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线粒体疾病的全球登记和自然历史研究 (GENOMIT)

2026年8月5日 更新者：Prof. Thomas Klopstock、LMU Klinikum

全球线粒体登记处定义自然历史和结果测量，以实现线粒体疾病的明确试验准备

该项目的主要目标是提供线粒体疾病的全球登记，以协调以前的国家登记，使全世界参与并促进自然历史研究、结果测量的定义和临床试验的进行。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

全球线粒体登记和自然历史研究是欧盟资助的 GENOMIT 项目的一部分，由慕尼黑工业大学 (TUM) 的 Holger Prokisch 博士协调。它旨在促进对线粒体疾病自然历史的理解，为设计和促进临床试验的进行。 它还可以作为将基础研究成果转化为临床实践的催化剂。

全球线粒体登记和自然历史研究提供了国家伦理和数据保护规则的所有突发事件，包括数据访问管理。

目前参与的网络有：

  • 德国线粒体疾病网络 - mitoNET，德国/奥地利
  • 意大利线粒体患者登记处 - Mitocon，意大利

其他网络和国家的加入是可能的，并且受到明确欢迎。 全球注册的一大优势是各国都可以加入，节省了大量的时间、精力和资金。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

6000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 奥地利
      • Innsbruck、奥地利、6020
      • Salzburg、奥地利、5020
        • 招聘中
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • 接触：
          • Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
          • 电话号码：26100 +43 5 7255
          • 邮箱：s.wortmann@salk.at
        • 接触：
          • Katja Steinbrücker, Dr.
          • 电话号码：26100 +43 5 7255
        • 副研究员：
          • Johannes Mayr, Dr.
        • 副研究员：
          • Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.
  • 德国
      • Berlin、德国、13353
        • 招聘中
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • 接触：
      • Bonn、德国
        • 招聘中
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • 接触：
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Maren Winkler, Dr.
      • Cologne、德国、50931
        • 招聘中
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • 接触：
      • Düsseldorf、德国、40225
        • 招聘中
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • 接触：
      • Frankfurt am Main、德国、60590
        • 招聘中
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Natalia Lüsebrink, Dr. med.
      • Freiburg im Breisgau、德国、79106
      • Halle、德国、06097
        • 招聘中
        • Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
        • 接触：
        • 接触：
      • Hamburg、德国、20246
        • 招聘中
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • 接触：
          • Christian Schlein, Dr. Dr. med.
          • 电话号码：50104 +49 40 7410
          • 邮箱：c.schlein@uke.de
      • Hamburg、德国、20246
        • 招聘中
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • 接触：
          • Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
          • 电话号码：20400 +49 40 7410
          • 邮箱：tsiakas@uke.de
        • 接触：
          • Mathias Woidy, Dr. med.
          • 电话号码：20400 +49 40 7410
          • 邮箱：m.woidy@uke.de
      • Hamburg、德国、20246
        • 招聘中
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • 接触：
          • Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
          • 电话号码：51959 +49 40 7410
          • 邮箱：mgelderblom@uke.de
      • Heidelberg、德国、69120
        • 招聘中
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • 接触：
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • 电话号码：4837 / 4002 +49 6221 56
        • 接触：
      • München、德国、80336
        • 招聘中
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • 接触：
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • 电话号码：+49 89 4400 57400
        • 接触：
      • München、德国、80337
      • Reutlingen、德国、72764
        • 招聘中
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • 接触：
        • 接触：
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • 电话号码：+49 7121 200 4060
      • Tübingen、德国、72076
        • 招聘中
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • 接触：
    • Bavaria
      • Munich、Bavaria、德国、81675
        • 招聘中
        • Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
        • 接触：
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • 电话号码：4617 +49 89 4140
        • 接触：
  • 意大利
      • Bologna、意大利
        • 招聘中
        • University of Bologna
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Caterina Garone
      • Bologna、意大利
        • 招聘中
        • Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Rita Rinaldi
      • Brescia、意大利
        • 招聘中
        • Nemo Clinical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Massimiliano Filosto
      • Cagliari、意大利
        • 招聘中
        • University of Cagliari
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Maria Antonietta Maioli
      • Florence、意大利
        • 招聘中
        • AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Elena Procopio
      • Genova、意大利
        • 招聘中
        • Giannina Gaslini Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Claudio Bruno, Bruno
      • Messina、意大利
        • 招聘中
        • University Hospital G. Martino
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Olimpia Musumeci
      • Milan、意大利
        • 招聘中
        • IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
        • 首席研究员：
          • Giacomo Pietro Comi
        • 接触：
      • Milan、意大利
        • 招聘中
        • IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Costanza Lamperti
      • Pisa、意大利
        • 招聘中
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Michelangelo Mancuso
      • Pisa、意大利
        • 招聘中
        • IRCCS Foundation Stella Maris
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Filippo Santorelli
      • Rome、意大利
        • 招聘中
        • University of Rome
        • 接触：
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • 首席研究员：
          • Serenella Servidei, Prof. dr.
        • 副研究员：
          • Guido Primiano, Prof. dr.
      • Rome、意大利
        • 招聘中
        • Bambino Gesu Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Enrico Silvio Bertini
        • 副研究员：
          • Diego Martinelli
        • 副研究员：
          • Daria Diodato
      • Turin、意大利
        • 招聘中
        • AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
        • 首席研究员：
          • Tiziana Mongini
        • 接触：
      • Verona、意大利

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

全部

描述

纳入标准：

  • 疑似或确诊的线粒体疾病
  • 参与意愿

排除标准：

  • 不愿参与

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
线粒体患者
患有疑似或确诊的线粒体疾病的患者。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
疾病进展
大体时间：对个体参与者进行长期（长达 30 年）或直至停药或死亡的年度评估。
每次就诊时通过临床检查评估疾病进展并捕获为 HPO（人类表型本体）术语。
对个体参与者进行长期（长达 30 年）或直至停药或死亡的年度评估。
成人新城线粒体疾病量表 (NMDAS)，第 I-III 部分
大体时间：对个体参与者进行长期（长达 30 年）或直至停药或死亡的年度评估。
纽卡斯尔成人线粒体疾病量表 (NMDAS) 是专为线粒体疾病设计的临床评级量表。 该评级量表探讨了几个领域：当前功能、系统特定参与和当前临床评估。 将各个分数相加得出总分，范围为 0 到 145；分数越高表明感情越强烈。
对个体参与者进行长期（长达 30 年）或直至停药或死亡的年度评估。
纽卡斯尔儿童线粒体疾病量表 (NPMDS)
大体时间：对个体参与者进行年度评估，直到他们达到下一个年龄组版本（最多 18 岁）或直到停止或死亡。

NPMDS 是专为儿童线粒体疾病设计的临床评定量表。

NPMDS 共有三个版本，每个版本都针对特定的年龄范围（0-24 个月、2-11 岁和 12-18 岁）。 评级量表探讨了几个领域：当前功能（第一部分）、系统特定参与（第二部分）、当前临床评估（第三部分）和生活质量（QoL）评估（第四部分）。 第 I-III 部分中的各个分数相加得出总分，范围为 0 至 70（版本 0-24 月）和 0-82（版本 2-18 岁）；分数越高表明感情越强烈。 第四部分 (QoL) 单独评分，总分范围为 0 到 25，分数越高表明生活质量越好。
对个体参与者进行年度评估，直到他们达到下一个年龄组版本（最多 18 岁）或直到停止或死亡。
成人共济失调评估和评级量表 (SARA)
大体时间：对个体参与者进行长期（长达 30 年）或直至停药或死亡的年度评估。
共济失调评估和评级量表 (SARA) 是用于评估成人小脑共济失调的临床量表。 该量表包括8个项目，涉及步态、站姿、坐姿、言语、手指追逐测试、鼻指测试、快速交替运动和跟胫测试。 将各个分数相加得出总分，范围从 0 到 40，分数越高表示共济失调越严重。
对个体参与者进行长期（长达 30 年）或直至停药或死亡的年度评估。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

LMU Klinikum

合作者

University of Pisa
German Federal Ministry of Education and Research
European Commission

调查人员

  • 首席研究员：Thomas Klopstock, Prof. Dr.、LMU Klinikum, Munich
  • 首席研究员：Michelangelo Mancuso, Prof. Dr.、Universita di Pisa

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2009年2月1日

初级完成 (估计的)

2040年12月1日

研究完成 (估计的)

2040年12月1日

研究注册日期

首次提交

2022年8月11日

首先提交符合 QC 标准的

2022年9月23日

首次发布 (实际的)

2022年9月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年8月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年8月5日

最后验证

2026年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • mitoGLOBAL

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

该项目的任何数据或结果都可以根据研究人员的书面请求共享。 数据共享需要得到各自科学委员会及其机构审查委员会的批准。

IPD 共享时间框架

数据使用的时间范围需要在数据共享提案中指定。

IPD 共享访问标准

批准的书面提案，包括研究计划和数据使用目的的描述。

IPD 共享支持信息类型

  • 国际碳纤维联合会

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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