Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Global Registry en Natural History Study voor mitochondriale aandoeningen (GENOMIT)

5 augustus 2026 bijgewerkt door: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Wereldwijd mitochondriaal register om natuurlijke historie en uitkomstmaten te definiëren om definitieve testgereedheid voor mitochondriale aandoeningen te bereiken

Het hoofddoel van het project is het opzetten van een wereldwijd register voor mitochondriale aandoeningen om eerdere nationale registers te harmoniseren, wereldwijde deelname mogelijk te maken en natuurhistorisch onderzoek, definitie van uitkomstmaten en uitvoering van klinische onderzoeken te vergemakkelijken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het wereldwijde onderzoek naar mitochondriale registratie en natuurlijke historie maakt deel uit van het door de EU gefinancierde GENOMIT-project, gecoördineerd door Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). ontwerp en faciliteer de uitvoering van klinische proeven. Het dient ook als katalysator voor het vertalen van fundamentele onderzoeksresultaten naar de klinische praktijk.

Het wereldwijde mitochondriale register en natuurhistorisch onderzoek voorziet in alle onvoorziene omstandigheden van nationale regels voor ethiek en gegevensbescherming, inclusief het beheer van gegevenstoegang.

Momenteel deelnemende netwerken zijn:

Duits netwerk voor mitochondriale ziekten - mitoNET, Duitsland/Oostenrijk
Italiaans register van mitochondriale patiënten - Mitocon, Italië

Het opnemen van andere netwerken en landen is mogelijk en wordt uitdrukkelijk toegejuicht. Een groot voordeel van het wereldwijde register is dat landen kunnen meedoen, wat veel tijd, moeite en geld bespaart.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

6000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Boriana Büchner, Dr.
Telefoonnummer: 57067 +49 89 4400
E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de

Studie Locaties

Duitsland
- - Berlin, Duitsland, 13353
    - Werving
    - Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
    - Contact:
      
      Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
      
      Telefoonnummer: +49 30 4505 66112
      
      E-mail: Markus.Schuelke@charite.de
  - Bonn, Duitsland
    - Werving
    - Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Contact:
      
      Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
      
      Telefoonnummer: 19465 +49 228 287
      
      E-mail: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
    - Contact:
      
      Jens Reimann, Dr.
      
      E-mail: Ambulanz@ukbonn.de
    - Onderonderzoeker:
      
      Maren Winkler, Dr.
  - Cologne, Duitsland, 50931
    - Werving
    - Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
    - Contact:
      
      Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
      
      Telefoonnummer: 42156 / 42157 +49 221 478
      
      E-mail: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
  - Düsseldorf, Duitsland, 40225
    - Werving
    - Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
    - Contact:
      
      Felix Distelmaier, Prof. Dr.
      
      Telefoonnummer: 7661 / 6424 +49 211 811
      
      E-mail: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
  - Frankfurt am Main, Duitsland, 60590
    - Werving
    - Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
    - Contact:
      
      Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
      
      Telefoonnummer: 81928 +49 69 6301
      
      E-mail: matthias.kieslich@unimedizin-ffm.de
    - Contact:
      
      Martin Lindner, PD Dr. med.
      
      E-mail: Martin.winkler@unimedizin-ffm.de
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Natalia Lüsebrink, Dr. med.
  - Freiburg im Breisgau, Duitsland, 79106
    - Werving
    - University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
    - Contact:
      
      Matthias Eckenweiler, Dr.
      
      Telefoonnummer: 43864 +49 761 270
      
      E-mail: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
    - Contact:
      
      Anke Schumann, Dr. Dr.
      
      Telefoonnummer: 43864 +49 761 270
      
      E-mail: Anke.Schumann@uniklinik-freiburg.de
  - Halle, Duitsland, 06097
    - Werving
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
    - Contact:
      
      Alexander Mensch, Dr. med.
      
      Telefoonnummer: 2858 49 345 557
      
      E-mail: neurologie@uk-halle.de
    - Contact:
      
      Markus Otto, Prof. Dr. med.
      
      Telefoonnummer: 2858 +49 345 557
      
      E-mail: neurologie@uk-halle.de
  - Hamburg, Duitsland, 20246
    - Werving
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
    - Contact:
      
      Christian Schlein, Dr. Dr. med.
      
      Telefoonnummer: 50104 +49 40 7410
      
      E-mail: c.schlein@uke.de
  - Hamburg, Duitsland, 20246
    - Werving
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
    - Contact:
      
      Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
      
      Telefoonnummer: 20400 +49 40 7410
      
      E-mail: tsiakas@uke.de
    - Contact:
      
      Mathias Woidy, Dr. med.
      
