Globaali rekisteri- ja luonnonhistoriallinen tutkimus mitokondriohäiriöille
perjantai 15. joulukuuta 2023 päivittänyt: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum
Maailmanlaajuinen mitokondriorekisteri luonnonhistorian määrittämiseksi ja tulostoimenpiteet mitokondriohäiriöiden lopullisen koevalmiuden saavuttamiseksi
Hankkeen päätavoitteena on maailmanlaajuisen mitokondriohäiriörekisterin luominen aiempien kansallisten rekisterien harmonisoimiseksi, maailmanlaajuisen osallistumisen mahdollistamiseksi ja luonnontieteellisten tutkimusten, tulosmittausten määrittelyn ja kliinisten kokeiden suorittamisen helpottamiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Maailmanlaajuinen mitokondriorekisteri- ja luonnonhistoriatutkimus on osa EU:n rahoittamaa GENOMIT-projektia, jota koordinoi Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). Sen tavoitteena on edistää mitokondriotautien luonnonhistorian ymmärtämistä tiedottaakseen suunnitella ja helpottaa kliinisten tutkimusten suorittamista. Se toimii myös katalysaattorina perustutkimustulosten siirtämisessä kliiniseen käytäntöön.
Maailmanlaajuinen mitokondriorekisteri- ja luonnonhistoriatutkimus kattaa kaikki kansallisten eettisten ja tietosuojasääntöjen mahdolliset tapahtumat, mukaan lukien tietojen käyttöoikeuksien hallinta.
Tällä hetkellä mukana olevat verkostot ovat:
- Saksalainen mitokondriosairauksien verkosto - mitoNET, Saksa/Itävalta
- Italian mitokondriopotilaiden rekisteri - Mitocon, Italia
Muiden verkostojen ja maiden mukaan ottaminen on mahdollista ja erittäin tervetullutta. Maailmanlaajuisen rekisterin suuri etu on, että maat voivat liittyä mukaan, mikä säästää paljon aikaa, vaivaa ja rahoitusta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
6000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Boriana Büchner, Dr.
- Puhelinnumero: 57067 +49 89 4400
- Sähköposti: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
Opiskelupaikat
-
-
-
Pisa, Italia
- Rekrytointi
- Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
-
Ottaa yhteyttä:
- Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +39 (0)50 992443
- Sähköposti: michelangelo.mancuso@unipi.it
-
-
-
-
-
Innsbruck, Itävalta, 6020
- Rekrytointi
- Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
-
Ottaa yhteyttä:
- Daniela Karall, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 23600 +43 512 504
- Sähköposti: daniela.karall@i-med.ac.at
-
Salzburg, Itävalta, 5020
- Rekrytointi
- Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
-
Ottaa yhteyttä:
- Saskia Wortmann, PD Dr. med.
- Puhelinnumero: 26222 +43 5 7255
-
Ottaa yhteyttä:
- Elisa Floride, Dr.
- Puhelinnumero: 26222 +43 5 7255
- Sähköposti: e.floride@salk.at
-
-
-
-
-
Berlin, Saksa, 13353
- Rekrytointi
- Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
-
Ottaa yhteyttä:
- Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
- Puhelinnumero: +49 30 4505 66112
- Sähköposti: Markus.Schuelke@charite.de
-
Bonn, Saksa
- Rekrytointi
- Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
-
Ottaa yhteyttä:
- Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +49 228 287 15712
- Sähköposti: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
-
Düsseldorf, Saksa, 40225
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
-
Ottaa yhteyttä:
- Felix Distelmaier, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +49 211 811 7696
- Sähköposti: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
-
Frankfurt am Main, Saksa, 60590
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
-
Ottaa yhteyttä:
- Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
- Puhelinnumero: +49 69 6301 5560
-
Ottaa yhteyttä:
- Martin Lindner, PD Dr. med.
-
Freiburg, Saksa, 79106
- Rekrytointi
- University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Matthias Eckenweiler, Dr.
- Puhelinnumero: 43750 +49 761 270
- Sähköposti: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Simone Bürklin
- Puhelinnumero: 44970 +49 761 270
- Sähköposti: simone.buerklin@uniklinik-freiburg.de
-
Halle/Saale, Saksa, 06097
- Rekrytointi
- Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Neurologische Klinik und Poliklinik
-
Ottaa yhteyttä:
- Annamarie Thäle, Dr. med.
