PAX6 돌연변이가 있는 환자의 눈물에 대한 단백질체 연구 (PLAPAX6)
이것은 몽펠리에 대학 병원의 안과 및 의학 유전학 부서와 몽펠리에 대학 병원의 단백질체학 플랫폼을 포함하는 단일 센터 전향적 파일럿 연구입니다.
PAX6 유전자의 다양한 병원성 변이와 관련된 눈물 샘플의 단백질 프로파일을 결정하기 위해 PAX6 병원성 변이가 있는 5명의 환자가 포함될 것입니다.
환자를 위한 연구 참여는 안과 검사 및 눈물 수집을 통한 단일 방문으로 구성됩니다.
연구 개요
상세 설명
전사 인자 PAX6는 누선을 포함하여 안구를 구성하는 모든 요소의 정상적인 발달에 필요합니다.
PAX6 유전자 돌연변이가 있는 환자의 경우 각막은 어린 시절부터 진화해 왔으며 다양한 손상을 일으키는 윤부 이상을 나타냅니다. 단순 말초 각막병증에서 완전한 각막 혼탁 및 섬유증이 있는 진행 단계로 발전합니다. 눈물막 손상과 관련된 만성 염증은 매우 흔하며 각막병증을 촉진합니다. PAX6 돌연변이와 관련된 안구 기형 환자의 안구 건조증에 대한 현재 치료는 비특이적입니다. 양적 눈물 결손을 완화하는 것을 목표로 하며 눈물 대체물, 사이클로스포린 점안액, 고이도 마개, 공막 수정체를 사용합니다.
PAX6 유전자 돌연변이와 관련된 안구 기형이 있는 환자의 각막 보존을 목표로 눈물 단백질 보충이라는 적응된 치료를 장기적으로 고려할 수 있도록 하기 위해 특정 질적 이상을 확인하는 것이 필수적인 예비 단계를 구성합니다.
이 연구에서 환자는 PAX6 돌연변이와 관련된 안구 기형에 대해 몽펠리에 대학 병원의 안과 또는 의학 유전학과에서 이전에 치료받은 환자 및 환자의 활성 파일에서 환자를 모집할 것입니다.
연구 참여는 최대 3시간의 단일 방문으로 구성됩니다.
사전 포함 방문 중에 각 환자에서 확인된 PAX6 유전자의 병원성 변이의 존재가 확인됩니다.
포함이 달성되면 같은 날 다음을 계획합니다.
- 데이터 수집: 인구학적(나이, 성별), 임상적(체중, 키, 머리 둘레, 혈압, 관련 신경 발달 장애, 신경학적 검사, 안구 손상, 안구 기형에 대한 설명, 이전 수술 개입) 및 유전적(병원성 변이에 대한 설명) PAX6 유전자의),
- 안과 검사,
- Schirmer 스트립(2 ~ 4mm)에 의한 눈물 수집은 안과 의사가 수행합니다.
스펙트럼의 각 단백질에 대한 데이터는 이전에 설정된 참조 단백질 프로파일 범위와 비교됩니다. 중요한 변형(50% 변경)은 유지됩니다.
PAX6 유전자 변이의 병태생리학적 맥락에서 눈물막 이상을 발견하면 이러한 복잡한 안구 기형에서 진행성 눈물 및 각막 손상을 더 잘 이해할 수 있습니다. 이것은 미국에서 개발된 NGF 함유 안약 치료의 예에 따라 식별된 이상을 보다 구체적으로 완화할 수 있도록 하는 특정 적응 안약을 생성함으로써 환자 관리를 개선하는 관점에서 필수적인 예비 단계입니다. 각막 신경 분포의 공격을 치료하기 위해.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Montpellier, 프랑스
- University Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- PAX6의 격리된 병원성 변이가 있는 환자
- 연령: 18-60세
- 프랑스 사회보장제도에 가입되어 있거나 그러한 제도의 수혜자
- 피험자의 서면 동의서
제외 기준:
- 3개월 미만의 안과 시술
- PAX6 유전자에 국한되지 않는 염색체 이상
- 법원의 보호, 후견인 또는 큐레이터십을 받고 있음
- 행정 결정에 의해 자유를 박탈당하다
- 다른 프로토콜과 관련하여 배제 기간에 있음
- 임신 또는 모유 수유 여성
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: PAX6 돌연변이와 관련된 안구 기형 치료를 받은 환자.
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Schirmer 스트립(2~4mm)으로 눈물을 수집합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PAX6 유전자의 다양한 병원성 변이와 관련된 눈물의 단백질체 프로필.
기간: 연구 완료까지 평균 18개월
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PAX6 유전자의 다양한 병원성 변이와 관련된 눈물의 프로테오믹 프로필(겔 사전분획 후 전체 단백질 발현의 정량적 및 정성적 분석).
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연구 완료까지 평균 18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이전에 설정된 참조 파열 프로파일 범위와 관련된 변경 유형.
기간: 연구 완료까지 평균 18개월
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이전에 설정한 참조 눈물 프로필 범위와 관련된 변경 유형(단백질 발현 결핍 또는 과잉, 50% 이상의 변화로 정의됨).
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연구 완료까지 평균 18개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Marjolaine WILLEMS, PH, University Hospital, Montpellier
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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