PAX6 突变患者眼泪的蛋白质组学研究 (PLAPAX6)

构成眼球的所有元素（包括泪腺）的正常发育都需要转录因子 PAX6。

在具有 PAX6 基因突变的患者中，角膜呈现角膜缘异常，该异常从儿童时期就开始进化并导致可变损伤。 它从简单的周围角膜病变发展为具有完全角膜混浊和纤维化的晚期。 与泪膜损伤相关的慢性炎症非常常见并会促进角膜病变。 目前对与 PAX6 突变相关的眼部畸形患者的干眼症的治疗是非特异性的：其目的是减轻定量泪液缺陷，并使用泪液替代品、环孢菌素滴眼液、鼻道塞、巩膜镜片。

特定定性异常的鉴定构成了必要的必要初步步骤，以便能够长期考虑一种适应性治疗，补充泪液蛋白，旨在保护患有与 PAX6 基因突变相关的眼部畸形患者的角膜。

在这项研究中，患者将从患者的活动档案和以前在蒙彼利埃大学医院眼科或医学遗传学部门接受过与 PAX6 突变相关的眼部畸形治疗的患者中招募。

参与研究将包括最多 3 小时的单次访问。

在入组前访视期间，将验证每位患者中鉴定出的 PAX6 基因致病变异的存在。

一旦实现纳入，计划在同一天：

• 数据收集：人口统计学（年龄、性别）、临床（体重、身高、头围、血压、相关的神经发育障碍、神经系统检查、眼外损伤、眼部畸形的描述、既往手术干预）和遗传（致病变异的描述PAX6 基因），
• 眼科检查，
• 眼科医生将通过 Schirmer 条带（2 至 4 毫米）收集眼泪。

光谱中每种蛋白质的数据将与先前建立的参考蛋白质组学谱范围进行比较。 将保留重大变化（50% 的变化）。

在 PAX6 基因改变的病理生理学背景下发现泪膜异常将有助于更好地了解这些复杂眼部畸形中的进行性泪液和角膜损伤。 从更好地管理患者的角度来看，这是一个重要的初步步骤，通过创建特定的适应性滴眼液，允许更具体地缓解已识别的异常，以美国开发的含有 NGF 的滴眼液治疗为例为了治疗角膜神经支配的攻击。