-
Ottaa yhteyttä:
- Alexander Mensch, Dr. med.
- Puhelinnumero: 49 345 557 2856
-
Hamburg, Saksa, 20246
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
-
Ottaa yhteyttä:
- Maja Hempel, PD Dr. med.
- Puhelinnumero: +49 40 7410 50772
- Sähköposti: m.hempel@uke.de
-
Hamburg, Saksa, 20246
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
-
Ottaa yhteyttä:
- René Santer, Prof.Dr.med.
- Puhelinnumero: +49 40 7410 52710
-
Ottaa yhteyttä:
- Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
-
Hamburg, Saksa, 20246
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
-
Ottaa yhteyttä:
- Simone Zittel-Dirks, PD Dr. med.
- Sähköposti: s.zittel-dirks@uke.de
-
Heidelberg, Saksa, 69120
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
-
Ottaa yhteyttä:
- Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +49 6221 56 4837
-
Ottaa yhteyttä:
- Nikolas Boy, PD Dr. med.
- Puhelinnumero: +49 6221 56 4002
- Sähköposti: nikolas.boy@med.uni-heidelberg.de
-
Köln, Saksa, 50931
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Ottaa yhteyttä:
- Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
- Puhelinnumero: +49 221 478 5900
- Sähköposti: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
-
München, Saksa, 80336
- Rekrytointi
- LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
-
Ottaa yhteyttä:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +49 89 4400 57400
-
Ottaa yhteyttä:
- Boriana Büchner, Dr. med.
- Puhelinnumero: +49 89 4400 57067
- Sähköposti: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
-
Reutlingen, Saksa, 72764
- Rekrytointi
- Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
-
Ottaa yhteyttä:
- Peter Freisinger, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +49 7121 200 4051
- Sähköposti: freisinger_p@klin-rt.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Vanessa Kock, Dr. med.
- Puhelinnumero: +49 7121 200 4060
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
-
Ottaa yhteyttä:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: +49 7071 29 82057
- Sähköposti: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Saksa, 81675
- Rekrytointi
- Department of neurology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcus Deschauer, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 4617 +49 89 4140
-
Ottaa yhteyttä:
- Luisa Semmler
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- epäilty tai vahvistettu mitokondriaalinen sairaus
- halu osallistua
Poissulkemiskriteerit:
- haluttomuus osallistua
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Mitokondriopotilaat
Potilaat, joilla on epäilty tai vahvistettu mitokondriaalinen sairaus.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden eteneminen
Aikaikkuna: Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
Sairauden eteneminen kliinisellä tutkimuksella arvioituna ja jokaisella käynnillä tunnistettuna HPO (Human Phenotype Ontology) termeinä.
|
Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
|
Newcastlen mitokondriotaudin asteikko aikuisille (NMDAS), osat I-III
Aikaikkuna: Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
Newcastlen mitokondriotaudin asteikko aikuisille (NMDAS) on mitokondriotaudeille suunniteltu kliininen luokitusasteikko.
Arviointiasteikko tutkii useita alueita: nykyinen toiminta, järjestelmäkohtainen osallistuminen ja nykyinen kliininen arviointi.
Yksittäiset pisteet lasketaan yhteen kokonaispistemääräksi, joka vaihtelee välillä 0-145; korkeammat pisteet osoittavat vakavampaa kiintymystä.
|
Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
|
Newcastlen lasten mitokondrioiden asteikko lapsille (NPMDS)
Aikaikkuna: Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla, kunnes he saavuttavat seuraavan ikäryhmäversion (enintään 18 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
NPMDS on kliininen luokitusasteikko, joka on suunniteltu lasten mitokondriosairauksiin. NPMDS:stä on kolme versiota, joista jokainen on tarkoitettu tietylle ikäryhmälle (0–24 kuukautta, 2–11 vuotta ja 12–18 vuotta). Arviointiasteikko tutkii useita osa-alueita: nykyinen toiminta (osa I), järjestelmäkohtainen osallistuminen (osa II), nykyinen kliininen arviointi (osa III) ja elämänlaadun (QoL) arvioinnit (osa IV). Yksittäiset pisteet osiossa I-III lasketaan yhteen kokonaispistemääräksi, joka vaihtelee välillä 0-70 (versio 0-24 kuukautta) ja 0-82 (versiot 2-18 vuotta); korkeammat pisteet osoittavat vakavampaa kiintymystä. Osio IV (QoL) pisteytetään erikseen ja antaa kokonaispistemäärän, joka vaihtelee välillä 0–25, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa elämänlaatua. |
Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla, kunnes he saavuttavat seuraavan ikäryhmäversion (enintään 18 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
|
Asteikko ataksian (SARA) arvioimiseksi ja arvioimiseksi aikuisilla
Aikaikkuna: Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
Ataksia-arviointi- ja arviointiasteikko (SARA) on kliininen asteikko, jota käytetään aikuisten pikkuaivojen ataksian arvioimiseen.
