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Registro Global e Estudo de História Natural para Distúrbios Mitocondriais (GENOMIT)

5 de agosto de 2026 atualizado por: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Registro Mitocondrial Global para Definir História Natural e Medidas de Resultado para Alcançar Prontidão de Testes Definitivos para Distúrbios Mitocondriais

O principal objetivo do projeto é fornecer um registro global para distúrbios mitocondriais para harmonizar registros nacionais anteriores, permitir a participação mundial e facilitar estudos de história natural, definição de medidas de resultados e condução de ensaios clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

O registro mitocondrial global e o estudo da história natural fazem parte do projeto GENOMIT financiado pela UE, coordenado pelo Dr. Holger Prokisch, Technische Universität München (TUM). projetar e facilitar a condução de ensaios clínicos. Ele também serve como um catalisador para traduzir os resultados da pesquisa básica para a prática clínica.

O registro mitocondrial global e o estudo de história natural fornecem todas as contingências de regras nacionais de ética e proteção de dados, incluindo gerenciamento de acesso a dados.

Atualmente as redes participantes são:

Rede alemã para doenças mitocondriais - mitoNET, Alemanha/Áustria
Registro Italiano de Pacientes Mitocondriais - Mitocon, Itália

A inclusão de outras redes e países é possível e explicitamente bem-vinda. Uma grande vantagem do registro global é que os países podem participar, economizando muito tempo, esforço e financiamento.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

6000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Boriana Büchner, Dr.
Número de telefone: 57067 +49 89 4400
E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de

Locais de estudo

Alemanha
- - Berlin, Alemanha, 13353
    - Recrutamento
    - Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
    - Contato:
      
      Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
      
      Número de telefone: +49 30 4505 66112
      
      E-mail: Markus.Schuelke@charite.de
  - Bonn, Alemanha
    - Recrutamento
    - Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Contato:
      
      Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: 19465 +49 228 287
      
      E-mail: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
    - Contato:
      
      Jens Reimann, Dr.
      
      E-mail: Ambulanz@ukbonn.de
    - Subinvestigador:
      
      Maren Winkler, Dr.
  - Cologne, Alemanha, 50931
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
    - Contato:
      
      Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
      
      Número de telefone: 42156 / 42157 +49 221 478
      
      E-mail: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
  - Düsseldorf, Alemanha, 40225
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
    - Contato:
      
      Felix Distelmaier, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: 7661 / 6424 +49 211 811
      
      E-mail: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
  - Frankfurt am Main, Alemanha, 60590
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
    - Contato:
      
      Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
      
      Número de telefone: 81928 +49 69 6301
      
      E-mail: matthias.kieslich@unimedizin-ffm.de
    - Contato:
      
      Martin Lindner, PD Dr. med.
      
      E-mail: Martin.winkler@unimedizin-ffm.de
    - Investigador principal:
      
      Natalia Lüsebrink, Dr. med.
  - Freiburg im Breisgau, Alemanha, 79106
    - Recrutamento
    - University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
    - Contato:
      
      Matthias Eckenweiler, Dr.
      
      Número de telefone: 43864 +49 761 270
      
      E-mail: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
    - Contato:
      
      Anke Schumann, Dr. Dr.
      
      Número de telefone: 43864 +49 761 270
      
      E-mail: Anke.Schumann@uniklinik-freiburg.de
  - Halle, Alemanha, 06097
    - Recrutamento
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
    - Contato:
      
      Alexander Mensch, Dr. med.
      
      Número de telefone: 2858 49 345 557
      
      E-mail: neurologie@uk-halle.de
    - Contato:
      
      Markus Otto, Prof. Dr. med.
      
      Número de telefone: 2858 +49 345 557
      
      E-mail: neurologie@uk-halle.de
  - Hamburg, Alemanha, 20246
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
    - Contato:
      
      Christian Schlein, Dr. Dr. med.
      
      Número de telefone: 50104 +49 40 7410
      
      E-mail: c.schlein@uke.de
  - Hamburg, Alemanha, 20246
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
    - Contato:
      
      Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
      
      Número de telefone: 20400 +49 40 7410
      
      E-mail: tsiakas@uke.de
    - Contato:
      
      Mathias Woidy, Dr. med.
      
      Número de telefone: 20400 +49 40 7410
      
      E-mail: m.woidy@uke.de
  - Hamburg, Alemanha, 20246
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
    - Contato:
      
      Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
      
      Número de telefone: 51959 +49 40 7410
      
      E-mail: mgelderblom@uke.de
  - Heidelberg, Alemanha, 69120
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
    - Contato:
      
      Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: 4837 / 4002 +49 6221 56
    - Contato:
      
      Ulrich Pfeifer, Dr.
      
      Número de telefone: +49 6221 56 4002
      
      E-mail: Ulrich.Pfeifer@med.uni-heidelberg.de
  - München, Alemanha, 80336
    - Recrutamento
    - LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
    - Contato:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: +49 89 4400 57400
    - Contato:
      
      Boriana Büchner, Dr. med.
      
      Número de telefone: +49 89 4400 57067
      
      E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
  - München, Alemanha, 80337
    - Recrutamento
    - LMU Klinikum
    - Contato:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr. med.
      
      E-mail: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Contato:
      
      Amelie Lotz-Havla, PD. Dr. med.
      
      E-mail: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Subinvestigador:
      
      Christine Makowski, Dr. med.
  - Reutlingen, Alemanha, 72764
    - Recrutamento
    - Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
    - Contato:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: +49 7121 200 4051
      
      E-mail: freisinger_p@klin-rt.de
    - Contato:
      
      Vanessa Kock, Dr. med.
      
      Número de telefone: +49 7121 200 4060
  - Tübingen, Alemanha, 72076
    - Recrutamento
    - Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
    - Contato:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: 9000 +49 7071 29
      
      E-mail: peter.freisinger@zme-tuebingen.de
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Alemanha, 81675
    - Recrutamento
    - Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
    - Contato:
      
      Marcus Deschauer, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: 4617 +49 89 4140
    - Contato:
      
      Luisa Semmler, Dr.
      
      E-mail: Luisa.Semmler@mri.tum.de
Itália
- - Bologna, Itália
    - Recrutamento
    - University of Bologna
    - Contato:
      
      Caterina Garone, Prof. dr.
      
      E-mail: caterina.garone@unibo.it
    - Investigador principal:
      
      Caterina Garone
  - Bologna, Itália
    - Recrutamento
    - Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
    - Contato:
      
      Rita Rinaldi, Prof. dr.
      
      E-mail: rita.rinaldi@aosp.bo.it
    - Investigador principal:
      
      Rita Rinaldi
  - Brescia, Itália
    - Recrutamento
    - Nemo Clinical Center
    - Contato:
      
      Massimiliano Filosto, Prof. dr.
      
      E-mail: massimiliano.filosto@unibs.it
    - Investigador principal:
      
      Massimiliano Filosto
  - Cagliari, Itália
    - Recrutamento
    - University of Cagliari
    - Contato:
      
      Maria Antonietta Maioli, dr. med
      
      E-mail: ma.maioli@tiscali.it
    - Investigador principal:
      
      Maria Antonietta Maioli
  - Florence, Itália
    - Recrutamento
    - AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
    - Contato:
      
      Elena Procopio, dr. med
      
      E-mail: e.procopio@meyer.it
    - Investigador principal:
      
      Elena Procopio
  - Genova, Itália
    - Recrutamento
    - Giannina Gaslini Children's Hospital
    - Contato:
      
      Claudio Bruno, Prof. dr.
      
      E-mail: claudiobruno@gaslini.org
    - Investigador principal:
      
      Claudio Bruno, Bruno
  - Messina, Itália
    - Recrutamento
    - University Hospital G. Martino
    - Contato:
      
      Olimpia Musumeci, Prof. dr.
      
      E-mail: omusumeci@unime.it
    - Investigador principal:
      
      Olimpia Musumeci
  - Milan, Itália
    - Recrutamento
    - IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
    - Investigador principal:
      
      Giacomo Pietro Comi
    - Contato:
      
      Giacomo Pietro Comi, Prof. dr.
      
      E-mail: giacomo.comi@unimi.it
  - Milan, Itália
    - Recrutamento
    - IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
    - Contato:
      
      Costanza Lamperti, dr. med
      
      E-mail: costanza.lamperti@istituto-besta.it
    - Investigador principal:
      
      Costanza Lamperti
  - Pisa, Itália
    - Recrutamento
    - Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
    - Contato:
      
      Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: +39 (0)50 992443
      
      E-mail: michelangelo.mancuso@unipi.it
    - Investigador principal:
      
      Michelangelo Mancuso
  - Pisa, Itália
    - Recrutamento
    - IRCCS Foundation Stella Maris
    - Contato:
      
      Filippo Santorelli, dr. med
      
      E-mail: filippo3364@gmail.com
    - Investigador principal:
      
      Filippo Santorelli
  - Rome, Itália
    - Recrutamento
    - University of Rome
    - Contato:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Investigador principal:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Subinvestigador:
      
      Guido Primiano, Prof. dr.
  - Rome, Itália
    - Recrutamento
    - Bambino Gesu Children's Hospital
    - Contato:
      
      Enrico Silvio Bertini, Prof. dr.
      
      E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
    - Investigador principal:
      
      Enrico Silvio Bertini
    - Subinvestigador:
      
      Diego Martinelli
    - Subinvestigador:
      
      Daria Diodato
  - Turin, Itália
    - Recrutamento
    - AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
    - Investigador principal:
      
      Tiziana Mongini
    - Contato:
      
      Tiziana Prof, Dr. Mongini
      
      E-mail: tmongini@cittadellasalute.to.it
  - Verona, Itália
    - Recrutamento
    - AOUI Verona
    - Contato:
      
      Paola Tonin, Prof. dr.
      
      E-mail: paola.tonin@aovr.veneto.it
    - Investigador principal:
      
      Paola Tonin
Áustria
- - Innsbruck, Áustria, 6020
    - Recrutamento
    - Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
    - Contato:
      
      Daniela Karall, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: 23501 +43 512 504
      
      E-mail: daniela.karall@i-med.ac.at
    - Contato:
      
      Sabine Scholl-Bürgi, PD Dr.
      
      E-mail: sabine.scholl-buergi@tirol-kliniken.at
  - Salzburg, Áustria, 5020
    - Recrutamento
    - Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
    - Contato:
      
      Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
      
      Número de telefone: 26100 +43 5 7255
      
      E-mail: s.wortmann@salk.at
    - Contato:
      
      Katja Steinbrücker, Dr.
      
      Número de telefone: 26100 +43 5 7255
    - Subinvestigador:
      
      Johannes Mayr, Dr.
    - Subinvestigador:
      
      Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos

Descrição

Critério de inclusão:

doença mitocondrial suspeita ou confirmada
vontade de participar

Critério de exclusão:

falta de vontade de participar

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes mitocondriais Pacientes com suspeita ou confirmação de doença mitocondrial.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Progressão da doença Prazo: Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.	Progressão da doença avaliada por exame clínico e capturada como termos HPO (Ontologia do Fenótipo Humano) em cada visita.	Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
Escala de Doença Mitocondrial de Newcastle para Adultos (NMDAS), Seções I-III Prazo: Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.	A Escala de Doença Mitocondrial de Newcastle para Adultos (NMDAS) é uma escala de avaliação clínica projetada para doenças mitocondriais. A escala de avaliação explora vários domínios: função atual, envolvimento específico do sistema e avaliação clínica atual. As pontuações individuais são somadas para fornecer uma pontuação total que varia de 0 a 145; pontuações mais altas indicam afeto mais severo.	Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
Escala de Doença Mitocondrial Pediátrica de Newcastle para Crianças (NPMDS) Prazo: Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais até atingirem a versão da próxima faixa etária (até 18 anos) ou até a descontinuação ou óbito.	NPMDS é uma escala de avaliação clínica desenvolvida para doenças mitocondriais em crianças. Existem três versões do NPMDS, cada uma para uma faixa etária específica (0 a 24 meses, 2 a 11 anos e 12 a 18 anos). A escala de avaliação explora vários domínios: função atual (Seção I), envolvimento específico do sistema (Seção II), avaliação clínica atual (Seção III) e avaliações de qualidade de vida (QV) (Seção IV). As pontuações individuais na Seção I-III são somadas para fornecer uma pontuação total que varia de 0 a 70 (versão 0-24 meses) e 0-82 (versões 2-18 anos); pontuações mais altas indicam afeto mais severo. A Seção IV (QV) é pontuada separadamente e fornece uma pontuação total que varia de 0 a 25, com pontuações mais altas indicando melhor qualidade de vida.	Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais até atingirem a versão da próxima faixa etária (até 18 anos) ou até a descontinuação ou óbito.
Escala para avaliação e classificação de ataxia (SARA) em adultos Prazo: Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.	A Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) é uma escala clínica usada para avaliar ataxia cerebelar em adultos. A escala inclui 8 itens, relacionados à marcha, postura, sentar, fala, teste de perseguição de dedos, teste de nariz-dedo, movimentos rápidos alternados e teste de calcanhar-canela. As pontuações individuais são somadas para fornecer uma pontuação total que varia de 0 a 40; pontuações mais altas indicam ataxia mais grave.	Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

LMU Klinikum

Colaboradores

University of Pisa

German Federal Ministry of Education and Research

European Commission

Investigadores

Investigador principal: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
Investigador principal: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de fevereiro de 2009

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2040

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2040

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de agosto de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de setembro de 2022

Primeira postagem (Real)

26 de setembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de agosto de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Registro do paciente

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

mitoGLOBAL

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Quaisquer dados ou resultados do projeto podem ser compartilhados mediante solicitação por escrito com os pesquisadores. O compartilhamento de dados requer a aprovação do respectivo comitê científico e seu conselho de revisão institucional.

Prazo de Compartilhamento de IPD

O prazo para uso de dados precisa ser especificado na proposta de compartilhamento de dados.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Proposta escrita aprovada incluindo a descrição do plano de pesquisa e propósito de uso dos dados.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .