Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Глобальный реестр и исследование естественной истории митохондриальных заболеваний (GENOMIT)

5 августа 2026 г. обновлено: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Глобальный митохондриальный регистр для определения естественного течения и исходных показателей для достижения определенной готовности к испытаниям при митохондриальных заболеваниях

Основной целью проекта является создание глобального реестра митохондриальных заболеваний для гармонизации предыдущих национальных реестров, обеспечения участия во всем мире и облегчения изучения естественной истории, определения показателей результатов и проведения клинических испытаний.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Глобальный митохондриальный регистр и исследование естественной истории являются частью проекта GENOMIT, финансируемого ЕС, координируемого доктором Хольгером Прокишем из Мюнхенского технического университета (TUM). разработать и облегчить проведение клинических испытаний. Он также служит катализатором для перевода результатов фундаментальных исследований в клиническую практику.

Глобальный митохондриальный реестр и исследование естественной истории учитывают все непредвиденные обстоятельства национальных правил этики и защиты данных, включая управление доступом к данным.

В настоящее время участвуют сети:

  • Немецкая сеть по митохондриальным заболеваниям - mitoNET, Германия/Австрия
  • Итальянский регистр митохондриальных пациентов - Mitocon, Италия

Включение других сетей и стран возможно и приветствуется. Основное преимущество глобального реестра заключается в том, что страны могут присоединиться к нему, сэкономив много времени, усилий и средств.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

6000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Австрия
      • Innsbruck, Австрия, 6020
        • Рекрутинг
        • Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
        • Контакт:
          • Daniela Karall, Prof. Dr.
          • Номер телефона: 23501 +43 512 504
          • Электронная почта: daniela.karall@i-med.ac.at
        • Контакт:
      • Salzburg, Австрия, 5020
        • Рекрутинг
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • Контакт:
          • Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
          • Номер телефона: 26100 +43 5 7255
          • Электронная почта: s.wortmann@salk.at
        • Контакт:
          • Katja Steinbrücker, Dr.
          • Номер телефона: 26100 +43 5 7255
        • Младший исследователь:
          • Johannes Mayr, Dr.
        • Младший исследователь:
          • Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.
  • Германия
      • Berlin, Германия, 13353
        • Рекрутинг
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • Контакт:
          • Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
          • Номер телефона: +49 30 4505 66112
          • Электронная почта: Markus.Schuelke@charite.de
      • Bonn, Германия
        • Рекрутинг
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • Контакт:
          • Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
          • Номер телефона: 19465 +49 228 287
          • Электронная почта: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Maren Winkler, Dr.
      • Cologne, Германия, 50931
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • Контакт:
      • Düsseldorf, Германия, 40225
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • Контакт:
      • Frankfurt am Main, Германия, 60590
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Natalia Lüsebrink, Dr. med.
      • Freiburg im Breisgau, Германия, 79106
        • Рекрутинг
        • University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
        • Контакт:
        • Контакт:
      • Halle, Германия, 06097
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
        • Контакт:
          • Alexander Mensch, Dr. med.
          • Номер телефона: 2858 49 345 557
          • Электронная почта: neurologie@uk-halle.de
        • Контакт:
          • Markus Otto, Prof. Dr. med.
          • Номер телефона: 2858 +49 345 557
          • Электронная почта: neurologie@uk-halle.de
      • Hamburg, Германия, 20246
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • Контакт:
          • Christian Schlein, Dr. Dr. med.
          • Номер телефона: 50104 +49 40 7410
          • Электронная почта: c.schlein@uke.de
      • Hamburg, Германия, 20246
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • Контакт:
          • Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
          • Номер телефона: 20400 +49 40 7410
          • Электронная почта: tsiakas@uke.de
        • Контакт:
          • Mathias Woidy, Dr. med.
          • Номер телефона: 20400 +49 40 7410
          • Электронная почта: m.woidy@uke.de
      • Hamburg, Германия, 20246
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • Контакт:
          • Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
          • Номер телефона: 51959 +49 40 7410
          • Электронная почта: mgelderblom@uke.de
      • Heidelberg, Германия, 69120
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • Контакт:
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • Номер телефона: 4837 / 4002 +49 6221 56
        • Контакт:
      • München, Германия, 80336
        • Рекрутинг
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Контакт:
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • Номер телефона: +49 89 4400 57400
        • Контакт:
      • München, Германия, 80337
        • Рекрутинг
        • LMU Klinikum
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Christine Makowski, Dr. med.
      • Reutlingen, Германия, 72764
        • Рекрутинг
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • Контакт:
          • Peter Freisinger, Prof. Dr.
          • Номер телефона: +49 7121 200 4051
          • Электронная почта: freisinger_p@klin-rt.de
        • Контакт:
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • Номер телефона: +49 7121 200 4060
      • Tübingen, Германия, 72076
        • Рекрутинг
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • Контакт:
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Германия, 81675
        • Рекрутинг
        • Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
        • Контакт:
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • Номер телефона: 4617 +49 89 4140
        • Контакт:
  • Италия
      • Bologna, Италия
        • Рекрутинг
        • University of Bologna
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Caterina Garone
      • Bologna, Италия
        • Рекрутинг
        • Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Rita Rinaldi
      • Brescia, Италия
        • Рекрутинг
        • Nemo Clinical Center
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Massimiliano Filosto
      • Cagliari, Италия
        • Рекрутинг
        • University of Cagliari
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Maria Antonietta Maioli
      • Florence, Италия
        • Рекрутинг
        • AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Elena Procopio
      • Genova, Италия
        • Рекрутинг
        • Giannina Gaslini Children's Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Claudio Bruno, Bruno
      • Messina, Италия
        • Рекрутинг
        • University Hospital G. Martino
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Olimpia Musumeci
      • Milan, Италия
        • Рекрутинг
        • IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
        • Главный следователь:
          • Giacomo Pietro Comi
        • Контакт:
      • Milan, Италия
        • Рекрутинг
        • IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Costanza Lamperti
      • Pisa, Италия
        • Рекрутинг
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • Контакт:
          • Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
          • Номер телефона: +39 (0)50 992443
          • Электронная почта: michelangelo.mancuso@unipi.it
        • Главный следователь:
          • Michelangelo Mancuso
      • Pisa, Италия
        • Рекрутинг
        • IRCCS Foundation Stella Maris
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Filippo Santorelli
      • Rome, Италия
        • Рекрутинг
        • University of Rome
        • Контакт:
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • Главный следователь:
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • Младший исследователь:
          • Guido Primiano, Prof. dr.
      • Rome, Италия
        • Рекрутинг
        • Bambino Gesu Children's Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Enrico Silvio Bertini
        • Младший исследователь:
          • Diego Martinelli
        • Младший исследователь:
          • Daria Diodato
      • Turin, Италия
        • Рекрутинг
        • AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
        • Главный следователь:
          • Tiziana Mongini
        • Контакт:
      • Verona, Италия
        • Рекрутинг
        • AOUI Verona
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Paola Tonin

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все

Описание

Критерии включения:

  • подозреваемое или подтвержденное митохондриальное заболевание
  • готовность участвовать

Критерий исключения:

  • нежелание участвовать

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Митохондриальные пациенты
Пациенты с подозрением или подтвержденным митохондриальным заболеванием.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Прогрессирование заболевания
Временное ограничение: За отдельными участниками проводятся ежегодные оценки в течение длительного периода времени (до 30 лет) или до прекращения лечения или смерти.
Прогрессирование заболевания оценивалось при клиническом обследовании и фиксировалось в терминах HPO (Онтология фенотипа человека) при каждом посещении.
За отдельными участниками проводятся ежегодные оценки в течение длительного периода времени (до 30 лет) или до прекращения лечения или смерти.
Ньюкаслская шкала митохондриальных заболеваний для взрослых (NMDAS), разделы I–III
Временное ограничение: За отдельными участниками проводятся ежегодные оценки в течение длительного периода времени (до 30 лет) или до прекращения лечения или смерти.
Ньюкаслская шкала митохондриальных заболеваний для взрослых (NMDAS) представляет собой клиническую оценочную шкалу, разработанную для митохондриальных заболеваний. Рейтинговая шкала исследует несколько областей: текущую функцию, участие конкретной системы и текущую клиническую оценку. Индивидуальные баллы суммируются, чтобы получить общий балл в диапазоне от 0 до 145; более высокие баллы указывают на более сильную привязанность.
За отдельными участниками проводятся ежегодные оценки в течение длительного периода времени (до 30 лет) или до прекращения лечения или смерти.
Ньюкаслская педиатрическая шкала митохондриальных заболеваний для детей (NPMDS)
Временное ограничение: За отдельными участниками проводятся ежегодные оценки до тех пор, пока они не достигнут следующей возрастной группы (до 18 лет) или до прекращения лечения или смерти.

NPMDS — это клиническая рейтинговая шкала, разработанная для выявления митохондриальных заболеваний у детей.

Существует три версии NPMDS, каждая для определенного возрастного диапазона (0–24 месяца, 2–11 лет и 12–18 лет). Рейтинговая шкала исследует несколько областей: текущую функцию (Раздел I), специфическое участие системы (Раздел II), текущую клиническую оценку (Раздел III) и оценку качества жизни (QoL) (Раздел IV). Отдельные баллы в разделах I–III суммируются для получения общего балла в диапазоне от 0 до 70 (версия 0–24 месяца) и 0–82 (версии 2–18 лет); более высокие баллы указывают на более сильную привязанность. Раздел IV (QoL) оценивается отдельно и дает общий балл в диапазоне от 0 до 25, причем более высокие баллы указывают на лучшее качество жизни.
За отдельными участниками проводятся ежегодные оценки до тех пор, пока они не достигнут следующей возрастной группы (до 18 лет) или до прекращения лечения или смерти.
Шкала оценки и рейтинга атаксии (SARA) у взрослых
Временное ограничение: За отдельными участниками проводятся ежегодные оценки в течение длительного периода времени (до 30 лет) или до прекращения лечения или смерти.
Шкала оценки и оценки атаксии (SARA) — это клиническая шкала, используемая для оценки атаксии мозжечка у взрослых. Шкала включает в себя 8 пунктов, связанных с походкой, стойкой, сидением, речью, пальце-тестом, нос-пальцевым тестом, быстрыми переменными движениями и пяточно-голеневым тестом. Отдельные баллы суммируются, чтобы получить общий балл в диапазоне от 0 до 40, более высокие баллы указывают на более тяжелую атаксию.
За отдельными участниками проводятся ежегодные оценки в течение длительного периода времени (до 30 лет) или до прекращения лечения или смерти.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

LMU Klinikum

Соавторы

University of Pisa
German Federal Ministry of Education and Research
European Commission

Следователи

  • Главный следователь: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
  • Главный следователь: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 февраля 2009 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2040 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2040 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 августа 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 сентября 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 сентября 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • mitoGLOBAL

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Любые данные или результаты проекта могут быть переданы исследователям по письменному запросу. Обмен данными требует одобрения соответствующего научного комитета и их институционального наблюдательного совета.

Сроки обмена IPD

Сроки использования данных должны быть указаны в предложении об обмене данными.

Критерии совместного доступа к IPD

Утвержденное письменное предложение, включая описание плана исследования и цели использования данных.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться