- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT05554835
Registre mondial et étude d'histoire naturelle des troubles mitochondriaux
Registre mondial des mitochondries pour définir l'histoire naturelle et les mesures des résultats afin d'obtenir une préparation définitive aux essais pour les troubles mitochondriaux
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Le registre mondial des mitochondries et l'étude d'histoire naturelle font partie du projet GENOMIT financé par l'UE et coordonné par le Dr Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). Il vise à faire progresser la compréhension de l'histoire naturelle des maladies mitochondriales pour informer le concevoir et faciliter la conduite d'essais cliniques. Il sert également de catalyseur pour traduire les résultats de la recherche fondamentale en pratique clinique.
Le registre mondial des mitochondries et l'étude d'histoire naturelle prévoient toutes les éventualités des règles nationales d'éthique et de protection des données, y compris la gestion de l'accès aux données.
Les réseaux actuellement participants sont :
- Réseau allemand pour les maladies mitochondriales - mitoNET, Allemagne/Autriche
- Registre italien des patients mitochondriaux - Mitocon, Italie
L'inclusion d'autres réseaux et pays est possible et explicitement bienvenue. Un avantage majeur du registre mondial est que les pays peuvent y participer, ce qui permet d'économiser beaucoup de temps, d'efforts et de financement.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Boriana Büchner, Dr.
- Numéro de téléphone: 57067 +49 89 4400
- E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
Lieux d'étude
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Berlin, Allemagne, 13353
- Recrutement
- Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
-
Contact:
- Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
- Numéro de téléphone: +49 30 4505 66112
- E-mail: Markus.Schuelke@charite.de
-
Bonn, Allemagne
- Recrutement
- Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
-
Contact:
- Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: +49 228 287 15712
- E-mail: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
-
Düsseldorf, Allemagne, 40225
- Recrutement
- Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
-
Contact:
- Felix Distelmaier, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: +49 211 811 7696
- E-mail: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
-
Frankfurt am Main, Allemagne, 60590
- Recrutement
- Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
-
Contact:
- Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
- Numéro de téléphone: +49 69 6301 5560
-
Contact:
- Martin Lindner, PD Dr. med.
-
Freiburg, Allemagne, 79106
- Recrutement
- University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
-
Contact:
- Matthias Eckenweiler, Dr.
- Numéro de téléphone: 43750 +49 761 270
- E-mail: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
-
Contact:
- Simone Bürklin
- Numéro de téléphone: 44970 +49 761 270
- E-mail: simone.buerklin@uniklinik-freiburg.de
-
Halle/Saale, Allemagne, 06097
- Recrutement
- Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Neurologische Klinik und Poliklinik
-
Contact:
- Annamarie Thäle, Dr. med.
-
Contact:
- Alexander Mensch, Dr. med.
- Numéro de téléphone: 49 345 557 2856
-
Hamburg, Allemagne, 20246
- Recrutement
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
-
Contact:
- Maja Hempel, PD Dr. med.
- Numéro de téléphone: +49 40 7410 50772
- E-mail: m.hempel@uke.de
-
Hamburg, Allemagne, 20246
- Recrutement
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
-
Contact:
- René Santer, Prof.Dr.med.
- Numéro de téléphone: +49 40 7410 52710
-
Contact:
- Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
-
Hamburg, Allemagne, 20246
- Recrutement
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
-
Contact:
- Simone Zittel-Dirks, PD Dr. med.
- E-mail: s.zittel-dirks@uke.de
-
Heidelberg, Allemagne, 69120
- Recrutement
- Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
-
Contact:
- Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: +49 6221 56 4837
-
Contact:
- Nikolas Boy, PD Dr. med.
- Numéro de téléphone: +49 6221 56 4002
- E-mail: nikolas.boy@med.uni-heidelberg.de
-
Köln, Allemagne, 50931
- Recrutement
- Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Contact:
- Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
- Numéro de téléphone: +49 221 478 5900
- E-mail: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
-
München, Allemagne, 80336
- Recrutement
- LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
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Contact:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: +49 89 4400 57400
-
Contact:
- Boriana Büchner, Dr. med.
- Numéro de téléphone: +49 89 4400 57067
- E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
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Reutlingen, Allemagne, 72764
- Recrutement
- Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
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Contact:
- Peter Freisinger, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: +49 7121 200 4051
- E-mail: freisinger_p@klin-rt.de
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Contact:
- Vanessa Kock, Dr. med.
- Numéro de téléphone: +49 7121 200 4060
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Tübingen, Allemagne, 72076
- Recrutement
- Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
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Contact:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: +49 7071 29 82057
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
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Bavaria
-
Munich, Bavaria, Allemagne, 81675
- Recrutement
- Department of neurology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich
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Contact:
- Marcus Deschauer, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: 4617 +49 89 4140
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Contact:
- Luisa Semmler
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Pisa, Italie
- Recrutement
- Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
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Contact:
- Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: +39 (0)50 992443
- E-mail: michelangelo.mancuso@unipi.it
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Innsbruck, L'Autriche, 6020
- Recrutement
- Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
-
Contact:
- Daniela Karall, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: 23600 +43 512 504
- E-mail: daniela.karall@i-med.ac.at
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Salzburg, L'Autriche, 5020
- Recrutement
- Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
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Contact:
- Saskia Wortmann, PD Dr. med.