      Telefoonnummer: 20400 +49 40 7410
      
      E-mail: m.woidy@uke.de
  - Hamburg, Duitsland, 20246
    - Werving
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
    - Contact:
      
      Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
      
      Telefoonnummer: 51959 +49 40 7410
      
      E-mail: mgelderblom@uke.de
  - Heidelberg, Duitsland, 69120
    - Werving
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
    - Contact:
      
      Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
      
      Telefoonnummer: 4837 / 4002 +49 6221 56
    - Contact:
      
      Ulrich Pfeifer, Dr.
      
      Telefoonnummer: +49 6221 56 4002
      
      E-mail: Ulrich.Pfeifer@med.uni-heidelberg.de
  - München, Duitsland, 80336
    - Werving
    - LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
    - Contact:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      Telefoonnummer: +49 89 4400 57400
    - Contact:
      
      Boriana Büchner, Dr. med.
      
      Telefoonnummer: +49 89 4400 57067
      
      E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
  - München, Duitsland, 80337
    - Werving
    - LMU Klinikum
    - Contact:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr. med.
      
      E-mail: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Contact:
      
      Amelie Lotz-Havla, PD. Dr. med.
      
      E-mail: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Onderonderzoeker:
      
      Christine Makowski, Dr. med.
  - Reutlingen, Duitsland, 72764
    - Werving
    - Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
    - Contact:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Telefoonnummer: +49 7121 200 4051
      
      E-mail: freisinger_p@klin-rt.de
    - Contact:
      
      Vanessa Kock, Dr. med.
      
      Telefoonnummer: +49 7121 200 4060
  - Tübingen, Duitsland, 72076
    - Werving
    - Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
    - Contact:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Telefoonnummer: 9000 +49 7071 29
      
      E-mail: peter.freisinger@zme-tuebingen.de
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Duitsland, 81675
    - Werving
    - Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
    - Contact:
      
      Marcus Deschauer, Prof. Dr.
      
      Telefoonnummer: 4617 +49 89 4140
    - Contact:
      
      Luisa Semmler, Dr.
      
      E-mail: Luisa.Semmler@mri.tum.de
Italië
- - Bologna, Italië
    - Werving
    - University of Bologna
    - Contact:
      
      Caterina Garone, Prof. dr.
      
      E-mail: caterina.garone@unibo.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Caterina Garone
  - Bologna, Italië
    - Werving
    - Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
    - Contact:
      
      Rita Rinaldi, Prof. dr.
      
      E-mail: rita.rinaldi@aosp.bo.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Rita Rinaldi
  - Brescia, Italië
    - Werving
    - Nemo Clinical Center
    - Contact:
      
      Massimiliano Filosto, Prof. dr.
      
      E-mail: massimiliano.filosto@unibs.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Massimiliano Filosto
  - Cagliari, Italië
    - Werving
    - University of Cagliari
    - Contact:
      
      Maria Antonietta Maioli, dr. med
      
      E-mail: ma.maioli@tiscali.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Maria Antonietta Maioli
  - Florence, Italië
    - Werving
    - AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
    - Contact:
      
      Elena Procopio, dr. med
      
      E-mail: e.procopio@meyer.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Elena Procopio
  - Genova, Italië
    - Werving
    - Giannina Gaslini Children's Hospital
    - Contact:
      
      Claudio Bruno, Prof. dr.
      
      E-mail: claudiobruno@gaslini.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Claudio Bruno, Bruno
  - Messina, Italië
    - Werving
    - University Hospital G. Martino
    - Contact:
      
      Olimpia Musumeci, Prof. dr.
      
      E-mail: omusumeci@unime.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Olimpia Musumeci
  - Milan, Italië
    - Werving
    - IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Giacomo Pietro Comi
    - Contact:
      
      Giacomo Pietro Comi, Prof. dr.
      
      E-mail: giacomo.comi@unimi.it
  - Milan, Italië
    - Werving
    - IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
    - Contact:
      
      Costanza Lamperti, dr. med
      
      E-mail: costanza.lamperti@istituto-besta.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Costanza Lamperti
  - Pisa, Italië
    - Werving
    - Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
    - Contact:
      
      Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
      
      Telefoonnummer: +39 (0)50 992443
      
      E-mail: michelangelo.mancuso@unipi.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Michelangelo Mancuso
  - Pisa, Italië
    - Werving
    - IRCCS Foundation Stella Maris
    - Contact:
      
      Filippo Santorelli, dr. med
      
      E-mail: filippo3364@gmail.com
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Filippo Santorelli
  - Rome, Italië
    - Werving
    - University of Rome
    - Contact:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Onderonderzoeker:
      
      Guido Primiano, Prof. dr.
  - Rome, Italië
    - Werving
    - Bambino Gesu Children's Hospital
    - Contact:
      
      Enrico Silvio Bertini, Prof. dr.
      
      E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Enrico Silvio Bertini
    - Onderonderzoeker:
      
      Diego Martinelli
    - Onderonderzoeker:
      
      Daria Diodato
  - Turin, Italië
    - Werving
    - AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Tiziana Mongini
    - Contact:
      
      Tiziana Prof, Dr. Mongini
      
      E-mail: tmongini@cittadellasalute.to.it
  - Verona, Italië
    - Werving
    - AOUI Verona
    - Contact:
      
      Paola Tonin, Prof. dr.
      
      E-mail: paola.tonin@aovr.veneto.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Paola Tonin
Oostenrijk
- - Innsbruck, Oostenrijk, 6020
    - Werving
    - Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
    - Contact:
      
      Daniela Karall, Prof. Dr.
      
      Telefoonnummer: 23501 +43 512 504
      
      E-mail: daniela.karall@i-med.ac.at
    - Contact:
      
      Sabine Scholl-Bürgi, PD Dr.
      
      E-mail: sabine.scholl-buergi@tirol-kliniken.at
  - Salzburg, Oostenrijk, 5020
    - Werving
    - Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
    - Contact:
      
      Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
      
      Telefoonnummer: 26100 +43 5 7255
      
      E-mail: s.wortmann@salk.at
    - Contact:
      
      Katja Steinbrücker, Dr.
      
      Telefoonnummer: 26100 +43 5 7255
    - Onderonderzoeker:
      
      Johannes Mayr, Dr.
    - Onderonderzoeker:
      
      Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle

Beschrijving

Inclusiecriteria:

vermoedelijke of bevestigde mitochondriale ziekte
bereidheid om mee te doen

Uitsluitingscriteria:

onwil om mee te doen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Mitochondriale patiënten Patiënten met een vermoedelijke of bevestigde mitochondriale ziekte.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Ziekteprogressie Tijdsspanne: De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.	Ziekteprogressie zoals beoordeeld door klinisch onderzoek en bij elk bezoek vastgelegd als HPO-termen (Human Phenotype Ontology).	De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
Newcastle Mitochondrial Disease Scale voor volwassenen (NMDAS), secties I-III Tijdsspanne: De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.	Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) is een klinische beoordelingsschaal ontworpen voor mitochondriale ziekten. De beoordelingsschaal onderzoekt verschillende domeinen: huidige functie, systeemspecifieke betrokkenheid en huidige klinische beoordeling. De individuele scores worden opgeteld om een totaalscore te verkrijgen die varieert van 0 tot 145; hogere scores duiden op ernstigere genegenheid.	De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale for Children (NPMDS) Tijdsspanne: De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd tot ze de volgende leeftijdsgroepversie bereiken (tot 18 jaar) of tot stopzetting of overlijden.	NPMDS is een klinische beoordelingsschaal ontworpen voor mitochondriale ziekten bij kinderen. Er zijn drie versies van de NPMDS, elk voor een specifieke leeftijdscategorie (0-24 maanden, 2-11 jaar en 12-18 jaar). De beoordelingsschaal onderzoekt verschillende domeinen: huidige functie (sectie I), systeemspecifieke betrokkenheid (sectie II), huidige klinische beoordeling (sectie III) en beoordelingen van de kwaliteit van leven (QoL) (sectie IV). De individuele scores in sectie I-III worden opgeteld om een totaalscore te verkrijgen die varieert van 0 tot 70 (versie 0-24 maanden) en 0-82 (versies 2-18 jaar); hogere scores duiden op ernstigere genegenheid. Sectie IV (KvL) wordt afzonderlijk gescoord en levert een totaalscore op die varieert van 0 tot 25, waarbij hogere scores een betere kwaliteit van leven aangeven.	De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd tot ze de volgende leeftijdsgroepversie bereiken (tot 18 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
Schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA) bij volwassenen Tijdsspanne: De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.	De Scale for the Assessment and Rating of Ataxie (SARA) is een klinische schaal die wordt gebruikt om cerebellaire ataxie bij volwassenen te beoordelen. De schaal omvat 8 items, gerelateerd aan gang, houding, zit, spraak, vingervolgtest, neusvingertest, snelle afwisselende bewegingen en hiel-scheenbeentest. De individuele scores worden opgeteld om een totaalscore te verkrijgen die varieert van 0 tot 40. Hogere scores duiden op een ernstigere ataxie.	De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

LMU Klinikum

Medewerkers

University of Pisa

German Federal Ministry of Education and Research

European Commission

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
Hoofdonderzoeker: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2009

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2040

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2040

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 augustus 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 september 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 september 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Patiëntenregistratie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

mitoGLOBAL

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Alle gegevens of resultaten van het project kunnen op schriftelijk verzoek worden gedeeld met onderzoekers. Het delen van gegevens vereist goedkeuring door de respectieve wetenschappelijke commissie en hun institutionele beoordelingsraad.

IPD-tijdsbestek voor delen

Het tijdsbestek voor datagebruik moet worden gespecificeerd in het voorstel voor het delen van data.

IPD-toegangscriteria voor delen

Goedgekeurd schriftelijk voorstel inclusief de beschrijving van het onderzoeksplan en het datagebruiksdoel.

IPD delen Ondersteunend informatietype

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .