Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Globální registr a studie přírodní historie pro mitochondriální poruchy (GENOMIT)

2. června 2025 aktualizováno: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Globální mitochondriální registr k definování přirozené historie a výsledných opatření k dosažení definitivní zkušební připravenosti pro mitochondriální poruchy

Hlavním cílem projektu je zajištění globálního registru pro mitochondriální poruchy, který by harmonizoval předchozí národní registry, umožnil celosvětovou účast a usnadnil přírodopisné studie, definování výsledných měřítek a provádění klinických studií.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Globální mitochondriální registr a studie přirozené historie jsou součástí projektu GENOMIT financovaného EU, který koordinuje Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). Jeho cílem je zlepšit porozumění přirozené historii mitochondriálních onemocnění a informovat navrhnout a usnadnit provádění klinických studií. Slouží také jako katalyzátor pro převádění výsledků základního výzkumu do klinické praxe.

Globální mitochondriální registr a přírodovědná studie zohledňují všechny eventuality národní etiky a pravidel ochrany dat, včetně řízení přístupu k datům.

V současné době se účastní sítě:

  • Německá síť pro mitochondriální onemocnění - mitoNET, Německo/Rakousko
  • Italský registr mitochondriálních pacientů - Mitocon, Itálie

Začlenění dalších sítí a zemí je možné a výslovně vítáno. Hlavní výhodou globálního registru je, že se do něj mohou zapojit země, což ušetří spoustu času, úsilí a financí.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

6000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
      • Pisa, Itálie
        • Nábor
        • Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
        • Kontakt:
  • Německo
      • Berlin, Německo, 13353
        • Nábor
        • Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
        • Kontakt:
      • Bonn, Německo
        • Nábor
        • Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
        • Kontakt:
      • Düsseldorf, Německo, 40225
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
        • Kontakt:
      • Frankfurt am Main, Německo, 60590
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
        • Kontakt:
          • Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
          • Telefonní číslo: +49 69 6301 5560
        • Kontakt:
          • Martin Lindner, PD Dr. med.
      • Freiburg, Německo, 79106
      • Halle/Saale, Německo, 06097
        • Nábor
        • Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Neurologische Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
          • Annamarie Thäle, Dr. med.
        • Kontakt:
          • Alexander Mensch, Dr. med.
          • Telefonní číslo: 49 345 557 2856
      • Hamburg, Německo, 20246
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
        • Kontakt:
          • Maja Hempel, PD Dr. med.
          • Telefonní číslo: +49 40 7410 50772
          • E-mail: m.hempel@uke.de
      • Hamburg, Německo, 20246
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
        • Kontakt:
          • René Santer, Prof.Dr.med.
          • Telefonní číslo: +49 40 7410 52710
        • Kontakt:
          • Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
      • Hamburg, Německo, 20246
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
        • Kontakt:
      • Heidelberg, Německo, 69120
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
        • Kontakt:
          • Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
          • Telefonní číslo: +49 6221 56 4837
        • Kontakt:
      • Köln, Německo, 50931
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
        • Kontakt:
      • München, Německo, 80336
        • Nábor
        • LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
        • Kontakt:
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
          • Telefonní číslo: +49 89 4400 57400
        • Kontakt:
      • Reutlingen, Německo, 72764
        • Nábor
        • Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Vanessa Kock, Dr. med.
          • Telefonní číslo: +49 7121 200 4060
      • Tübingen, Německo, 72076
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
        • Kontakt:
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Německo, 81675
        • Nábor
        • Department of neurology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich
        • Kontakt:
          • Marcus Deschauer, Prof. Dr.
          • Telefonní číslo: 4617 +49 89 4140
        • Kontakt:
          • Luisa Semmler
  • Rakousko
      • Innsbruck, Rakousko, 6020
        • Nábor
        • Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
        • Kontakt:
      • Salzburg, Rakousko, 5020
        • Nábor
        • Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
        • Kontakt:
          • Saskia Wortmann, PD Dr. med.
          • Telefonní číslo: 26222 +43 5 7255
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • suspektní nebo potvrzené mitochondriální onemocnění
  • ochota zúčastnit se

Kritéria vyloučení:

  • neochota zúčastnit se

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Mitochondriální pacienti
Pacienti s podezřením nebo potvrzeným mitochondriálním onemocněním.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Progrese onemocnění
Časové okno: Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.
Progrese onemocnění hodnocená klinickým vyšetřením a zachycená jako termíny HPO (Human Phenotype Ontology) při každé návštěvě.
Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.
Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adult (NMDAS), sekce I-III
Časové okno: Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.
Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) je klinická hodnotící stupnice navržená pro mitochondriální onemocnění. Hodnotící škála zkoumá několik oblastí: aktuální funkci, specifické zapojení systému a aktuální klinické hodnocení. Jednotlivá skóre se sčítají a poskytují celkové skóre, které se pohybuje od 0 do 145; vyšší skóre ukazuje na vážnější náklonnost.
Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.
Newcastleská škála dětské mitochondriální choroby pro děti (NPMDS)
Časové okno: Jednotliví účastníci jsou sledováni s každoročním hodnocením, dokud nedosáhnou další věkové skupiny (do 18 let) nebo do přerušení nebo smrti.

NPMDS je klinická hodnotící stupnice navržená pro mitochondriální onemocnění u dětí.

Existují tři verze NPMDS, každá pro konkrétní věkové rozmezí (0-24 měsíců, 2-11 let a 12-18 let). Hodnotící škála zkoumá několik oblastí: současnou funkci (část I), systémově specifické zapojení (část II), současné klinické hodnocení (část III) a hodnocení kvality života (QoL) (část IV). Jednotlivá skóre v oddílech I-III se sečtou, aby poskytly celkové skóre, které se pohybuje od 0 do 70 (verze 0-24 měsíců) a 0-82 (verze 2-18 let); vyšší skóre ukazuje na vážnější náklonnost. Sekce IV (QoL) je hodnocena samostatně a poskytuje celkové skóre, které se pohybuje od 0 do 25, přičemž vyšší skóre ukazuje na lepší kvalitu života.
Jednotliví účastníci jsou sledováni s každoročním hodnocením, dokud nedosáhnou další věkové skupiny (do 18 let) nebo do přerušení nebo smrti.
Škála pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA) u dospělých
Časové okno: Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) je klinická stupnice používaná k hodnocení cerebelární ataxie u dospělých. Škála obsahuje 8 položek, které se týkají chůze, postoje, sedu, řeči, testu honičky prstů, testu nosu a prstu, rychlých střídavých pohybů a testu pata-holenní. Jednotlivá skóre se sečtou, aby poskytla celkové skóre, které se pohybuje od 0 do 40, vyšší skóre značí závažnější ataxii.
Jednotliví účastníci jsou sledováni každoročním hodnocením po dlouhou dobu (až 30 let) nebo až do přerušení nebo smrti.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

LMU Klinikum

Spolupracovníci

University of Pisa
German Federal Ministry of Education and Research
European Commission

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
  • Vrchní vyšetřovatel: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2009

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2040

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2040

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. srpna 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. září 2022

První zveřejněno (Aktuální)

26. září 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

5. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • mitoGLOBAL

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Jakákoli data nebo výsledky z projektu mohou být na písemnou žádost sdíleny s výzkumníky. Sdílení dat vyžaduje souhlas příslušného vědeckého výboru a jeho institucionálního kontrolního výboru.

Časový rámec sdílení IPD

Časový rámec využití dat musí být specifikován v návrhu na sdílení dat.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Schválený písemný návrh včetně popisu výzkumného plánu a účelu použití dat.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit