Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Globalny rejestr i badanie historii naturalnej zaburzeń mitochondrialnych (GENOMIT)

5 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

Globalny rejestr mitochondrialny w celu zdefiniowania historii naturalnej i pomiarów wyników w celu osiągnięcia ostatecznej gotowości do badań zaburzeń mitochondrialnych

Głównym celem projektu jest stworzenie globalnego rejestru zaburzeń mitochondrialnych w celu zharmonizowania poprzednich rejestrów krajowych, umożliwienia uczestnictwa na całym świecie i ułatwienia badań historii naturalnej, zdefiniowania miar wyników i prowadzenia badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Globalny rejestr mitochondrialny i badanie historii naturalnej są częścią finansowanego przez UE projektu GENOMIT, koordynowanego przez dr Holgera Prokischa z Technische Universität München (TUM). projektować i ułatwiać prowadzenie badań klinicznych. Służy również jako katalizator przełożenia wyników badań podstawowych na praktykę kliniczną.

Globalny rejestr mitochondrialny i badanie historii naturalnej uwzględniają wszelkie etyki krajowe i zasady ochrony danych, w tym zarządzanie dostępem do danych.

Obecnie uczestniczące sieci to:

Niemiecka sieć chorób mitochondrialnych - mitoNET, Niemcy/Austria
Włoski Rejestr Pacjentów Mitochondrialnych - Mitocon, Włochy

Włączenie innych sieci i krajów jest możliwe i mile widziane. Główną zaletą globalnego rejestru jest to, że kraje mogą się do niego przyłączyć, oszczędzając dużo czasu, wysiłku i funduszy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

6000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Boriana Büchner, Dr.
Numer telefonu: 57067 +49 89 4400
E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de

Lokalizacje studiów

Austria
- - Innsbruck, Austria, 6020
    - Rekrutacyjny
    - Medical University Innsbruck, Department of Pediatrics
    - Kontakt:
      
      Daniela Karall, Prof. Dr.
      
      Numer telefonu: 23501 +43 512 504
      
      E-mail: daniela.karall@i-med.ac.at
    - Kontakt:
      
      Sabine Scholl-Bürgi, PD Dr.
      
      E-mail: sabine.scholl-buergi@tirol-kliniken.at
  - Salzburg, Austria, 5020
    - Rekrutacyjny
    - Salzburger Landeskliniken, SALK, Paracelsus Medizinische Privatuniversität
    - Kontakt:
      
      Saskia Wortmann, Prof. Dr. med.
      
      Numer telefonu: 26100 +43 5 7255
      
      E-mail: s.wortmann@salk.at
    - Kontakt:
      
      Katja Steinbrücker, Dr.
      
      Numer telefonu: 26100 +43 5 7255
    - Pod-śledczy:
      
      Johannes Mayr, Dr.
    - Pod-śledczy:
      
      Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.
Niemcy
- - Berlin, Niemcy, 13353
    - Rekrutacyjny
    - Charité Virchow Klinikum, Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
    - Kontakt:
      
      Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof.Dr.med.
      
      Numer telefonu: +49 30 4505 66112
      
      E-mail: Markus.Schuelke@charite.de
  - Bonn, Niemcy
    - Rekrutacyjny
    - Universität Bonn, Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Kontakt:
      
      Cornelia Kornblum, Prof. Dr.
      
      Numer telefonu: 19465 +49 228 287
      
      E-mail: Cornelia.Kornblum@ukbonn.de
    - Kontakt:
      
      Jens Reimann, Dr.
      
      E-mail: Ambulanz@ukbonn.de
    - Pod-śledczy:
      
      Maren Winkler, Dr.
  - Cologne, Niemcy, 50931
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
    - Kontakt:
      
      Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, PD Dr.
      
      Numer telefonu: 42156 / 42157 +49 221 478
      
      E-mail: juergen-christoph.vonkleist@uk-koeln.de
  - Düsseldorf, Niemcy, 40225
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
    - Kontakt:
      
      Felix Distelmaier, Prof. Dr.
      
      Numer telefonu: 7661 / 6424 +49 211 811
      
      E-mail: Felix.Distelmaier@med.uni-duesseldorf.de
  - Frankfurt am Main, Niemcy, 60590
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention
    - Kontakt:
      
      Matthias Kieslich, Prof.Dr.med.
      
      Numer telefonu: 81928 +49 69 6301
      
      E-mail: matthias.kieslich@unimedizin-ffm.de
    - Kontakt:
      
      Martin Lindner, PD Dr. med.
      
      E-mail: Martin.winkler@unimedizin-ffm.de
    - Główny śledczy:
      
      Natalia Lüsebrink, Dr. med.
  - Freiburg im Breisgau, Niemcy, 79106
    - Rekrutacyjny
    - University Medical Center Freiburg, Center for children and youth medicine
    - Kontakt:
      
      Matthias Eckenweiler, Dr.
      
      Numer telefonu: 43864 +49 761 270
      
      E-mail: matthias.eckenweiler@uniklinik-freiburg.de
    - Kontakt:
      
      Anke Schumann, Dr. Dr.
      
      Numer telefonu: 43864 +49 761 270
      
      E-mail: Anke.Schumann@uniklinik-freiburg.de
  - Halle, Niemcy, 06097
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsmedizin Halle
    - Kontakt:
      
      Alexander Mensch, Dr. med.
      
      Numer telefonu: 2858 49 345 557
      
      E-mail: neurologie@uk-halle.de
    - Kontakt:
      
      Markus Otto, Prof. Dr. med.
      
      Numer telefonu: 2858 +49 345 557
      
      E-mail: neurologie@uk-halle.de
  - Hamburg, Niemcy, 20246
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Institut für Humangenetik
    - Kontakt:
      
      Christian Schlein, Dr. Dr. med.
      
      Numer telefonu: 50104 +49 40 7410
      
      E-mail: c.schlein@uke.de
  - Hamburg, Niemcy, 20246
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin
    - Kontakt:
      
      Konstantinos Tsiakas, Dr.med.
      
      Numer telefonu: 20400 +49 40 7410
      
      E-mail: tsiakas@uke.de
    - Kontakt:
      
      Mathias Woidy, Dr. med.
      
      Numer telefonu: 20400 +49 40 7410
      
      E-mail: m.woidy@uke.de
  - Hamburg, Niemcy, 20246
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Neurologie
    - Kontakt:
      
      Mathias Gelderblom, PD Dr. med.
      
      Numer telefonu: 51959 +49 40 7410
      
      E-mail: mgelderblom@uke.de
  - Heidelberg, Niemcy, 69120
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
    - Kontakt:
      
      Georg F. Hoffmann, Prof. Dr.
      
      Numer telefonu: 4837 / 4002 +49 6221 56
    - Kontakt:
      
      Ulrich Pfeifer, Dr.
      
      Numer telefonu: +49 6221 56 4002
      
      E-mail: Ulrich.Pfeifer@med.uni-heidelberg.de
  - München, Niemcy, 80336
    - Rekrutacyjny
    - LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
    - Kontakt:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      Numer telefonu: +49 89 4400 57400
    - Kontakt:
      
      Boriana Büchner, Dr. med.
      
      Numer telefonu: +49 89 4400 57067
      
      E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
  - München, Niemcy, 80337
    - Rekrutacyjny
    - LMU Klinikum
    - Kontakt:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr. med.
      
      E-mail: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Kontakt:
      
      Amelie Lotz-Havla, PD. Dr. med.
      
      E-mail: kind.epilepsie@med.uni-muenchen.de
    - Pod-śledczy:
      
      Christine Makowski, Dr. med.
  - Reutlingen, Niemcy, 72764
    - Rekrutacyjny
    - Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum
    - Kontakt:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Numer telefonu: +49 7121 200 4051
      
      E-mail: freisinger_p@klin-rt.de
    - Kontakt:
      
      Vanessa Kock, Dr. med.
      
      Numer telefonu: +49 7121 200 4060
  - Tübingen, Niemcy, 72076
    - Rekrutacyjny
    - Universitätsklinikum Tübingen, Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung
    - Kontakt:
      
      Peter Freisinger, Prof. Dr.
      
      Numer telefonu: 9000 +49 7071 29
      
      E-mail: peter.freisinger@zme-tuebingen.de
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Niemcy, 81675
    - Rekrutacyjny
    - Department of Neurology, Klinikum Rechts der Isar, Technical University Munich
    - Kontakt:
      
      Marcus Deschauer, Prof. Dr.
      
      Numer telefonu: 4617 +49 89 4140
    - Kontakt:
      
      Luisa Semmler, Dr.
      
      E-mail: Luisa.Semmler@mri.tum.de
Włochy
- - Bologna, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - University of Bologna
    - Kontakt:
      
      Caterina Garone, Prof. dr.
      
      E-mail: caterina.garone@unibo.it
    - Główny śledczy:
      
      Caterina Garone
  - Bologna, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - Sant'Orsola-Malpighi University Hospital
    - Kontakt:
      
      Rita Rinaldi, Prof. dr.
      
      E-mail: rita.rinaldi@aosp.bo.it
    - Główny śledczy:
      
      Rita Rinaldi
  - Brescia, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - Nemo Clinical Center
    - Kontakt:
      
      Massimiliano Filosto, Prof. dr.
      
      E-mail: massimiliano.filosto@unibs.it
    - Główny śledczy:
      
      Massimiliano Filosto
  - Cagliari, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - University of Cagliari
    - Kontakt:
      
      Maria Antonietta Maioli, dr. med
      
      E-mail: ma.maioli@tiscali.it
    - Główny śledczy:
      
      Maria Antonietta Maioli
  - Florence, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - AOU Meyer IRCCS Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Elena Procopio, dr. med
      
      E-mail: e.procopio@meyer.it
    - Główny śledczy:
      
      Elena Procopio
  - Genova, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - Giannina Gaslini Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Claudio Bruno, Prof. dr.
      
      E-mail: claudiobruno@gaslini.org
    - Główny śledczy:
      
      Claudio Bruno, Bruno
  - Messina, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - University Hospital G. Martino
    - Kontakt:
      
      Olimpia Musumeci, Prof. dr.
      
      E-mail: omusumeci@unime.it
    - Główny śledczy:
      
      Olimpia Musumeci
  - Milan, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - IRCCS Foundation Ca' Granda - Ospedale Maggiore
    - Główny śledczy:
      
      Giacomo Pietro Comi
    - Kontakt:
      
      Giacomo Pietro Comi, Prof. dr.
      
      E-mail: giacomo.comi@unimi.it
  - Milan, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - IRCCS Foundation Carlo Besta Neurological Institute
    - Kontakt:
      
      Costanza Lamperti, dr. med
      
      E-mail: costanza.lamperti@istituto-besta.it
    - Główny śledczy:
      
      Costanza Lamperti
  - Pisa, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Institute, University of Pisa & AOUP
    - Kontakt:
      
      Michaelangelo Mancuso, Prof. Dr.
      
      Numer telefonu: +39 (0)50 992443
      
      E-mail: michelangelo.mancuso@unipi.it
    - Główny śledczy:
      
      Michelangelo Mancuso
  - Pisa, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - IRCCS Foundation Stella Maris
    - Kontakt:
      
      Filippo Santorelli, dr. med
      
      E-mail: filippo3364@gmail.com
    - Główny śledczy:
      
      Filippo Santorelli
  - Rome, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - University of Rome
    - Kontakt:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Główny śledczy:
      
      Serenella Servidei, Prof. dr.
    - Pod-śledczy:
      
      Guido Primiano, Prof. dr.
  - Rome, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - Bambino Gesu Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Enrico Silvio Bertini, Prof. dr.
      
      E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
    - Główny śledczy:
      
      Enrico Silvio Bertini
    - Pod-śledczy:
      
      Diego Martinelli
    - Pod-śledczy:
      
      Daria Diodato
  - Turin, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - AOU City of Health and Science of Turin - Molinette Hospital
    - Główny śledczy:
      
      Tiziana Mongini
    - Kontakt:
      
      Tiziana Prof, Dr. Mongini
      
      E-mail: tmongini@cittadellasalute.to.it
  - Verona, Włochy
    - Rekrutacyjny
    - AOUI Verona
    - Kontakt:
      
      Paola Tonin, Prof. dr.
      
      E-mail: paola.tonin@aovr.veneto.it
    - Główny śledczy:
      
      Paola Tonin

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

podejrzenie lub potwierdzona choroba mitochondrialna
chęć udziału

Kryteria wyłączenia:

niechęć do udziału

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z mitochondriami Pacjenci z podejrzeniem lub potwierdzoną chorobą mitochondrialną.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Postęp choroby Ramy czasowe: Poszczególnych uczestników poddaje się corocznej ocenie przez długi okres czasu (do 30 lat) lub do momentu zaprzestania leczenia lub śmierci.	Postęp choroby oceniany na podstawie badania klinicznego i rejestrowany jako termin HPO (ontologia ludzkiego fenotypu) podczas każdej wizyty.	Poszczególnych uczestników poddaje się corocznej ocenie przez długi okres czasu (do 30 lat) lub do momentu zaprzestania leczenia lub śmierci.
Skala Chorób Mitochondrialnych Newcastle dla dorosłych (NMDAS), sekcje I–III Ramy czasowe: Poszczególnych uczestników poddaje się corocznej ocenie przez długi okres czasu (do 30 lat) lub do momentu zaprzestania leczenia lub śmierci.	Skala Chorób Mitochondrialnych Newcastle dla dorosłych (NMDAS) to kliniczna skala oceny przeznaczona do oceny chorób mitochondrialnych. Skala oceny bada kilka dziedzin: obecną funkcję, zaangażowanie specyficzne dla systemu i aktualną ocenę kliniczną. Poszczególne wyniki sumuje się, aby uzyskać łączny wynik w zakresie od 0 do 145; wyższe wyniki wskazują na poważniejsze uczucie.	Poszczególnych uczestników poddaje się corocznej ocenie przez długi okres czasu (do 30 lat) lub do momentu zaprzestania leczenia lub śmierci.
Skala Chorób Mitochondrialnych u Dzieci w Newcastle (NPMDS) Ramy czasowe: Poszczególni uczestnicy podlegają corocznym ocenom aż do osiągnięcia przez nich kolejnej wersji grupy wiekowej (do 18 lat) lub do momentu przerwania udziału w programie lub śmierci.	NPMDS to kliniczna skala oceny przeznaczona do oceny chorób mitochondrialnych u dzieci. Istnieją trzy wersje NPMDS, każda dla określonego przedziału wiekowego (0-24 miesiące, 2-11 lat i 12-18 lat). Skala ocen uwzględnia kilka dziedzin: aktualną funkcję (część I), zaangażowanie specyficzne dla systemu (część II), aktualną ocenę kliniczną (część III) i ocenę jakości życia (QoL) (część IV). Poszczególne wyniki w Sekcjach I-III sumuje się, aby uzyskać łączny wynik w zakresie od 0 do 70 (wersja 0-24 miesiące) i 0-82 (wersje 2-18 lat); wyższe wyniki wskazują na poważniejsze uczucie. Sekcja IV (QoL) jest oceniana oddzielnie i zapewnia całkowity wynik w zakresie od 0 do 25, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą jakość życia.	Poszczególni uczestnicy podlegają corocznym ocenom aż do osiągnięcia przez nich kolejnej wersji grupy wiekowej (do 18 lat) lub do momentu przerwania udziału w programie lub śmierci.
Skala oceny i oceny ataksji (SARA) u dorosłych Ramy czasowe: Poszczególnych uczestników poddaje się corocznej ocenie przez długi okres czasu (do 30 lat) lub do momentu zaprzestania leczenia lub śmierci.	Skala oceny i oceny ataksji (SARA) to skala kliniczna stosowana do oceny ataksji móżdżkowej u dorosłych. Skala składa się z 8 pozycji związanych z chodem, postawą, siedzeniem, mową, testem gonienia palców, testem palca nosowego, szybkimi ruchami naprzemiennymi oraz testem pięta-goleń. Indywidualne wyniki sumuje się, aby uzyskać całkowity wynik w zakresie od 0 do 40. Wyższe wyniki wskazują na cięższą ataksję.	Poszczególnych uczestników poddaje się corocznej ocenie przez długi okres czasu (do 30 lat) lub do momentu zaprzestania leczenia lub śmierci.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

LMU Klinikum

Współpracownicy

University of Pisa

German Federal Ministry of Education and Research

European Commission

Śledczy

Główny śledczy: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Munich
Główny śledczy: Michelangelo Mancuso, Prof. Dr., Universita di Pisa

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2009

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2040

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2040

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 sierpnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 września 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 września 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Rejestr pacjentów

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

mitoGLOBAL

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Wszelkie dane lub wyniki projektu mogą być udostępniane naukowcom na pisemny wniosek. Udostępnianie danych wymaga zatwierdzenia przez odpowiedni komitet naukowy i jego instytucjonalną komisję rewizyjną.

Ramy czasowe udostępniania IPD

We wniosku o udostępnienie danych należy określić ramy czasowe wykorzystania danych.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Zatwierdzona pisemna propozycja zawierająca opis planu badań i celu wykorzystania danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .