Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Globalt register og naturhistorisk studie for mitokondrielle lidelser (GENOMIT)

5. august 2026 oppdatert av: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Globalt mitokondrieregister for å definere naturhistorie og utfallsmål for å oppnå definitivt prøveberedskap for mitokondrielle lidelser

Hovedmålet med prosjektet er å fremskaffe et globalt register for mitokondrielle lidelser for å harmonisere tidligere nasjonale registre, muliggjøre verdensomspennende deltakelse og lette naturhistoriske studier, definisjon av utfallsmål og gjennomføring av kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Det globale mitokondrieregisteret og naturhistoriestudiet er en del av det EU-finansierte GENOMIT-prosjektet, koordinert av Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). Det tar sikte på å fremme forståelsen av naturhistorien til mitokondriell sykdom for å informere utforme og legge til rette for gjennomføring av kliniske studier. Den fungerer også som en katalysator for å omsette grunnleggende forskningsresultater til klinisk praksis.

Det globale mitokondrieregisteret og naturhistoriske studien sørger for alle betingelser av nasjonale etikk- og databeskyttelsesregler, inkludert administrasjon av datatilgang.

For tiden deltakende nettverk er:

Tysk nettverk for mitokondrielle sykdommer - mitoNET, Tyskland/Østerrike
Italiensk register over mitokondrielle pasienter - Mitocon, Italia

Inkludering av andre nettverk og land er mulig og uttrykkelig velkommen. En stor fordel med det globale registeret er at land kan bli med, noe som sparer mye tid, krefter og finansiering.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

6000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Boriana Büchner, Dr.
Telefonnummer: 57067 +49 89 4400
E-post: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de

Studiesteder

Italia
- - Bologna, Italia
    - Rekruttering
    - University of Bologna
    - Ta kontakt med:
      
      Caterina Garone, Prof. dr.
      
      E-post: caterina.garone@unibo.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Caterina Garone
  - Bologna, Italia
    - Rekruttering
    - Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Rita Rinaldi, Prof. dr.
      
      E-post: rita.rinaldi@aosp.bo.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Rita Rinaldi
  - Brescia, Italia
    - Rekruttering
    - Nemo Clinical Center
    - Ta kontakt med:
      
      Massimiliano Filosto, Prof. dr.
      
      E-post: massimiliano.filosto@unibs.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Massimiliano Filosto
  - Cagliari, Italia
    - Rekruttering
    - University of Cagliari
    - Ta kontakt med:
      
      Maria Antonietta Maioli, dr. med
      
      E-post: ma.maioli@tiscali.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Maria Antonietta Maioli
  - Florence, Italia
    - Rekruttering
    - AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Elena Procopio, dr. med
      
      E-post: e.procopio@meyer.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Elena Procopio
  - Genova, Italia
    - Rekruttering
    - Giannina Gaslini Children's Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Claudio Bruno, Prof. dr.
      
      E-post: claudiobruno@gaslini.org
    - Hovedetterforsker:
      
      Claudio Bruno, Bruno
  - Messina, Italia
    - Rekruttering
    - University Hospital G. Martino
    - Ta kontakt med:
      
      Olimpia Musumeci, Prof. dr.
      
      E-post: omusumeci@unime.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Olimpia Musumeci
  - Milan, Italia
    - Rekruttering
    - IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
    - Hovedetterforsker:
      
      Giacomo Pietro Comi
    - Ta kontakt med:
      
      Giacomo Pietro Comi, Prof. dr.
      
      E-post: giacomo.comi@unimi.it
  - Milan, Italia
    - Rekruttering
    - IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Costanza Lamperti, dr. med
      
      E-post: costanza.lamperti@istituto-besta.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Costanza Lamperti
  - Pisa, Italia
    - Rekruttering
    - Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
    - Ta kontakt med:
      
      Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: +39 (0)50 992443
      
      E-post: michelangelo.mancuso@unipi.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Michelangelo Mancuso
  - Pisa, Italia
    - Rekruttering
    - IRCCS Foundation Stella Maris
    - Ta kontakt med:
      
      Filippo Santorelli, dr. med
      
      E-post: filippo3364@gmail.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Filippo Santorelli
  - Rome, Italia
    - Rekruttering
    - University of Rome
    - Ta kontakt med:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Hovedetterforsker:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Underetterforsker:
      
      Guido Primiano, Prof. dr.
  - Rome, Italia
    - Rekruttering
    - Bambino Gesu Children's Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Enrico Silvio Bertini, Prof. dr.
      
