Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Globalt register og naturhistorisk undersøgelse for mitokondrielle lidelser (GENOMIT)

2. juni 2025 opdateret af: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Globalt mitokondrieregister til at definere naturhistorie og resultatmål for at opnå en klar prøveberedskab til mitokondrielle lidelser

Hovedmålet med projektet er tilvejebringelse af et globalt register for mitokondrielle lidelser for at harmonisere tidligere nationale registre, muliggøre verdensomspændende deltagelse og lette naturhistoriske undersøgelser, definition af resultatmål og gennemførelse af kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Det globale mitokondrieregister og naturhistoriestudie er en del af det EU-finansierede GENOMIT-projekt, koordineret af Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). Det har til formål at fremme forståelsen af ​​mitokondriesygdommens naturhistorie for at informere designe og lette gennemførelsen af ​​kliniske forsøg. Det fungerer også som en katalysator for at omsætte grundlæggende forskningsresultater til klinisk praksis.

Det globale mitokondrieregister og naturhistoriske undersøgelse sørger for alle hændelser af nationale etik- og databeskyttelsesregler, herunder dataadgangsstyring.

Aktuelt deltagende netværk er:

  • Tysk netværk for mitokondriesygdomme - mitoNET, Tyskland/Østrig
  • Italiensk register over mitokondrielle patienter - Mitocon, Italien

Inddragelsen af ​​andre netværk og lande er mulig og udtrykkeligt velkommen. En stor fordel ved det globale register er, at lande kan deltage, hvilket sparer en masse tid, kræfter og finansiering.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

6000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Pisa, Italien
        • Rekruttering
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • Kontakt:
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, 13353
        • Rekruttering
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • Kontakt:
      • Bonn, Tyskland
        • Rekruttering
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • Kontakt:
      • Düsseldorf, Tyskland, 40225
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • Kontakt:
      • Frankfurt am Main, Tyskland, 60590
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • Kontakt:
          • Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
          • Telefonnummer: +49 69 6301 5560
        • Kontakt:
          • Martin Lindner, PD Dr. med.
      • Freiburg, Tyskland, 79106
      • Halle/Saale, Tyskland, 06097
        • Rekruttering
        • Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Neurologische Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
          • Annamarie Thäle, Dr. med.
        • Kontakt:
          • Alexander Mensch, Dr. med.
          • Telefonnummer: 49 345 557 2856
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • Kontakt:
          • Maja Hempel, PD Dr. med.
          • Telefonnummer: +49 40 7410 50772
          • E-mail: m.hempel@uke.de
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • Kontakt:
          • René Santer, Prof.Dr.med.
          • Telefonnummer: +49 40 7410 52710
        • Kontakt:
          • Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • Kontakt:
      • Heidelberg, Tyskland, 69120
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • Kontakt:
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • Telefonnummer: +49 6221 56 4837
        • Kontakt:
      • Köln, Tyskland, 50931
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • Kontakt:
      • München, Tyskland, 80336
        • Rekruttering
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • Telefonnummer: +49 89 4400 57400
        • Kontakt:
      • Reutlingen, Tyskland, 72764
        • Rekruttering
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • Telefonnummer: +49 7121 200 4060
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • Kontakt:
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Tyskland, 81675
        • Rekruttering
        • Department of neurology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich
        • Kontakt:
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • Telefonnummer: 4617 +49 89 4140
        • Kontakt:
          • Luisa Semmler
  • Østrig
      • Innsbruck, Østrig, 6020
        • Rekruttering
        • Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
        • Kontakt:
      • Salzburg, Østrig, 5020
        • Rekruttering
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • Kontakt:
          • Saskia Wortmann, PD Dr. med.
          • Telefonnummer: 26222 +43 5 7255
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • mistænkt eller bekræftet mitokondriel sygdom
  • lyst til at deltage

Ekskluderingskriterier:

  • manglende lyst til at deltage

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Mitokondriepatienter
Patienter med mistanke om eller bekræftet mitokondriel sygdom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sygdomsprogression
Tidsramme: De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Sygdomsprogression vurderet ved klinisk undersøgelse og indfanget som HPO (Human Phenotype Ontology) termer ved hvert besøg.
De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS), afsnit I-III
Tidsramme: De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) er en klinisk vurderingsskala designet til mitokondriel sygdom. Ratingskalaen udforsker flere domæner: aktuel funktion, systemspecifik involvering og aktuel klinisk vurdering. De individuelle scores summeres for at give en samlet score, der spænder fra 0 til 145; højere score indikerer mere alvorlig hengivenhed.
De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale for Children (NPMDS)
Tidsramme: De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger indtil de når næste aldersgruppeversion (op til 18 år) eller indtil seponering eller død.

NPMDS er en klinisk vurderingsskala designet til mitokondriesygdom hos børn.

Der er tre versioner af NPMDS, hver for en bestemt aldersgruppe (0-24 måneder, 2-11 år og 12-18 år). Bedømmelsesskalaen udforsker flere områder: nuværende funktion (afsnit I), systemspecifik involvering (afsnit II), nuværende klinisk vurdering (afsnit III) og livskvalitetsvurderinger (afsnit IV). De individuelle scores i afsnit I-III summeres til at give en samlet score, der spænder fra 0 til 70 (version 0-24 måneder) og 0-82 (version 2-18 år); højere score indikerer mere alvorlig hengivenhed. Sektion IV (QoL) scores separat og giver en samlet score, der spænder fra 0 til 25 med højere score, der indikerer bedre livskvalitet.
De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger indtil de når næste aldersgruppeversion (op til 18 år) eller indtil seponering eller død.
Skala til vurdering og vurdering af ataksi (SARA) hos voksne
Tidsramme: De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Skalaen til vurdering og vurdering af ataksi (SARA) er en klinisk skala, der bruges til at vurdere cerebellar ataksi hos voksne. Skalaen omfatter 8 punkter, relateret til gang, stilling, siddende, tale, fingerjagttest, næse-fingertest, hurtige vekslende bevægelser og hæl-skinnebenstest. De individuelle scores summeres for at give en samlet score, der spænder fra 0 til 40, højere score indikerer mere alvorlig ataksi.
De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

LMU Klinikum

Samarbejdspartnere

University of Pisa
German Federal Ministry of Education and Research
European Commission

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
  • Ledende efterforsker: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2009

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2040

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2040

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. august 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. september 2022

Først opslået (Faktiske)

26. september 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

5. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • mitoGLOBAL

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Eventuelle data eller resultater fra projektet kan efter skriftlig anmodning deles med forskere. Datadeling kræver godkendelse af den respektive videnskabelige komité og deres institutionelle revisionsudvalg.

IPD-delingstidsramme

Tidsramme for databrug skal specificeres i forslaget til datadeling.

IPD-delingsadgangskriterier

Godkendt skriftligt forslag inklusive beskrivelse af forskningsplanen og formålet med dataanvendelse.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondrielle sygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sweden

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner