Globális nyilvántartási és természettudományi tanulmány a mitokondriális rendellenességekről
2023. december 15. frissítette: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum
Globális mitokondriális regiszter a természeti történelem meghatározásához és a mitokondriális rendellenességekre való határozott próbakészültség eléréséhez szükséges eredmények meghatározásához
A projekt fő célja a mitokondriális rendellenességek globális regiszterének létrehozása, amely harmonizálja a korábbi nemzeti regisztereket, lehetővé teszi a világméretű részvételt és megkönnyíti a természetrajzi tanulmányokat, a kimeneti mérések meghatározását és a klinikai vizsgálatok lefolytatását.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Részletes leírás
A globális mitokondriális regiszter és természetrajzi tanulmány az EU által finanszírozott GENOMIT projekt része, amelyet Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM) koordinált. Célja, hogy elősegítse a mitokondriális betegségek természetrajzának megértését, hogy tájékoztassa a klinikai vizsgálatok tervezése és lefolytatásának megkönnyítése. Egyben katalizátorként szolgál az alapkutatási eredmények klinikai gyakorlatba való átültetéséhez.
A globális mitokondriális nyilvántartás és természetrajzi tanulmány a nemzeti etikai és adatvédelmi szabályok minden eshetőségét tartalmazza, beleértve az adathozzáférés kezelését is.
Jelenleg a résztvevő hálózatok:
- Német mitokondriális betegségek hálózata - mitoNET, Németország/Ausztria
- Mitokondriális betegek olasz nyilvántartása - Mitocon, Olaszország
Más hálózatok és országok bevonása lehetséges és kifejezetten üdvözlendő. A globális nyilvántartás nagy előnye, hogy országok is csatlakozhatnak, így sok időt, erőfeszítést és finanszírozást takarítanak meg.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
6000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Boriana Büchner, Dr.
- Telefonszám: 57067 +49 89 4400
- E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
Tanulmányi helyek
-
-
-
Innsbruck, Ausztria, 6020
- Toborzás
- Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
-
Kapcsolatba lépni:
- Daniela Karall, Prof. Dr.
- Telefonszám: 23600 +43 512 504
- E-mail: daniela.karall@i-med.ac.at
-
Salzburg, Ausztria, 5020
- Toborzás
- Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
-
Kapcsolatba lépni:
- Saskia Wortmann, PD Dr. med.
- Telefonszám: 26222 +43 5 7255
-
Kapcsolatba lépni:
- Elisa Floride, Dr.
- Telefonszám: 26222 +43 5 7255
- E-mail: e.floride@salk.at
-
-
-
-
-
Berlin, Németország, 13353
- Toborzás
- Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
-
Kapcsolatba lépni:
- Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
- Telefonszám: +49 30 4505 66112
- E-mail: Markus.Schuelke@charite.de
-
Bonn, Németország
- Toborzás
- Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
-
Kapcsolatba lépni:
- Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
- Telefonszám: +49 228 287 15712
- E-mail: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
-
Düsseldorf, Németország, 40225
- Toborzás
- Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
-
Kapcsolatba lépni:
- Felix Distelmaier, Prof. Dr.
- Telefonszám: +49 211 811 7696
- E-mail: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
-
Frankfurt am Main, Németország, 60590
- Toborzás
- Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
-
Kapcsolatba lépni:
- Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
- Telefonszám: +49 69 6301 5560
-
Kapcsolatba lépni:
- Martin Lindner, PD Dr. med.
-
Freiburg, Németország, 79106
- Toborzás
- University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
-
Kapcsolatba lépni:
- Matthias Eckenweiler, Dr.
- Telefonszám: 43750 +49 761 270
- E-mail: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
-
Kapcsolatba lépni:
- Simone Bürklin
- Telefonszám: 44970 +49 761 270
- E-mail: simone.buerklin@uniklinik-freiburg.de
-
Halle/Saale, Németország, 06097
- Toborzás
- Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Neurologische Klinik und Poliklinik
-
Kapcsolatba lépni:
- Annamarie Thäle, Dr. med.
-
Kapcsolatba lépni:
- Alexander Mensch, Dr. med.
- Telefonszám: 49 345 557 2856
-
Hamburg, Németország, 20246
- Toborzás
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
-
Kapcsolatba lépni:
- Maja Hempel, PD Dr. med.
- Telefonszám: +49 40 7410 50772
- E-mail: m.hempel@uke.de
-
Hamburg, Németország, 20246
- Toborzás
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
-
Kapcsolatba lépni:
- René Santer, Prof.Dr.med.
- Telefonszám: +49 40 7410 52710
-
Kapcsolatba lépni:
- Konstantinos Tsiakas, Dr. med.
-
Hamburg, Németország, 20246
- Toborzás
- Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
-
Kapcsolatba lépni:
- Simone Zittel-Dirks, PD Dr. med.
- E-mail: s.zittel-dirks@uke.de
-
Heidelberg, Németország, 69120
- Toborzás
- Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
-
Kapcsolatba lépni:
- Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
- Telefonszám: +49 6221 56 4837
-
Kapcsolatba lépni:
- Nikolas Boy, PD Dr. med.
- Telefonszám: +49 6221 56 4002
- E-mail: nikolas.boy@med.uni-heidelberg.de
-
Köln, Németország, 50931
- Toborzás
- Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Kapcsolatba lépni:
- Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
- Telefonszám: +49 221 478 5900
- E-mail: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
-
München, Németország, 80336
- Toborzás
- LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
-
Kapcsolatba lépni:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- Telefonszám: +49 89 4400 57400
-
Kapcsolatba lépni:
- Boriana Büchner, Dr. med.
- Telefonszám: +49 89 4400 57067
- E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
-
Reutlingen, Németország, 72764
- Toborzás
- Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
-
Kapcsolatba lépni:
- Peter Freisinger, Prof. Dr.
- Telefonszám: +49 7121 200 4051
- E-mail: freisinger_p@klin-rt.de
-
Kapcsolatba lépni:
- Vanessa Kock, Dr. med.
- Telefonszám: +49 7121 200 4060
-
Tübingen, Németország, 72076
- Toborzás
- Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
-
Kapcsolatba lépni:
- Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonszám: +49 7071 29 82057
- E-mail: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Németország, 81675
- Toborzás
- Department of neurology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich
-
Kapcsolatba lépni:
- Marcus Deschauer, Prof. Dr.
- Telefonszám: 4617 +49 89 4140
-
Kapcsolatba lépni:
- Luisa Semmler
-
-
-
-
-
Pisa, Olaszország
- Toborzás
- Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
-
Kapcsolatba lépni:
- Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
- Telefonszám: +39 (0)50 992443
- E-mail: michelangelo.mancuso@unipi.it
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Minden
Leírás
Bevételi kritériumok:
- gyanított vagy igazolt mitokondriális betegség
- részvételi hajlandóság
Kizárási kritériumok:
- nem hajlandó részt venni
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Mitokondriális betegek
Gyanított vagy igazolt mitokondriális betegségben szenvedő betegek.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegség progressziója
Időkeret: Az egyes résztvevőket hosszú időn keresztül (legfeljebb 30 évig) vagy a megszakításig vagy halálukig éves értékelésekkel követik.
|
A betegség progressziója klinikai vizsgálattal értékelve és HPO (Human Phenotype Ontology) kifejezésként rögzítve minden egyes látogatás alkalmával.
|
Az egyes résztvevőket hosszú időn keresztül (legfeljebb 30 évig) vagy a megszakításig vagy halálukig éves értékelésekkel követik.
|
|
Newcastle Mitokondriális Betegség Skála Felnőtteknek (NMDAS), I-III.
Időkeret: Az egyes résztvevőket hosszú időn keresztül (legfeljebb 30 évig) vagy a megszakításig vagy halálukig éves értékelésekkel követik.
|
A Newcastle Mitochondrial Disease Scale for Adults (NMDAS) egy klinikai értékelési skála, amelyet a mitokondriális betegségekre terveztek.
Az értékelési skála több területet tár fel: aktuális funkciót, rendszerspecifikus érintettséget és jelenlegi klinikai értékelést.
Az egyéni pontszámok összegzése 0 és 145 közötti összpontszámot eredményez; a magasabb pontszámok súlyosabb szeretetre utalnak.
|
Az egyes résztvevőket hosszú időn keresztül (legfeljebb 30 évig) vagy a megszakításig vagy halálukig éves értékelésekkel követik.
|
|
Newcastle Gyermek Mitokondriális Betegség Skála Gyermekeknek (NPMDS)
Időkeret: Az egyes résztvevőket éves értékelésekkel követik, amíg el nem érik a következő korcsoportos verziót (18 éves korig), vagy a megszakításig vagy halálukig.
|
Az NPMDS egy klinikai értékelési skála, amelyet gyermekek mitokondriális betegségeire terveztek. Az NPMDS-nek három változata létezik, mindegyik egy adott korosztályhoz (0-24 hónap, 2-11 év és 12-18 év). Az értékelési skála több területet tár fel: aktuális funkció (I. szakasz), rendszerspecifikus érintettség (II. szakasz), aktuális klinikai értékelés (III. szakasz) és életminőség (QoL) értékelése (IV. szakasz). Az I-III. szakaszban szereplő egyéni pontszámok összegzése 0-tól 70-ig (0-24 hónapos verzió) és 0-82-ig (2-18 éves verzió) összpontszámot eredményez; a magasabb pontszámok súlyosabb szeretetre utalnak. A IV. szakaszt (QoL) külön pontozzák, és 0 és 25 közötti összpontszámot adnak, magasabb pontszámokkal pedig jobb életminőséget jeleznek. |
Az egyes résztvevőket éves értékelésekkel követik, amíg el nem érik a következő korcsoportos verziót (18 éves korig), vagy a megszakításig vagy halálukig.
|
|
Skála az ataxia (SARA) felmérésére és értékelésére felnőtteknél
Időkeret: Az egyes résztvevőket hosszú időn keresztül (legfeljebb 30 évig) vagy a megszakításig vagy halálukig éves értékelésekkel követik.
|
Az ataxia értékelésére és értékelésére szolgáló skála (SARA) egy klinikai skála, amelyet felnőttek kisagyi ataxiájának értékelésére használnak.
A skála 8 tételt tartalmaz, amelyek a járáshoz, a testtartáshoz, az üléshez, a beszédhez, az ujjhajtatási teszthez, az orr-ujj teszthez, a gyors váltakozó mozgásokhoz és a sarok-sípcsont teszthez kapcsolódnak.
Az egyes pontszámokat összeadva 0 és 40 közötti összpontszámot kapunk, a magasabb pontszámok súlyosabb ataxiát jeleznek.
|
Az egyes résztvevőket hosszú időn keresztül (legfeljebb 30 évig) vagy a megszakításig vagy halálukig éves értékelésekkel követik.
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
- Kutatásvezető: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Università di Pisa
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Stenton SL, Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva NA, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov I, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova TD, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna TA, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova EY, Zhorzholadze NV, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova PG, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy. J Clin Invest. 2021 Mar 15;131(6):e138267. doi: 10.1172/JCI138267.
- Stendel C, Neuhofer C, Floride E, Yuqing S, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schols L, Distelmaier F, Stettner GM, Buchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F, Klopstock T; ATP6 Study Group. Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurol Genet. 2020 Jan 13;6(1):e393. doi: 10.1212/NXG.0000000000000393. eCollection 2020 Feb.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Klopstock T, Kornblum C, Mancuso M, McFarland R, Sue CM, Suomalainen A, Taylor RW, Thorburn DR, Turnbull DM. Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise. Lancet Neurol. 2021 Jul;20(7):573-584. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00098-3.
- Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS, Horvath R, Klopstock T, Mancuso M, Martikainen MH, Mcfarland R, Nesbitt V, Pitceathly RDS, Schaefer AM, Turnbull DM. Consensus-based statements for the management of mitochondrial stroke-like episodes. Wellcome Open Res. 2019 Dec 13;4:201. doi: 10.12688/wellcomeopenres.15599.1. eCollection 2019.
- Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, Hirano M; consortium on Trial Readiness in Mitochondrial Myopathies. International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16-18 November 2016, Rome, Italy. Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1126-1137. doi: 10.1016/j.nmd.2017.08.006. Epub 2017 Sep 8. No abstract available.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2009. február 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2040. december 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2040. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. augusztus 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. szeptember 23.
Első közzététel (Tényleges)
2022. szeptember 26.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. december 21.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. december 15.
Utolsó ellenőrzés
2023. december 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Érrendszeri betegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Cerebrovaszkuláris rendellenességek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Epilepszia, generalizált
- Epilepsziás szindrómák
- Szembetegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Betegség tulajdonságai
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Retina degeneráció
- Retina betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Retina disztrófiák
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lipid anyagcsere zavarok
- Koponyaideg-betegségek
- Cardiomyopathiák
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Szemmozgási zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Agyi kisérbetegségek
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Bénulás
- Ophthalmoplegia
- Epilepszia
- Mitokondriális encephalomyopathiák
- Retinitis Pigmentosa
- Krónikus betegség
- Piruvát anyagcsere, veleszületett hibák
- Progresszív myoklonus epilepszia
- Mioklónikus epilepszia
- Ophthalmoplegia, krónikus progresszív külső
- Szindróma
- Mitokondriális betegségek
- Mitokondriális myopathiák
- MELAS szindróma
- Leigh-kór
- Barth szindróma
- Kearns-Sayre szindróma
- MERRF szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- mitoGLOBAL
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
A projekt bármely adata vagy eredménye írásos kérésre megosztható a kutatókkal.
Az adatmegosztáshoz a megfelelő tudományos bizottság és intézményi felülvizsgálati bizottság jóváhagyása szükséges.
IPD megosztási időkeret
Az adatfelhasználás időkeretét az adatmegosztási javaslatban meg kell határozni.
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Jóváhagyott írásbeli javaslat, amely tartalmazza a kutatási terv és az adatfelhasználási cél leírását.
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- ICF
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .