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Registro Global y Estudio de Historia Natural de los Trastornos Mitocondriales (GENOMIT)

5 de agosto de 2026 actualizado por: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Registro mitocondrial global para definir la historia natural y las medidas de resultado para lograr una preparación definitiva para los ensayos de trastornos mitocondriales

El objetivo principal del proyecto es proporcionar un registro mundial de trastornos mitocondriales para armonizar los registros nacionales anteriores, permitir la participación mundial y facilitar los estudios de historia natural, la definición de medidas de resultado y la realización de ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El registro mitocondrial mundial y el estudio de la historia natural forman parte del proyecto GENOMIT, financiado por la UE y coordinado por el Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). Su objetivo es mejorar la comprensión de la historia natural de la enfermedad mitocondrial para informar al diseñar y facilitar la realización de ensayos clínicos. También sirve como catalizador para traducir los resultados de la investigación básica a la práctica clínica.

El registro mitocondrial mundial y el estudio de historia natural contemplan todas las contingencias de las normas nacionales de ética y protección de datos, incluida la gestión del acceso a los datos.

Las redes participantes actualmente son:

  • Red alemana de enfermedades mitocondriales - mitoNET, Alemania/Austria
  • Registro Italiano de Pacientes Mitocondriales - Mitocon, Italia

La inclusión de otras redes y países es posible y explícitamente bienvenida. Una gran ventaja del registro global es que los países pueden unirse, ahorrando mucho tiempo, esfuerzo y financiación.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

6000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Berlin, Alemania, 13353
        • Reclutamiento
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • Contacto:
          • Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
          • Número de teléfono: +49 30 4505 66112
          • Correo electrónico: Markus.Schuelke@charite.de
      • Bonn, Alemania
        • Reclutamiento
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Maren Winkler, Dr.
      • Cologne, Alemania, 50931
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • Contacto:
      • Düsseldorf, Alemania, 40225
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • Contacto:
      • Frankfurt am Main, Alemania, 60590
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Natalia Lüsebrink, Dr. med.
      • Freiburg im Breisgau, Alemania, 79106
      • Halle, Alemania, 06097
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
        • Contacto:
          • Alexander Mensch, Dr. med.
          • Número de teléfono: 2858 49 345 557
          • Correo electrónico: neurologie@uk-halle.de
        • Contacto:
          • Markus Otto, Prof. Dr. med.
          • Número de teléfono: 2858 +49 345 557
          • Correo electrónico: neurologie@uk-halle.de
      • Hamburg, Alemania, 20246
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • Contacto:
          • Christian Schlein, Dr. Dr. med.
          • Número de teléfono: 50104 +49 40 7410
          • Correo electrónico: c.schlein@uke.de
      • Hamburg, Alemania, 20246
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • Contacto:
          • Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
          • Número de teléfono: 20400 +49 40 7410
          • Correo electrónico: tsiakas@uke.de
        • Contacto:
          • Mathias Woidy, Dr. med.
          • Número de teléfono: 20400 +49 40 7410
          • Correo electrónico: m.woidy@uke.de
      • Hamburg, Alemania, 20246
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • Contacto:
          • Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
          • Número de teléfono: 51959 +49 40 7410
          • Correo electrónico: mgelderblom@uke.de
      • Heidelberg, Alemania, 69120
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • Contacto:
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • Número de teléfono: 4837 / 4002 +49 6221 56
        • Contacto:
      • München, Alemania, 80336
        • Reclutamiento
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Contacto:
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • Número de teléfono: +49 89 4400 57400
        • Contacto:
      • München, Alemania, 80337
      • Reutlingen, Alemania, 72764
        • Reclutamiento
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • Número de teléfono: +49 7121 200 4060
      • Tübingen, Alemania, 72076
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • Contacto:
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Alemania, 81675
        • Reclutamiento
        • Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
        • Contacto:
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • Número de teléfono: 4617 +49 89 4140
        • Contacto:
  • Austria
      • Innsbruck, Austria, 6020
      • Salzburg, Austria, 5020
        • Reclutamiento
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • Contacto:
          • Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
          • Número de teléfono: 26100 +43 5 7255
          • Correo electrónico: s.wortmann@salk.at
        • Contacto:
          • Katja Steinbrücker, Dr.
          • Número de teléfono: 26100 +43 5 7255
        • Sub-Investigador:
          • Johannes Mayr, Dr.
        • Sub-Investigador:
          • Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.
  • Italia
      • Bologna, Italia
        • Reclutamiento
        • University of Bologna
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Caterina Garone
      • Bologna, Italia
        • Reclutamiento
        • Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rita Rinaldi
      • Brescia, Italia
        • Reclutamiento
        • Nemo Clinical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Massimiliano Filosto
      • Cagliari, Italia
        • Reclutamiento
        • University of Cagliari
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Maria Antonietta Maioli
      • Florence, Italia
        • Reclutamiento
        • AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elena Procopio
      • Genova, Italia
        • Reclutamiento
        • Giannina Gaslini Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Claudio Bruno, Bruno
      • Messina, Italia
        • Reclutamiento
        • University Hospital G. Martino
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Olimpia Musumeci
      • Milan, Italia
        • Reclutamiento
        • IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
        • Investigador principal:
          • Giacomo Pietro Comi
        • Contacto:
      • Milan, Italia
        • Reclutamiento
        • IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Costanza Lamperti
      • Pisa, Italia
        • Reclutamiento
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Michelangelo Mancuso
      • Pisa, Italia
        • Reclutamiento
        • IRCCS Foundation Stella Maris
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Filippo Santorelli
      • Rome, Italia
        • Reclutamiento
        • University of Rome
        • Contacto:
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • Investigador principal:
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • Sub-Investigador:
          • Guido Primiano, Prof. dr.
      • Rome, Italia
        • Reclutamiento
        • Bambino Gesu Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Enrico Silvio Bertini
        • Sub-Investigador:
          • Diego Martinelli
        • Sub-Investigador:
          • Daria Diodato
      • Turin, Italia
        • Reclutamiento
        • AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
        • Investigador principal:
          • Tiziana Mongini
        • Contacto:
      • Verona, Italia
        • Reclutamiento
        • AOUI Verona
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Paola Tonin

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todo

Descripción

Criterios de inclusión:

  • enfermedad mitocondrial sospechada o confirmada
  • voluntad de participar

Criterio de exclusión:

  • falta de voluntad para participar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes mitocondriales
Pacientes con sospecha o confirmación de enfermedad mitocondrial.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Enfermedad progresiva
Periodo de tiempo: Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
Progresión de la enfermedad evaluada mediante examen clínico y capturada como términos HPO (ontología del fenotipo humano) en cada visita.
Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
Escala de enfermedades mitocondriales de Newcastle para adultos (NMDAS), secciones I-III
Periodo de tiempo: Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
La Escala de Enfermedad Mitocondrial de Newcastle para Adultos (NMDAS) es una escala de calificación clínica diseñada para la enfermedad mitocondrial. La escala de calificación explora varios dominios: función actual, participación específica del sistema y evaluación clínica actual. Las puntuaciones individuales se suman para proporcionar una puntuación total que oscila entre 0 y 145; Las puntuaciones más altas indican un afecto más severo.
Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
Escala de enfermedades mitocondriales pediátricas de Newcastle para niños (NPMDS)
Periodo de tiempo: Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales hasta que alcanzan la siguiente versión del grupo de edad (hasta 18 años) o hasta su interrupción o muerte.

NPMDS es una escala de calificación clínica diseñada para enfermedades mitocondriales en niños.

Hay tres versiones del NPMDS, cada una para un rango de edad específico (0 a 24 meses, 2 a 11 años y 12 a 18 años). La escala de calificación explora varios dominios: función actual (Sección I), participación específica del sistema (Sección II), evaluación clínica actual (Sección III) y evaluaciones de la calidad de vida (CdV) (Sección IV). Las puntuaciones individuales de la Sección I-III se suman para proporcionar una puntuación total que oscila entre 0 y 70 (versión 0-24 meses) y 0-82 (versiones 2-18 años); Las puntuaciones más altas indican un afecto más severo. La Sección IV (CdV) se califica por separado y proporciona una puntuación total que oscila entre 0 y 25, donde las puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida.
Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales hasta que alcanzan la siguiente versión del grupo de edad (hasta 18 años) o hasta su interrupción o muerte.
Escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA) en adultos
Periodo de tiempo: Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
La Escala para la Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA) es una escala clínica utilizada para evaluar la ataxia cerebelosa en adultos. La escala incluye 8 ítems, relacionados con la marcha, la postura, la posición sentada, el habla, la prueba de persecución de dedos, la prueba de nariz y dedos, los movimientos alternos rápidos y la prueba de talón-espinilla. Las puntuaciones individuales se suman para proporcionar una puntuación total que oscila entre 0 y 40; las puntuaciones más altas indican una ataxia más grave.
Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

LMU Klinikum

Colaboradores

University of Pisa
German Federal Ministry of Education and Research
European Commission

Investigadores

  • Investigador principal: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
  • Investigador principal: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de febrero de 2009

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2040

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2040

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de agosto de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de septiembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

26 de septiembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • mitoGLOBAL

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Cualquier dato o resultado del proyecto se puede compartir previa solicitud por escrito con los investigadores. El intercambio de datos requiere la aprobación del comité científico respectivo y su junta de revisión institucional.

Marco de tiempo para compartir IPD

El marco de tiempo para el uso de datos debe especificarse en la propuesta para el intercambio de datos.

Criterios de acceso compartido de IPD

Propuesta escrita aprobada que incluye la descripción del plan de investigación y el propósito del uso de datos.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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