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미토콘드리아 장애에 대한 글로벌 등록 및 자연사 연구 (GENOMIT)

2026년 8월 5일 업데이트: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

미토콘드리아 장애에 대한 확실한 시험 준비를 달성하기 위해 자연사 및 결과 측정을 정의하기 위한 글로벌 미토콘드리아 레지스트리

이 프로젝트의 주요 목표는 미토콘드리아 장애에 대한 글로벌 등록을 제공하여 이전 국가 등록을 조화시키고, 전 세계 참여를 가능하게 하며, 자연사 연구, 결과 측정 정의 및 임상 시험 수행을 용이하게 하는 것입니다.

연구 개요

상세 설명

글로벌 미토콘드리아 등록 및 자연사 연구는 뮌헨 공과대학(Technische Universität München, TUM)의 홀거 프로키슈(Holger Prokisch) 박사가 조정한 EU 재정 지원 GENOMIT 프로젝트의 일부입니다. 임상 시험의 수행을 설계하고 용이하게 합니다. 또한 기초 연구 결과를 임상 실습으로 전환하는 촉매제 역할도 합니다.

글로벌 미토콘드리아 등록 및 자연사 연구는 데이터 액세스 관리를 포함하여 국가 윤리 및 데이터 보호 규칙의 모든 비상 사태를 제공합니다.

현재 참여 중인 네트워크는 다음과 같습니다.

  • 미토콘드리아 질환에 대한 독일 네트워크 - mitoNET, 독일/오스트리아
  • 이탈리아 미토콘드리아 환자 등록부 - Mitocon, 이탈리아

다른 네트워크 및 국가의 포함이 가능하며 명시적으로 환영합니다. 글로벌 레지스트리의 주요 이점은 국가가 참여할 수 있어 많은 시간, 노력 및 자금을 절약할 수 있다는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

6000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

      • Berlin, 독일, 13353
        • 모병
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • 연락하다:
      • Bonn, 독일
        • 모병
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Maren Winkler, Dr.
      • Cologne, 독일, 50931
        • 모병
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • 연락하다:
      • Düsseldorf, 독일, 40225
        • 모병
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • 연락하다:
      • Frankfurt am Main, 독일, 60590
        • 모병
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Natalia Lüsebrink, Dr. med.
      • Freiburg im Breisgau, 독일, 79106
      • Halle, 독일, 06097
        • 모병
        • Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
        • 연락하다:
        • 연락하다:
      • Hamburg, 독일, 20246
        • 모병
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • 연락하다:
          • Christian Schlein, Dr. Dr. med.
          • 전화번호: 50104 +49 40 7410
          • 이메일: c.schlein@uke.de
      • Hamburg, 독일, 20246
        • 모병
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • 연락하다:
          • Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
          • 전화번호: 20400 +49 40 7410
          • 이메일: tsiakas@uke.de
        • 연락하다:
          • Mathias Woidy, Dr. med.
          • 전화번호: 20400 +49 40 7410
          • 이메일: m.woidy@uke.de
      • Hamburg, 독일, 20246
        • 모병
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • 연락하다:
          • Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
          • 전화번호: 51959 +49 40 7410
          • 이메일: mgelderblom@uke.de
      • Heidelberg, 독일, 69120
        • 모병
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • 연락하다:
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • 전화번호: 4837 / 4002 +49 6221 56
        • 연락하다:
      • München, 독일, 80336
        • 모병
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • 연락하다:
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • 전화번호: +49 89 4400 57400
        • 연락하다:
      • München, 독일, 80337
      • Reutlingen, 독일, 72764
        • 모병
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • 전화번호: +49 7121 200 4060
      • Tübingen, 독일, 72076
        • 모병
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • 연락하다:
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, 독일, 81675
        • 모병
        • Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
        • 연락하다:
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • 전화번호: 4617 +49 89 4140
        • 연락하다:
      • Innsbruck, 오스트리아, 6020
      • Salzburg, 오스트리아, 5020
        • 모병
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • 연락하다:
          • Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
          • 전화번호: 26100 +43 5 7255
          • 이메일: s.wortmann@salk.at
        • 연락하다:
          • Katja Steinbrücker, Dr.
          • 전화번호: 26100 +43 5 7255
        • 부수사관:
          • Johannes Mayr, Dr.
        • 부수사관:
          • Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.
      • Bologna, 이탈리아
        • 모병
        • University of Bologna
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Caterina Garone
      • Bologna, 이탈리아
        • 모병
        • Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Rita Rinaldi
      • Brescia, 이탈리아
        • 모병
        • Nemo Clinical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Massimiliano Filosto
      • Cagliari, 이탈리아
        • 모병
        • University of Cagliari
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Maria Antonietta Maioli
      • Florence, 이탈리아
        • 모병
        • AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Elena Procopio
      • Genova, 이탈리아
        • 모병
        • Giannina Gaslini Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Claudio Bruno, Bruno
      • Messina, 이탈리아
        • 모병
        • University Hospital G. Martino
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Olimpia Musumeci
      • Milan, 이탈리아
        • 모병
        • IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
        • 수석 연구원:
          • Giacomo Pietro Comi
        • 연락하다:
      • Milan, 이탈리아
        • 모병
        • IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Costanza Lamperti
      • Pisa, 이탈리아
        • 모병
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Michelangelo Mancuso
      • Pisa, 이탈리아
        • 모병
        • IRCCS Foundation Stella Maris
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Filippo Santorelli
      • Rome, 이탈리아
        • 모병
        • University of Rome
        • 연락하다:
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • 수석 연구원:
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • 부수사관:
          • Guido Primiano, Prof. dr.
      • Rome, 이탈리아
        • 모병
        • Bambino Gesu Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Enrico Silvio Bertini
        • 부수사관:
          • Diego Martinelli
        • 부수사관:
          • Daria Diodato
      • Turin, 이탈리아
        • 모병
        • AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
        • 수석 연구원:
          • Tiziana Mongini
        • 연락하다:
      • Verona, 이탈리아

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

모두

설명

포함 기준:

  • 의심되거나 확인된 미토콘드리아 질환
  • 참여 의향

제외 기준:

  • 참여 의사 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
미토콘드리아 환자
미토콘드리아 질환이 의심되거나 확인된 환자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병 진행
기간: 개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
각 방문 시 임상 검사를 통해 평가되고 HPO(Human Phenotype Ontology) 용어로 포착된 질병 진행.
개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
성인을 위한 뉴캐슬 미토콘드리아 질병 척도(NMDAS), 섹션 I-III
기간: 개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
NMDAS(성인을 위한 뉴캐슬 미토콘드리아 질병 척도)는 미토콘드리아 질병을 위해 고안된 임상 평가 척도입니다. 평가 척도는 현재 기능, 시스템 특정 관련 및 현재 임상 평가 등 여러 영역을 탐구합니다. 개별 점수를 합산하여 0~145점 범위의 총점을 제공합니다. 점수가 높을수록 애정이 더 심하다는 것을 나타냅니다.
개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
뉴캐슬 소아 미토콘드리아 질병 척도(NPMDS)
기간: 개별 참가자는 다음 연령 그룹 버전(최대 18세)에 도달하거나 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.

NPMDS는 어린이의 미토콘드리아 질환을 위해 고안된 임상 평가 척도입니다.

NPMDS에는 세 가지 버전이 있으며 각각 특정 연령 범위(0~24개월, 2~11세, 12~18세)를 대상으로 합니다. 평가 척도는 현재 기능(섹션 I), 시스템별 관련(섹션 II), 현재 임상 평가(섹션 III) 및 삶의 질(QoL) 평가(섹션 IV) 등 여러 영역을 탐구합니다. 섹션 I-III의 개별 점수를 합산하여 0~70(버전 0~24개월) 및 0~82(버전 2~18세) 범위의 총점을 제공합니다. 점수가 높을수록 애정이 더 심하다는 것을 나타냅니다. 섹션 IV(QoL)는 별도로 채점되며 0~25점 범위의 총점을 제공하며 점수가 높을수록 삶의 질이 더 좋음을 나타냅니다.

개별 참가자는 다음 연령 그룹 버전(최대 18세)에 도달하거나 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
성인의 운동실조증(SARA) 평가 및 등급 척도
기간: 개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.
실조증 평가 및 평가 척도(SARA)는 성인의 소뇌 실조증을 평가하는 데 사용되는 임상 척도입니다. 척도는 보행, 자세, 앉기, 말하기, 손가락 추적 검사, 코손가락 검사, 빠른 교대 동작 및 발뒤꿈치 검사와 관련된 8개 항목으로 구성됩니다. 개별 점수를 합산하여 0~40점 범위의 총점을 제공하며, 점수가 높을수록 운동실조가 더 심함을 의미합니다.
개별 참가자는 장기간(최대 30년) 동안 또는 중단 또는 사망할 때까지 연간 평가를 받습니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

수사관

  • 수석 연구원: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
  • 수석 연구원: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2009년 2월 1일

기본 완료 (추정된)

2040년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2040년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 8월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 9월 23일

처음 게시됨 (실제)

2022년 9월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 5일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

IPD 계획 설명

프로젝트의 모든 데이터 또는 결과는 연구자와 서면 요청 시 공유할 수 있습니다. 데이터 공유는 각 과학 위원회와 기관 검토 위원회의 승인이 필요합니다.

IPD 공유 기간

데이터 사용 기간은 데이터 공유 제안서에 명시되어야 합니다.

IPD 공유 액세스 기준

연구 계획 및 데이터 사용 목적에 대한 설명을 포함하여 승인된 서면 제안서.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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