      E-post: enricosilvio.bertini@opbg.net
    - Hovedetterforsker:
      
      Enrico Silvio Bertini
    - Underetterforsker:
      
      Diego Martinelli
    - Underetterforsker:
      
      Daria Diodato
  - Turin, Italia
    - Rekruttering
    - AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Tiziana Mongini
    - Ta kontakt med:
      
      Tiziana Prof, Dr. Mongini
      
      E-post: tmongini@cittadellasalute.to.it
  - Verona, Italia
    - Rekruttering
    - AOUI Verona
    - Ta kontakt med:
      
      Paola Tonin, Prof. dr.
      
      E-post: paola.tonin@aovr.veneto.it
    - Hovedetterforsker:
      
      Paola Tonin
Tyskland
- - Berlin, Tyskland, 13353
    - Rekruttering
    - Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
    - Ta kontakt med:
      
      Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
      
      Telefonnummer: +49 30 4505 66112
      
      E-post: Markus.Schuelke@charite.de
  - Bonn, Tyskland
    - Rekruttering
    - Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Ta kontakt med:
      
      Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: 19465 +49 228 287
      
      E-post: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
    - Ta kontakt med:
      
      Jens Reimann, Dr.
      
      E-post: Ambulanz@ukbonn.de
    - Underetterforsker:
      
      Maren Winkler, Dr.
  - Cologne, Tyskland, 50931
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
    - Ta kontakt med:
      
      Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
      
      Telefonnummer: 42156 / 42157 +49 221 478
      
      E-post: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
  - Düsseldorf, Tyskland, 40225
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
    - Ta kontakt med:
      
      Felix Distelmaier, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: 7661 / 6424 +49 211 811
      
      E-post: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
  - Frankfurt am Main, Tyskland, 60590
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
    - Ta kontakt med:
      
      Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
      
      Telefonnummer: 81928 +49 69 6301
      
      E-post: matthias.kieslich@unimedizin-ffm.de
    - Ta kontakt med:
      
      Martin Lindner, PD Dr. med.
      
      E-post: Martin.winkler@unimedizin-ffm.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Natalia Lüsebrink, Dr. med.
  - Freiburg im Breisgau, Tyskland, 79106
    - Rekruttering
    - University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
    - Ta kontakt med:
      
      Matthias Eckenweiler, Dr.
      
      Telefonnummer: 43864 +49 761 270
      
      E-post: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
    - Ta kontakt med:
      
      Anke Schumann, Dr. Dr.
      
      Telefonnummer: 43864 +49 761 270
      
      E-post: Anke.Schumann@uniklinik-freiburg.de
  - Halle, Tyskland, 06097
    - Rekruttering
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
    - Ta kontakt med:
      
      Alexander Mensch, Dr. med.
      
      Telefonnummer: 2858 49 345 557
      
      E-post: neurologie@uk-halle.de
    - Ta kontakt med:
      
      Markus Otto, Prof. Dr. med.
      
      Telefonnummer: 2858 +49 345 557
      
      E-post: neurologie@uk-halle.de
  - Hamburg, Tyskland, 20246
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
    - Ta kontakt med:
      
      Christian Schlein, Dr. Dr. med.
      
      Telefonnummer: 50104 +49 40 7410
      
      E-post: c.schlein@uke.de
  - Hamburg, Tyskland, 20246
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
    - Ta kontakt med:
      
      Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
      
      Telefonnummer: 20400 +49 40 7410
      
      E-post: tsiakas@uke.de
    - Ta kontakt med:
      
      Mathias Woidy, Dr. med.
      
      Telefonnummer: 20400 +49 40 7410
      
      E-post: m.woidy@uke.de
  - Hamburg, Tyskland, 20246
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
    - Ta kontakt med:
      
      Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
      
      Telefonnummer: 51959 +49 40 7410
      
      E-post: mgelderblom@uke.de
  - Heidelberg, Tyskland, 69120
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
    - Ta kontakt med:
      
      Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: 4837 / 4002 +49 6221 56
    - Ta kontakt med:
      
      Ulrich Pfeifer, Dr.
      
      Telefonnummer: +49 6221 56 4002
      
      E-post: Ulrich.Pfeifer@med.uni-heidelberg.de
  - München, Tyskland, 80336
    - Rekruttering
    - LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: +49 89 4400 57400
    - Ta kontakt med:
      
      Boriana Büchner, Dr. med.
      
      Telefonnummer: +49 89 4400 57067
      
      E-post: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
  - München, Tyskland, 80337
    - Rekruttering
    - LMU Klinikum
    - Ta kontakt med:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr. med.
      
      E-post: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Ta kontakt med:
      
      Amelie Lotz-Havla, PD. Dr. med.
      
      E-post: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Underetterforsker:
      
      Christine Makowski, Dr. med.
  - Reutlingen, Tyskland, 72764
    - Rekruttering
    - Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
    - Ta kontakt med:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: +49 7121 200 4051
      
      E-post: freisinger_p@klin-rt.de
    - Ta kontakt med:
      
      Vanessa Kock, Dr. med.
      
      Telefonnummer: +49 7121 200 4060
  - Tübingen, Tyskland, 72076
    - Rekruttering
    - Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
    - Ta kontakt med:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: 9000 +49 7071 29
      
      E-post: peter.freisinger@zme-tuebingen.de
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Tyskland, 81675
    - Rekruttering
    - Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
    - Ta kontakt med:
      
      Marcus Deschauer, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: 4617 +49 89 4140
    - Ta kontakt med:
      
      Luisa Semmler, Dr.
      
      E-post: Luisa.Semmler@mri.tum.de
Østerrike
- - Innsbruck, Østerrike, 6020
    - Rekruttering
    - Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
    - Ta kontakt med:
      
      Daniela Karall, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: 23501 +43 512 504
      
      E-post: daniela.karall@i-med.ac.at
    - Ta kontakt med:
      
      Sabine Scholl-Bürgi, PD Dr.
      
      E-post: sabine.scholl-buergi@tirol-kliniken.at
  - Salzburg, Østerrike, 5020
    - Rekruttering
    - Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
    - Ta kontakt med:
      
      Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
      
      Telefonnummer: 26100 +43 5 7255
      
      E-post: s.wortmann@salk.at
    - Ta kontakt med:
      
      Katja Steinbrücker, Dr.
      
      Telefonnummer: 26100 +43 5 7255
    - Underetterforsker:
      
      Johannes Mayr, Dr.
    - Underetterforsker:
      
      Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

mistenkt eller bekreftet mitokondriell sykdom
vilje til å delta

Ekskluderingskriterier:

manglende vilje til å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Mitokondriepasienter Pasienter med en mistenkt eller bekreftet mitokondriell sykdom.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Sykdomsprogresjon Tidsramme: De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.	Sykdomsprogresjon som vurdert ved klinisk undersøkelse og fanget opp som HPO (Human Phenotype Ontology) vilkår ved hvert besøk.	De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.
Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS), seksjoner I-III Tidsramme: De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.	Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) er en klinisk vurderingsskala designet for mitokondriell sykdom. Rangeringsskalaen utforsker flere domener: nåværende funksjon, systemspesifikk involvering og gjeldende klinisk vurdering. De individuelle poengsummene summeres for å gi en total poengsum som varierer fra 0 til 145; høyere score indikerer mer alvorlig hengivenhet.	De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.
Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale for Children (NPMDS) Tidsramme: De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger til de når neste aldersgruppeversjon (inntil 18 år) eller frem til seponering eller død.	NPMDS er en klinisk vurderingsskala designet for mitokondriell sykdom hos barn. Det er tre versjoner av NPMDS, hver for en bestemt aldersgruppe (0-24 måneder, 2-11 år og 12-18 år). Vurderingsskalaen utforsker flere domener: nåværende funksjon (del I), systemspesifikk involvering (del II), gjeldende klinisk vurdering (del III) og livskvalitetsvurderinger (avsnitt IV). De individuelle poengsummene i seksjon I-III summeres for å gi en total poengsum som varierer fra 0 til 70 (versjon 0-24 måneder) og 0-82 (versjon 2-18 år); høyere score indikerer mer alvorlig hengivenhet. Seksjon IV (QoL) skåres separat og gir en totalscore som varierer fra 0 til 25 med høyere skåre som indikerer bedre livskvalitet.	De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger til de når neste aldersgruppeversjon (inntil 18 år) eller frem til seponering eller død.
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA) hos voksne Tidsramme: De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.	Skalaen for vurdering og vurdering av ataksi (SARA) er en klinisk skala som brukes til å vurdere cerebellar ataksi hos voksne. Skalaen inkluderer 8 elementer, relatert til gang, stilling, sitting, tale, fingerjagtest, nese-fingertest, raske vekslende bevegelser og hæl-shin test. De individuelle skårene summeres for å gi en total skåre som varierer fra 0 til 40, høyere skår indikerer mer alvorlig ataksi.	De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

LMU Klinikum

Samarbeidspartnere

University of Pisa

German Federal Ministry of Education and Research

European Commission

Etterforskere

Hovedetterforsker: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
Hovedetterforsker: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2009

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2040

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2040

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. august 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. september 2022

Først lagt ut (Faktiske)

26. september 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Pasientregister

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

mitoGLOBAL

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

IPD-planbeskrivelse

Eventuelle data eller resultater fra prosjektet kan deles etter skriftlig forespørsel med forskere. Datadeling krever godkjenning av den respektive vitenskapelige komiteen og deres institusjonelle vurderingskomité.

IPD-delingstidsramme

Tidsramme for databruk må spesifiseres i forslaget til datadeling.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Godkjent skriftlig forslag inkludert beskrivelse av forskningsplan og databruksformål.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .