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Registre mondial et étude d'histoire naturelle des troubles mitochondriaux

15 décembre 2023 mis à jour par: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Registre mondial des mitochondries pour définir l'histoire naturelle et les mesures des résultats afin d'obtenir une préparation définitive aux essais pour les troubles mitochondriaux

L'objectif principal du projet est de fournir un registre mondial des troubles mitochondriaux afin d'harmoniser les registres nationaux précédents, de permettre une participation mondiale et de faciliter les études d'histoire naturelle, la définition des mesures de résultats et la conduite d'essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Le registre mondial des mitochondries et l'étude d'histoire naturelle font partie du projet GENOMIT financé par l'UE et coordonné par le Dr Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). Il vise à faire progresser la compréhension de l'histoire naturelle des maladies mitochondriales pour informer le concevoir et faciliter la conduite d'essais cliniques. Il sert également de catalyseur pour traduire les résultats de la recherche fondamentale en pratique clinique.

Le registre mondial des mitochondries et l'étude d'histoire naturelle prévoient toutes les éventualités des règles nationales d'éthique et de protection des données, y compris la gestion de l'accès aux données.

Les réseaux actuellement participants sont :

  • Réseau allemand pour les maladies mitochondriales - mitoNET, Allemagne/Autriche
  • Registre italien des patients mitochondriaux - Mitocon, Italie

L'inclusion d'autres réseaux et pays est possible et explicitement bienvenue. Un avantage majeur du registre mondial est que les pays peuvent y participer, ce qui permet d'économiser beaucoup de temps, d'efforts et de financement.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

6000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

      • Berlin, Allemagne, 13353
        • Recrutement
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • Contact:
      • Bonn, Allemagne
        • Recrutement
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • Contact:
      • Düsseldorf, Allemagne, 40225
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • Contact:
      • Frankfurt am Main, Allemagne, 60590
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • Contact:
          • Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
          • Numéro de téléphone: +49 69 6301 5560
        • Contact:
          • Martin Lindner, PD Dr. med.
      • Freiburg, Allemagne, 79106
      • Halle/Saale, Allemagne, 06097
        • Recrutement
        • Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Neurologische Klinik und Poliklinik
        • Contact:
          • Annamarie Thäle, Dr. med.
        • Contact:
          • Alexander Mensch, Dr. med.
          • Numéro de téléphone: 49 345 557 2856
      • Hamburg, Allemagne, 20246
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • Contact:
          • Maja Hempel, PD Dr. med.
          • Numéro de téléphone: +49 40 7410 50772
          • E-mail: m.hempel@uke.de
      • Hamburg, Allemagne, 20246
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • Contact:
          • René Santer, Prof.Dr.med.
          • Numéro de téléphone: +49 40 7410 52710
        • Contact:
          • Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
      • Hamburg, Allemagne, 20246
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • Contact:
      • Heidelberg, Allemagne, 69120
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • Contact:
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • Numéro de téléphone: +49 6221 56 4837
        • Contact:
      • Köln, Allemagne, 50931
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • Contact:
      • München, Allemagne, 80336
        • Recrutement
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Contact:
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • Numéro de téléphone: +49 89 4400 57400
        • Contact:
      • Reutlingen, Allemagne, 72764
        • Recrutement
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • Contact:
        • Contact:
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • Numéro de téléphone: +49 7121 200 4060
      • Tübingen, Allemagne, 72076
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • Contact:
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Allemagne, 81675
        • Recrutement
        • Department of neurology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich
        • Contact:
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • Numéro de téléphone: 4617 +49 89 4140
        • Contact:
          • Luisa Semmler
      • Pisa, Italie
        • Recrutement
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • Contact:
      • Innsbruck, L'Autriche, 6020
        • Recrutement
        • Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
        • Contact:
      • Salzburg, L'Autriche, 5020
        • Recrutement
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • Contact:
          • Saskia Wortmann, PD Dr. med.
          • Numéro de téléphone: 26222 +43 5 7255
        • Contact:
          • Elisa Floride, Dr.
          • Numéro de téléphone: 26222 +43 5 7255
          • E-mail: e.floride@salk.at

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous

La description

Critère d'intégration:

  • maladie mitochondriale suspectée ou confirmée
  • volonté de participer

Critère d'exclusion:

  • refus de participer

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients mitochondriaux
Patients avec une maladie mitochondriale suspectée ou confirmée.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Progression de la maladie
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
Progression de la maladie telle qu'évaluée par l'examen clinique et capturée sous forme de termes HPO (Human Phenotype Ontology) à chaque visite.
Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
Échelle de maladie mitochondriale de Newcastle pour adultes (NMDAS), sections I-III
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
L'échelle de maladie mitochondriale de Newcastle pour adultes (NMDAS) est une échelle d'évaluation clinique conçue pour les maladies mitochondriales. L'échelle d'évaluation explore plusieurs domaines : la fonction actuelle, l'implication spécifique au système et l'évaluation clinique actuelle. Les scores individuels sont additionnés pour fournir un score total allant de 0 à 145 ; des scores plus élevés indiquent une affection plus sévère.
Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
Échelle de maladie mitochondriale pédiatrique de Newcastle pour les enfants (NPMDS)
Délai: Les participants individuels sont suivis par des évaluations annuelles jusqu'à ce qu'ils atteignent la version de groupe d'âge suivante (jusqu'à 18 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.

NPMDS est une échelle d’évaluation clinique conçue pour les maladies mitochondriales chez les enfants.

Il existe trois versions du NPMDS, chacune pour une tranche d'âge spécifique (0-24 mois, 2-11 ans et 12-18 ans). L'échelle d'évaluation explore plusieurs domaines : la fonction actuelle (Section I), l'implication spécifique au système (Section II), l'évaluation clinique actuelle (Section III) et les évaluations de la qualité de vie (QdV) (Section IV). Les scores individuels de la section I à III sont additionnés pour fournir un score total allant de 0 à 70 (version 0-24 mois) et 0-82 (versions 2-18 ans) ; des scores plus élevés indiquent une affection plus sévère. La section IV (QdV) est notée séparément et fournit un score total allant de 0 à 25, des scores plus élevés indiquant une meilleure qualité de vie.

Les participants individuels sont suivis par des évaluations annuelles jusqu'à ce qu'ils atteignent la version de groupe d'âge suivante (jusqu'à 18 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie (SARA) chez l'adulte
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
L'échelle d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie (SARA) est une échelle clinique utilisée pour évaluer l'ataxie cérébelleuse chez l'adulte. L'échelle comprend 8 éléments liés à la démarche, à la position assise, à la parole, au test de poursuite des doigts, au test nez-doigt, aux mouvements alternés rapides et au test talon-tibia. Les scores individuels sont additionnés pour fournir un score total allant de 0 à 40, des scores plus élevés indiquent une ataxie plus sévère.
Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
  • Chercheur principal: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Università di Pisa

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2009

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2040

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2040

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 août 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 septembre 2022

Première publication (Réel)

26 septembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 décembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 décembre 2023

Dernière vérification

1 décembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • mitoGLOBAL

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Toutes les données ou tous les résultats du projet peuvent être partagés sur demande écrite avec les chercheurs. Le partage de données nécessite l'approbation du comité scientifique respectif et de son comité d'examen institutionnel.

Délai de partage IPD

Le délai d'utilisation des données doit être spécifié dans la proposition de partage des données.

Critères d'accès au partage IPD

Proposition écrite approuvée comprenant la description du plan de recherche et le but de l'utilisation des données.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Maladies mitochondriales

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