- Numéro de téléphone: 26222 +43 5 7255
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Contact:
- Elisa Floride, Dr.
- Numéro de téléphone: 26222 +43 5 7255
- E-mail: e.floride@salk.at
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- maladie mitochondriale suspectée ou confirmée
- volonté de participer
Critère d'exclusion:
- refus de participer
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients mitochondriaux
Patients avec une maladie mitochondriale suspectée ou confirmée.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Progression de la maladie
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
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Progression de la maladie telle qu'évaluée par l'examen clinique et capturée sous forme de termes HPO (Human Phenotype Ontology) à chaque visite.
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Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
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Échelle de maladie mitochondriale de Newcastle pour adultes (NMDAS), sections I-III
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
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L'échelle de maladie mitochondriale de Newcastle pour adultes (NMDAS) est une échelle d'évaluation clinique conçue pour les maladies mitochondriales.
L'échelle d'évaluation explore plusieurs domaines : la fonction actuelle, l'implication spécifique au système et l'évaluation clinique actuelle.
Les scores individuels sont additionnés pour fournir un score total allant de 0 à 145 ; des scores plus élevés indiquent une affection plus sévère.
|
Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
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Échelle de maladie mitochondriale pédiatrique de Newcastle pour les enfants (NPMDS)
Délai: Les participants individuels sont suivis par des évaluations annuelles jusqu'à ce qu'ils atteignent la version de groupe d'âge suivante (jusqu'à 18 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
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NPMDS est une échelle d’évaluation clinique conçue pour les maladies mitochondriales chez les enfants. Il existe trois versions du NPMDS, chacune pour une tranche d'âge spécifique (0-24 mois, 2-11 ans et 12-18 ans). L'échelle d'évaluation explore plusieurs domaines : la fonction actuelle (Section I), l'implication spécifique au système (Section II), l'évaluation clinique actuelle (Section III) et les évaluations de la qualité de vie (QdV) (Section IV). Les scores individuels de la section I à III sont additionnés pour fournir un score total allant de 0 à 70 (version 0-24 mois) et 0-82 (versions 2-18 ans) ; des scores plus élevés indiquent une affection plus sévère. La section IV (QdV) est notée séparément et fournit un score total allant de 0 à 25, des scores plus élevés indiquant une meilleure qualité de vie. |
Les participants individuels sont suivis par des évaluations annuelles jusqu'à ce qu'ils atteignent la version de groupe d'âge suivante (jusqu'à 18 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
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Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie (SARA) chez l'adulte
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
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L'échelle d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie (SARA) est une échelle clinique utilisée pour évaluer l'ataxie cérébelleuse chez l'adulte.
L'échelle comprend 8 éléments liés à la démarche, à la position assise, à la parole, au test de poursuite des doigts, au test nez-doigt, aux mouvements alternés rapides et au test talon-tibia.
Les scores individuels sont additionnés pour fournir un score total allant de 0 à 40, des scores plus élevés indiquent une ataxie plus sévère.
|
Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
- Chercheur principal: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Università di Pisa
Publications et liens utiles
Publications générales
- Stenton SL, Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva NA, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov I, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova TD, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna TA, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova EY, Zhorzholadze NV, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova PG, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy. J Clin Invest. 2021 Mar 15;131(6):e138267. doi: 10.1172/JCI138267.
- Stendel C, Neuhofer C, Floride E, Yuqing S, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schols L, Distelmaier F, Stettner GM, Buchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F, Klopstock T; ATP6 Study Group. Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurol Genet. 2020 Jan 13;6(1):e393. doi: 10.1212/NXG.0000000000000393. eCollection 2020 Feb.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Klopstock T, Kornblum C, Mancuso M, McFarland R, Sue CM, Suomalainen A, Taylor RW, Thorburn DR, Turnbull DM. Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise. Lancet Neurol. 2021 Jul;20(7):573-584. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00098-3.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Horvath R, Klopstock T, Mancuso M, Martikainen MH, Mcfarland R, Nesbitt V, Pitceathly RDS, Schaefer AM, Turnbull DM. Consensus-based statements for the management of mitochondrial stroke-like episodes. Wellcome Open Res. 2019 Dec 13;4:201. doi: 10.12688/wellcomeopenres.15599.1. eCollection 2019.
- Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, Hirano M; consortium on Trial Readiness in Mitochondrial Myopathies. International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16-18 November 2016, Rome, Italy. Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1126-1137. doi: 10.1016/j.nmd.2017.08.006. Epub 2017 Sep 8. No abstract available.
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Début de l'étude (Réel)
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Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
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Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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