Asteikko sisältää 8 kohtaa, jotka liittyvät kävelyyn, asentoon, istumiseen, puheeseen, sormi-ajotestiin, nenä-sormitestiin, nopeisiin vuorotteleviin liikkeisiin ja kantapää-sääritestiin.
Yksittäiset pisteet lasketaan yhteen kokonaispistemääräksi, joka vaihtelee välillä 0 - 40, korkeammat pisteet osoittavat vakavampaa ataksiaa.
|
Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
- Päätutkija: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Università di Pisa
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Stenton SL, Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva NA, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov I, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova TD, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna TA, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova EY, Zhorzholadze NV, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova PG, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy. J Clin Invest. 2021 Mar 15;131(6):e138267. doi: 10.1172/JCI138267.
- Stendel C, Neuhofer C, Floride E, Yuqing S, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schols L, Distelmaier F, Stettner GM, Buchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F, Klopstock T; ATP6 Study Group. Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurol Genet. 2020 Jan 13;6(1):e393. doi: 10.1212/NXG.0000000000000393. eCollection 2020 Feb.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Klopstock T, Kornblum C, Mancuso M, McFarland R, Sue CM, Suomalainen A, Taylor RW, Thorburn DR, Turnbull DM. Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise. Lancet Neurol. 2021 Jul;20(7):573-584. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00098-3.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Horvath R, Klopstock T, Mancuso M, Martikainen MH, Mcfarland R, Nesbitt V, Pitceathly RDS, Schaefer AM, Turnbull DM. Consensus-based statements for the management of mitochondrial stroke-like episodes. Wellcome Open Res. 2019 Dec 13;4:201. doi: 10.12688/wellcomeopenres.15599.1. eCollection 2019.
- Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, Hirano M; consortium on Trial Readiness in Mitochondrial Myopathies. International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16-18 November 2016, Rome, Italy. Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1126-1137. doi: 10.1016/j.nmd.2017.08.006. Epub 2017 Sep 8. No abstract available.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. helmikuuta 2009
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2040
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2040
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 11. elokuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 23. syyskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 26. syyskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 21. joulukuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 15. joulukuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. joulukuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Epilepsia, yleistynyt
- Epileptiset oireyhtymät
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Sairauden ominaisuudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Verkkokalvon rappeuma
- Verkkokalvon sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Verkkokalvon dystrofiat
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Kraniaalihermoston sairaudet
- Kardiomyopatiat
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Silmien motiliteettihäiriöt
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Halvaus
- Oftalmoplegia
- Epilepsia
- Mitokondriaaliset enkefalomyopatiat
- Verkkokalvorappeuma
- Krooninen sairaus
- Pyruvaattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Myokloninen epilepsia, etenevä
- Epilepsia, myokloninen
- Oftalmoplegia, krooninen etenevä ulkoinen
- Oireyhtymä
- Mitokondrioiden sairaudet
- Mitokondriaaliset myopatiat
- MELAS-oireyhtymä
- Leigh'n tauti
- Barthin oireyhtymä
- Kearns-Sayren oireyhtymä
- MERRF-oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- mitoGLOBAL
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Kaikki hankkeen tiedot tai tulokset voidaan jakaa kirjallisesta pyynnöstä tutkijoiden kanssa.
Tiedon jakaminen edellyttää kunkin tieteellisen komitean ja sen instituutioiden arviointilautakunnan hyväksyntää.
IPD-jaon aikakehys
Datan käytön aikakehys on määriteltävä tiedonjakoehdotuksessa.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Hyväksytty kirjallinen ehdotus, joka sisältää kuvauksen tutkimussuunnitelmasta ja tiedon käyttötarkoituksesta.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .