 345 557
- 이메일: neurologie@uk-halle.de
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Hamburg, 독일, 20246
- 모병
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
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연락하다:
- Christian Schlein, Dr. Dr. med.
- 전화번호: 50104 +49 40 7410
- 이메일: c.schlein@uke.de
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Hamburg, 독일, 20246
- 모병
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
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연락하다:
- Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
- 전화번호: 20400 +49 40 7410
- 이메일: tsiakas@uke.de
-
연락하다:
- Mathias Woidy, Dr. med.
- 전화번호: 20400 +49 40 7410
- 이메일: m.woidy@uke.de
-
Hamburg, 독일, 20246
- 모병
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
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연락하다:
- Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
- 전화번호: 51959 +49 40 7410
- 이메일: mgelderblom@uke.de
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Heidelberg, 독일, 69120
- 모병
- Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
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연락하다:
- Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
- 전화번호: 4837 / 4002 +49 6221 56
-
연락하다:
- Ulrich Pfeifer, Dr.
- 전화번호: +49 6221 56 4002
- 이메일: Ulrich.Pfeifer@med.uni-heidelberg.de
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München, 독일, 80336
- 모병
- LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
-
연락하다:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- 전화번호: +49 89 4400 57400
-
연락하다:
- Boriana Büchner, Dr. med.
- 전화번호: +49 89 4400 57067
- 이메일: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
-
München, 독일, 80337
- 모병
- LMU Klinikum
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연락하다:
- Peter Freisinger, Prof. Dr. med.
- 이메일: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
-
연락하다:
- Amelie Lotz-Havla, PD. Dr. med.
- 이메일: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
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부수사관:
- Christine Makowski, Dr. med.
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Reutlingen, 독일, 72764
- 모병
- Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
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연락하다:
- Peter Freisinger, Prof. Dr.
- 전화번호: +49 7121 200 4051
- 이메일: freisinger_p@klin-rt.de
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연락하다:
- Vanessa Kock, Dr. med.
- 전화번호: +49 7121 200 4060
-
Tübingen, 독일, 72076
- 모병
- Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
-
연락하다:
- Peter Freisinger, Prof. Dr.
- 전화번호: 9000 +49 7071 29
- 이메일: peter.freisinger@zme-tuebingen.de
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-
Bavaria
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Munich, Bavaria, 독일, 81675
- 모병
- Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
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연락하다:
- Marcus Deschauer, Prof. Dr.
- 전화번호: 4617 +49 89 4140
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연락하다:
- Luisa Semmler, Dr.
- 이메일: Luisa.Semmler@mri.tum.de
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Innsbruck, 오스트리아, 6020
- 모병
- Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
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연락하다:
- Daniela Karall, Prof. Dr.
- 전화번호: 23501 +43 512 504
- 이메일: daniela.karall@i-med.ac.at
-
연락하다:
- Sabine Scholl-Bürgi, PD Dr.
- 이메일: sabine.scholl-buergi@tirol-kliniken.at
-
Salzburg, 오스트리아, 5020
- 모병
- Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
-
연락하다:
- Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
- 전화번호: 26100 +43 5 7255
- 이메일: s.wortmann@salk.at
-
연락하다:
- Katja Steinbrücker, Dr.
- 전화번호: 26100 +43 5 7255
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부수사관:
- Johannes Mayr, Dr.
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부수사관:
- Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.
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Bologna, 이탈리아
- 모병
- University of Bologna
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연락하다:
- Caterina Garone, Prof. dr.
- 이메일: caterina.garone@unibo.it
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수석 연구원:
- Caterina Garone
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Bologna, 이탈리아
- 모병
- Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
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연락하다:
- Rita Rinaldi, Prof. dr.
- 이메일: rita.rinaldi@aosp.bo.it
-
수석 연구원:
- Rita Rinaldi
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Brescia, 이탈리아
- 모병
- Nemo Clinical Center
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연락하다:
- Massimiliano Filosto, Prof. dr.
- 이메일: massimiliano.filosto@unibs.it
-
수석 연구원:
- Massimiliano Filosto
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Cagliari, 이탈리아
- 모병
- University of Cagliari
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연락하다:
- Maria Antonietta Maioli, dr. med
- 이메일: ma.maioli@tiscali.it
-
수석 연구원:
- Maria Antonietta Maioli
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Florence, 이탈리아
- 모병
- AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
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연락하다:
- Elena Procopio, dr. med
- 이메일: e.procopio@meyer.it
-
수석 연구원:
- Elena Procopio
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Genova, 이탈리아
- 모병
- Giannina Gaslini Children's Hospital
-
연락하다:
- Claudio Bruno, Prof. dr.
- 이메일: claudiobruno@gaslini.org
-
수석 연구원:
- Claudio Bruno, Bruno
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Messina, 이탈리아
- 모병
- University Hospital G. Martino
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연락하다:
- Olimpia Musumeci, Prof. dr.
- 이메일: omusumeci@unime.it
-
수석 연구원:
- Olimpia Musumeci
-
Milan, 이탈리아
- 모병
- IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
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수석 연구원:
- Giacomo Pietro Comi
-
연락하다:
- Giacomo Pietro Comi, Prof. dr.
- 이메일: giacomo.comi@unimi.it
-
Milan, 이탈리아
- 모병
- IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
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연락하다:
- Costanza Lamperti, dr. med
- 이메일: costanza.lamperti@istituto-besta.it
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수석 연구원:
- Costanza Lamperti
-
Pisa, 이탈리아
- 모병
- Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
-
연락하다:
- Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
- 전화번호: +39 (0)50 992443
- 이메일: michelangelo.mancuso@unipi.it
-
수석 연구원:
- Michelangelo Mancuso
-
Pisa, 이탈리아
- 모병
- IRCCS Foundation Stella Maris
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연락하다:
- Filippo Santorelli, dr. med
- 이메일: filippo3364@gmail.com
-
수석 연구원:
- Filippo Santorelli
-
Rome, 이탈리아
- 모병
- University of Rome
-
연락하다:
- Serenella Servidei, Prof. dr.
-
수석 연구원:
- Serenella Servidei, Prof. dr.
-
부수사관:
- Guido Primiano, Prof. dr.
-
Rome, 이탈리아
- 모병
- Bambino Gesu Children's Hospital
-
연락하다:
- Enrico Silvio Bertini, Prof. dr.
- 이메일: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
수석 연구원:
- Enrico Silvio Bertini
-
부수사관:
- Diego Martinelli
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부수사관:
- Daria Diodato
-
Turin, 이탈리아
- 모병
- AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
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수석 연구원:
- Tiziana Mongini
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연락하다:
- Tiziana Prof, Dr. Mongini
- 이메일: tmongini@cittadellasalute.to.it
-
Verona, 이탈리아
- 모병
- AOUI Verona
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연락하다:
- Paola Tonin, Prof. dr.
- 이메일: paola.tonin@aovr.veneto.it
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수석 연구원:
- Paola Tonin
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 의심되거나 확인된 미토콘드리아 질환
- 참여 의향
제외 기준:
- 참여 의사 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
미토콘드리아 환자
미토콘드리아 질환이 의심되거나 확인된 환자.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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질병 진행
기간: 개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
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각 방문 시 임상 검사를 통해 평가되고 HPO(Human Phenotype Ontology) 용어로 포착된 질병 진행.
|
개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
|
|
성인을 위한 뉴캐슬 미토콘드리아 질병 척도(NMDAS), 섹션 I-III
기간: 개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
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NMDAS(성인을 위한 뉴캐슬 미토콘드리아 질병 척도)는 미토콘드리아 질병을 위해 고안된 임상 평가 척도입니다.
평가 척도는 현재 기능, 시스템 특정 관련 및 현재 임상 평가 등 여러 영역을 탐구합니다.
개별 점수를 합산하여 0~145점 범위의 총점을 제공합니다. 점수가 높을수록 애정이 더 심하다는 것을 나타냅니다.
|
개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
|
|
뉴캐슬 소아 미토콘드리아 질병 척도(NPMDS)
기간: 개별 참가자는 다음 연령 그룹 버전(최대 18세)에 도달하거나 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
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NPMDS는 어린이의 미토콘드리아 질환을 위해 고안된 임상 평가 척도입니다. NPMDS에는 세 가지 버전이 있으며 각각 특정 연령 범위(0~24개월, 2~11세, 12~18세)를 대상으로 합니다. 평가 척도는 현재 기능(섹션 I), 시스템별 관련(섹션 II), 현재 임상 평가(섹션 III) 및 삶의 질(QoL) 평가(섹션 IV) 등 여러 영역을 탐구합니다. 섹션 I-III의 개별 점수를 합산하여 0~70(버전 0~24개월) 및 0~82(버전 2~18세) 범위의 총점을 제공합니다. 점수가 높을수록 애정이 더 심하다는 것을 나타냅니다. 섹션 IV(QoL)는 별도로 채점되며 0~25점 범위의 총점을 제공하며 점수가 높을수록 삶의 질이 더 좋음을 나타냅니다. |
개별 참가자는 다음 연령 그룹 버전(최대 18세)에 도달하거나 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
|
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성인의 운동실조증(SARA) 평가 및 등급 척도
기간: 개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
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실조증 평가 및 평가 척도(SARA)는 성인의 소뇌 실조증을 평가하는 데 사용되는 임상 척도입니다.
척도는 보행, 자세, 앉기, 말하기, 손가락 추적 검사, 코손가락 검사, 빠른 교대 동작 및 발뒤꿈치 검사와 관련된 8개 항목으로 구성됩니다.
개별 점수를 합산하여 0~40점 범위의 총점을 제공하며, 점수가 높을수록 운동실조가 더 심함을 의미합니다.
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개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
- 수석 연구원: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Stenton SL, Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva NA, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov I, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova TD, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna TA, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova EY, Zhorzholadze NV, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova PG, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy. J Clin Invest. 2021 Mar 15;131(6):e138267. doi: 10.1172/JCI138267.
- Stendel C, Neuhofer C, Floride E, Yuqing S, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schols L, Distelmaier F, Stettner GM, Buchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F, Klopstock T; ATP6 Study Group. Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurol Genet. 2020 Jan 13;6(1):e393. doi: 10.1212/NXG.0000000000000393. eCollection 2020 Feb.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Klopstock T, Kornblum C, Mancuso M, McFarland R, Sue CM, Suomalainen A, Taylor RW, Thorburn DR, Turnbull DM. Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise. Lancet Neurol. 2021 Jul;20(7):573-584. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00098-3.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Horvath R, Klopstock T, Mancuso M, Martikainen MH, Mcfarland R, Nesbitt V, Pitceathly RDS, Schaefer AM, Turnbull DM. Consensus-based statements for the management of mitochondrial stroke-like episodes. Wellcome Open Res. 2019 Dec 13;4:201. doi: 10.12688/wellcomeopenres.15599.1. eCollection 2019.
- Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, Hirano M; consortium on Trial Readiness in Mitochondrial Myopathies. International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16-18 November 2016, Rome, Italy. Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1126-1137. doi: 10.1016/j.nmd.2017.08.006. Epub 2017 Sep 8. No abstract available.
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