Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Globální registr a studie přírodní historie pro mitochondriální poruchy (GENOMIT)

5. srpna 2026 aktualizováno: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Globální mitochondriální registr k definování přirozené historie a výsledných opatření k dosažení definitivní zkušební připravenosti pro mitochondriální poruchy

Hlavním cílem projektu je zajištění globálního registru pro mitochondriální poruchy, který by harmonizoval předchozí národní registry, umožnil celosvětovou účast a usnadnil přírodopisné studie, definování výsledných měřítek a provádění klinických studií.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Globální mitochondriální registr a studie přirozené historie jsou součástí projektu GENOMIT financovaného EU, který koordinuje Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). Jeho cílem je zlepšit porozumění přirozené historii mitochondriálních onemocnění a informovat navrhnout a usnadnit provádění klinických studií. Slouží také jako katalyzátor pro převádění výsledků základního výzkumu do klinické praxe.

Globální mitochondriální registr a přírodovědná studie zohledňují všechny eventuality národní etiky a pravidel ochrany dat, včetně řízení přístupu k datům.

V současné době se účastní sítě:

Německá síť pro mitochondriální onemocnění - mitoNET, Německo/Rakousko
Italský registr mitochondriálních pacientů - Mitocon, Itálie

Začlenění dalších sítí a zemí je možné a výslovně vítáno. Hlavní výhodou globálního registru je, že se do něj mohou zapojit země, což ušetří spoustu času, úsilí a financí.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

6000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Boriana Büchner, Dr.
Telefonní číslo: 57067 +49 89 4400
E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de

Studijní místa

Itálie
- - Bologna, Itálie
    - Nábor
    - University of Bologna
    - Kontakt:
      
      Caterina Garone, Prof. dr.
      
      E-mail: caterina.garone@unibo.it
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Caterina Garone
  - Bologna, Itálie
    - Nábor
    - Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
    - Kontakt:
      
      Rita Rinaldi, Prof. dr.
      
      E-mail: rita.rinaldi@aosp.bo.it
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Rita Rinaldi
  - Brescia, Itálie
    - Nábor
    - Nemo Clinical Center
    - Kontakt:
      
      Massimiliano Filosto, Prof. dr.
      
      E-mail: massimiliano.filosto@unibs.it
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Massimiliano Filosto
  - Cagliari, Itálie
    - Nábor
    - University of Cagliari
    - Kontakt:
      
      Maria Antonietta Maioli, dr. med
      
      E-mail: ma.maioli@tiscali.it
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Maria Antonietta Maioli
  - Florence, Itálie
    - Nábor
    - AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Elena Procopio, dr. med
      
      E-mail: e.procopio@meyer.it
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Elena Procopio
  - Genova, Itálie
    - Nábor
    - Giannina Gaslini Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Claudio Bruno, Prof. dr.
      
      E-mail: claudiobruno@gaslini.org
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Claudio Bruno, Bruno
  - Messina, Itálie
    - Nábor
    - University Hospital G. Martino
    - Kontakt:
      
      Olimpia Musumeci, Prof. dr.
      
      E-mail: omusumeci@unime.it
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Olimpia Musumeci
  - Milan, Itálie
    - Nábor
    - IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Giacomo Pietro Comi
    - Kontakt:
      
      Giacomo Pietro Comi, Prof. dr.
      
      E-mail: giacomo.comi@unimi.it
  - Milan, Itálie
    - Nábor
    - IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
    - Kontakt:
      
      Costanza Lamperti, dr. med
      
      E-mail: costanza.lamperti@istituto-besta.it
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Costanza Lamperti
  - Pisa, Itálie
    - Nábor
    - Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
    - Kontakt:
      
      Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
      
      Telefonní číslo: +39 (0)50 992443
      
      E-mail: michelangelo.mancuso@unipi.it
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Michelangelo Mancuso
  - Pisa, Itálie
    - Nábor
    - IRCCS Foundation Stella Maris
    - Kontakt:
      
      Filippo Santorelli, dr. med
      
      E-mail: filippo3364@gmail.com
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Filippo Santorelli
  - Rome, Itálie
    - Nábor
    - University of Rome
    - Kontakt:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Guido Primiano, Prof. dr.
  - Rome, Itálie
    - Nábor
    - Bambino Gesu Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Enrico Silvio Bertini, Prof. dr.
      
      E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Enrico Silvio Bertini
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Diego Martinelli
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Daria Diodato
  - Turin, Itálie
    - Nábor
    - AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Tiziana Mongini
    - Kontakt:
      
      Tiziana Prof, Dr. Mongini
      
      E-mail: tmongini@cittadellasalute.to.it
  - Verona, Itálie
    - Nábor
    - AOUI Verona
    - Kontakt:
      
      Paola Tonin, Prof. dr.
      
      E-mail: paola.tonin@aovr.veneto.it
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Paola Tonin
Německo
- - Berlin, Německo, 13353
    - Nábor
    - Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
    - Kontakt:
      
      Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
      
      Telefonní číslo: +49 30 4505 66112
      
      E-mail: Markus.Schuelke@charite.de
  - Bonn, Německo
    - Nábor
    - Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Kontakt:
      
      Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
      
      Telefonní číslo: 19465 +49 228 287
      
      E-mail: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
    - Kontakt:
      
      Jens Reimann, Dr.
      
      E-mail: Ambulanz@ukbonn.de
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Maren Winkler, Dr.
  - Cologne, Německo, 50931
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
    - Kontakt:
      
      Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
      
      Telefonní číslo: 42156 / 42157 +49 221 478
      
      E-mail: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
  - Düsseldorf, Německo, 40225
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
    - Kontakt:
      
      Felix Distelmaier, Prof. Dr.
      
      Telefonní číslo: 7661 / 6424 +49 211 811
      
      E-mail: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
  - Frankfurt am Main, Německo, 60590
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
    - Kontakt:
      
      Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
      
      Telefonní číslo: 81928 +49 69 6301
      
      E-mail: matthias.kieslich@unimedizin-ffm.de
    - Kontakt:
      
      Martin Lindner, PD Dr. med.
      
      E-mail: Martin.winkler@unimedizin-ffm.de
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Natalia Lüsebrink, Dr. med.
  - Freiburg im Breisgau, Německo, 79106
    - Nábor
    - University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
    - Kontakt:
      
      Matthias Eckenweiler, Dr.
      
      Telefonní číslo: 43864 +49 761 270
      
      E-mail: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
    - Kontakt:
      
      Anke Schumann, Dr. Dr.
      
      Telefonní číslo: 43864 +49 761 270
      
      E-mail: Anke.Schumann@uniklinik-freiburg.de
  - Halle, Německo, 06097
    - Nábor
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
    - Kontakt:
      
      Alexander Mensch, Dr. med.
      
      Telefonní číslo: 2858 49 345 557
      
      E-mail: neurologie@uk-halle.de
    - Kontakt:
      
      Markus Otto, Prof. Dr. med.
      
      Telefonní číslo: 2858 +49 345 557
      
      E-mail: neurologie@uk-halle.de
  - Hamburg, Německo, 20246
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
    - Kontakt:
      
      Christian Schlein, Dr. Dr. med.
      
      Telefonní číslo: 50104 +49 40 7410
      
      E-mail: c.schlein@uke.de
  - Hamburg, Německo, 20246
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
    - Kontakt:
      
      Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
      
      Telefonní číslo: 20400 +49 40 7410
      
      E-mail: tsiakas@uke.de
    - Kontakt:
      
      Mathias Woidy, Dr. med.
      
      Telefonní číslo: 20400 +49 40 7410
      
      E-mail: m.woidy@uke.de
  - Hamburg, Německo, 20246
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
    - Kontakt:
      
      Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
      
      Telefonní číslo: 51959 +49 40 7410
      
      E-mail: mgelderblom@uke.de
  - Heidelberg, Německo, 69120
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
    - Kontakt:
      
      Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
      
      Telefonní číslo: 4837 / 4002 +49 6221 56
    - Kontakt:
      
      Ulrich Pfeifer, Dr.
      
      Telefonní číslo: +49 6221 56 4002
      
      E-mail: Ulrich.Pfeifer@med.uni-heidelberg.de
  - München, Německo, 80336
    - Nábor
    - LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
    - Kontakt:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      Telefonní číslo: +49 89 4400 57400
    - Kontakt:
      
      Boriana Büchner, Dr. med.
      
      Telefonní číslo: +49 89 4400 57067
      
      E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
  - München, Německo, 80337
    - Nábor
    - LMU Klinikum
    - Kontakt:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr. med.
      
      E-mail: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Kontakt:
      
      Amelie Lotz-Havla, PD. Dr. med.
      
      E-mail: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Christine Makowski, Dr. med.
  - Reutlingen, Německo, 72764
    - Nábor
    - Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
    - Kontakt:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Telefonní číslo: +49 7121 200 4051
      
      E-mail: freisinger_p@klin-rt.de
    - Kontakt:
      
      Vanessa Kock, Dr. med.
      
      Telefonní číslo: +49 7121 200 4060
  - Tübingen, Německo, 72076
    - Nábor
    - Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
    - Kontakt:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Telefonní číslo: 9000 +49 7071 29
      
      E-mail: peter.freisinger@zme-tuebingen.de
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Německo, 81675
    - Nábor
    - Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
    - Kontakt:
      
      Marcus Deschauer, Prof. Dr.
      
      Telefonní číslo: 4617 +49 89 4140
    - Kontakt:
      
      Luisa Semmler, Dr.
      
      E-mail: Luisa.Semmler@mri.tum.de
Rakousko
- - Innsbruck, Rakousko, 6020
    - Nábor
    - Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
    - Kontakt:
      
      Daniela Karall, Prof. Dr.
      
      Telefonní číslo: 23501 +43 512 504
      
      E-mail: daniela.karall@i-med.ac.at
    - Kontakt:
      
      Sabine Scholl-Bürgi, PD Dr.
      
      E-mail: sabine.scholl-buergi@tirol-kliniken.at
  - Salzburg, Rakousko, 5020
    - Nábor
    - Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
    - Kontakt:
      
      Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
      
      Telefonní číslo: 26100 +43 5 7255
      
      E-mail: s.wortmann@salk.at
    - Kontakt:
      
      Katja Steinbrücker, Dr.
      
      Telefonní číslo: 26100 +43 5 7255
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Johannes Mayr, Dr.
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

suspektní nebo potvrzené mitochondriální onemocnění
ochota zúčastnit se

Kritéria vyloučení:

neochota zúčastnit se

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Mitochondriální pacienti Pacienti s podezřením nebo potvrzeným mitochondriálním onemocněním.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Progrese onemocnění Časové okno: Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.	Progrese onemocnění hodnocená klinickým vyšetřením a zachycená jako termíny HPO (Human Phenotype Ontology) při každé návštěvě.	Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.
Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adult (NMDAS), sekce I-III Časové okno: Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.	Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) je klinická hodnotící stupnice navržená pro mitochondriální onemocnění. Hodnotící škála zkoumá několik oblastí: aktuální funkci, specifické zapojení systému a aktuální klinické hodnocení. Jednotlivá skóre se sčítají a poskytují celkové skóre, které se pohybuje od 0 do 145; vyšší skóre ukazuje na vážnější náklonnost.	Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.
Newcastleská škála dětské mitochondriální choroby pro děti (NPMDS) Časové okno: Jednotliví účastníci jsou sledováni s každoročním hodnocením, dokud nedosáhnou další věkové skupiny (do 18 let) nebo do přerušení nebo smrti.	NPMDS je klinická hodnotící stupnice navržená pro mitochondriální onemocnění u dětí. Existují tři verze NPMDS, každá pro konkrétní věkové rozmezí (0-24 měsíců, 2-11 let a 12-18 let). Hodnotící škála zkoumá několik oblastí: současnou funkci (část I), systémově specifické zapojení (část II), současné klinické hodnocení (část III) a hodnocení kvality života (QoL) (část IV). Jednotlivá skóre v oddílech I-III se sečtou, aby poskytly celkové skóre, které se pohybuje od 0 do 70 (verze 0-24 měsíců) a 0-82 (verze 2-18 let); vyšší skóre ukazuje na vážnější náklonnost. Sekce IV (QoL) je hodnocena samostatně a poskytuje celkové skóre, které se pohybuje od 0 do 25, přičemž vyšší skóre ukazuje na lepší kvalitu života.	Jednotliví účastníci jsou sledováni s každoročním hodnocením, dokud nedosáhnou další věkové skupiny (do 18 let) nebo do přerušení nebo smrti.
Škála pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA) u dospělých Časové okno: Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.	Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) je klinická stupnice používaná k hodnocení cerebelární ataxie u dospělých. Škála obsahuje 8 položek, které se týkají chůze, postoje, sedu, řeči, testu honičky prstů, testu nosu a prstu, rychlých střídavých pohybů a testu pata-holenní. Jednotlivá skóre se sečtou, aby poskytla celkové skóre, které se pohybuje od 0 do 40, vyšší skóre značí závažnější ataxii.	Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

LMU Klinikum

Spolupracovníci

University of Pisa

German Federal Ministry of Education and Research

European Commission

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
Vrchní vyšetřovatel: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2009

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2040

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2040

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. srpna 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. září 2022

První zveřejněno (Aktuální)

26. září 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. srpna 2026

Naposledy ověřeno

1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Registr pacientů

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

mitoGLOBAL

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Jakákoli data nebo výsledky z projektu mohou být na písemnou žádost sdíleny s výzkumníky. Sdílení dat vyžaduje souhlas příslušného vědeckého výboru a jeho institucionálního kontrolního výboru.

Časový rámec sdílení IPD

Časový rámec využití dat musí být specifikován v návrhu na sdílení dat.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Schválený písemný návrh včetně popisu výzkumného plánu a účelu použití dat.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .