PAX6 変異を有する患者の涙のプロテオミクス研究 (PLAPAX6)

転写因子 PAX6 は、涙腺を含む眼球を構成するすべての要素の正常な発達に必要です。

PAX6 遺伝子変異を有する患者では、角膜は小児期から進化してきた角膜輪部異常を示し、さまざまな損傷の原因となります。 それは、単純な末梢角膜症から、完全な角膜混濁および線維症を伴う進行した段階へと進行します。 涙液膜の損傷に関連する慢性炎症は非常に一般的であり、角膜症を促進します。 PAX6 変異に関連する眼奇形患者のドライアイの現在の治療法は非特異的です。定量的涙液欠損を緩和することを目的としており、代用涙液、シクロスポリン点眼薬、眼道プラグ、スクレラル レンズを使用しています。

特定の質的異常の同定は、PAX6 遺伝子変異に関連する眼の奇形を有する患者の角膜を保護することを目的とした、涙液タンパク質補給の適応治療を長期的に検討できるようにするために必要な不可欠な予備段階を構成します。

この研究では、PAX6変異に関連する眼の奇形のためにモンペリエ大学病院の眼科または遺伝医学部門で以前に治療された患者および患者のアクティブなファイルから患者が募集されます。

研究への参加は、最大3時間の1回の訪問で構成されます。

組み入れ前の訪問中に、各患者で特定されたPAX6遺伝子の病原性変異の存在が検証されます。

包含が達成されると、同日、次のことが計画されています。

• データ収集：人口統計学的（年齢、性別）、臨床的（体重、身長、頭囲、血圧、関連する神経発達障害、神経学的検査、眼球外損傷、眼奇形の説明、以前の外科的介入）および遺伝的（病原性変異の説明） PAX6 遺伝子の）、
• 眼科検査、
• シルマーストリップ（2～4mm）による涙液の採取は、眼科医が行います。

スペクトル内の各タンパク質のデータは、以前に確立された参照プロテオミクス プロファイル範囲と比較されます。 大幅な変動 (50% の変化) は保持されます。

PAX6 遺伝子変化の病態生理学的文脈における涙液膜異常の発見は、これらの複雑な眼の奇形における進行性涙液および角膜損傷のより良い理解を可能にします。 これは、米国で開発されたNGFを含む点眼薬による治療の例に従って、特定された異常をより具体的に緩和することを可能にする特定の適合した点眼薬を作成することにより、患者のより良い管理の観点から不可欠な準備段階です。角膜神経支配の攻撃を治療するために。