- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT05562115
Proteomische Studie der Tränen von Patienten mit einer PAX6-Mutation (PLAPAX6)
Dies ist eine prospektive Einzelzentrums-Pilotstudie, an der die Abteilungen für Augenheilkunde und medizinische Genetik des Universitätsklinikums Montpellier sowie die Proteomics-Plattform des Universitätsklinikums Montpellier beteiligt sind.
5 Patienten mit pathogener PAX6-Variation werden eingeschlossen, um das proteomische Profil in einer Tränenprobe zu bestimmen, die mit verschiedenen pathogenen Variationen des PAX6-Gens assoziiert ist.
Die Teilnahme an der Studie besteht für die Patienten aus einem einmaligen Besuch mit einer augenärztlichen Untersuchung und einer Tränenabnahme.
Studienübersicht
Detaillierte Beschreibung
Der Transkriptionsfaktor PAX6 ist für die normale Entwicklung aller Bestandteile des Augapfels einschließlich der Tränendrüse erforderlich.
Bei Patienten mit PAX6-Genmutationen stellt die Hornhaut eine limbale Anomalie dar, die sich seit der Kindheit entwickelt hat und für variable Schäden verantwortlich ist. Sie entwickelt sich von einer einfachen peripheren Keratopathie zu einem fortgeschrittenen Stadium mit vollständiger Hornhauttrübung und Fibrose. Chronische Entzündungen, die mit Tränenfilmschäden einhergehen, sind sehr häufig und begünstigen eine Keratopathie. Die derzeitige Behandlung des Trockenen Auges bei Patienten mit Augenfehlbildung im Zusammenhang mit einer PAX6-Mutation ist unspezifisch: Sie zielt darauf ab, den quantitativen Tränendefekt zu lindern und verwendet Tränenersatzmittel, Cyclosporin-Augentropfen, Meatuspfropfen und Sklerallinsen.
Die Identifizierung spezifischer qualitativer Anomalien stellt den unabdingbaren vorbereitenden Schritt dar, um langfristig eine angepasste Behandlung der Tränenprotein-Supplementierung in Betracht ziehen zu können, die darauf abzielt, die Hornhaut von Patienten mit einer Augenfehlbildung im Zusammenhang mit einer PAX6-Genmutation zu erhalten.
In dieser Studie werden Patienten aus der aktiven Akte von Patienten und Patienten rekrutiert, die zuvor in den Abteilungen für Augenheilkunde oder medizinische Genetik des Universitätskrankenhauses Montpellier wegen einer Augenfehlbildung im Zusammenhang mit einer PAX6-Mutation behandelt wurden.
Die Teilnahme an der Studie besteht aus einem einmaligen Besuch von bis zu 3 Stunden.
Während des Besuchs vor der Aufnahme wird das Vorhandensein einer pathogenen Variation des bei jedem Patienten identifizierten PAX6-Gens überprüft.
Sobald die Inklusion erreicht ist, ist am selben Tag Folgendes geplant:
- Datenerhebung: demographisch (Alter, Geschlecht), klinisch (Gewicht, Größe, Kopfumfang, Blutdruck, assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, neurologische Untersuchung, extraokulare Schädigung, Beschreibung der Augenfehlbildung, frühere chirurgische Eingriffe) und genetisch (Beschreibung der pathogenen Variation). des PAX6-Gens),
- eine augenärztliche Untersuchung,
- die Tränenentnahme mittels Schirmer-Streifen (2 bis 4 mm) wird vom Augenarzt durchgeführt.
Die Daten für jedes Protein im Spektrum werden mit dem zuvor festgelegten proteomischen Referenzprofilbereich verglichen. Signifikante Variationen (50 % Änderung) werden beibehalten.
Die Entdeckung von Tränenfilmanomalien im pathophysiologischen Kontext einer PAX6-Genveränderung wird ein besseres Verständnis der fortschreitenden Tränen- und Hornhautschädigung bei diesen komplexen Augenfehlbildungen ermöglichen. Dies ist ein wesentlicher vorbereitender Schritt im Hinblick auf eine bessere Behandlung der Patienten durch die Schaffung spezifischer angepasster Augentropfen, die es ermöglichen, die identifizierten Anomalien gezielter zu lindern, nach dem Vorbild der in den Vereinigten Staaten entwickelten Behandlung mit Augentropfen, die NGF enthalten um die Attacken der Hornhautinnervation zu behandeln.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Marjolaine WILLEMS, PH
- Telefonnummer: +33 04 67 33 65 64
- E-Mail: m-willems@chu-montpellier.fr
Studienorte
-
-
-
Montpellier, Frankreich
- Rekrutierung
- University Hospital
-
Kontakt:
- Marjolaine WILLEMS, PH
- Telefonnummer: +33 04 67 33 65 64
- E-Mail: m-willems@chu-montpellier.fr
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit einer isolierten pathogenen Variante von PAX6
- Alter: 18-60 Jahre
- Mitglied eines französischen Sozialversicherungssystems oder Begünstigter eines solchen Systems
- Schriftliche Zustimmung des Subjekts
Ausschlusskriterien:
- Ophthalmologisches Verfahren weniger als 3 Monate alt
- Chromosomenanomalie, die nicht auf das PAX6-Gen beschränkt ist
- Unter gerichtlichem Schutz, Vormundschaft oder Pflegschaft stehen
- Durch Verwaltungsentscheidung die Freiheit entzogen werden
- In Bezug auf ein anderes Protokoll in einer Ausschlussphase sein
- Schwangere oder stillende Frau
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Experimental: Patienten, die wegen einer Augenfehlbildung behandelt werden, die mit einer PAX6-Mutation in Verbindung steht.
|
Sammlung von Tränen durch Schirmer-Streifen (2 bis 4 mm).
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Proteomisches Profil von Tränen im Zusammenhang mit verschiedenen pathogenen Variationen des PAX6-Gens.
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 18 Monate
|
Proteomisches Profil (quantitative und qualitative Analyse der globalen Proteinexpression nach Gelvorfraktionierung) von Tränen im Zusammenhang mit verschiedenen pathogenen Variationen des PAX6-Gens.
|
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 18 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Arten von Änderungen in Bezug auf den zuvor festgelegten Referenz-Tränenprofilbereich.
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 18 Monate
|
Arten von Veränderungen (Defizienz oder Überschuss der Proteinexpression, definiert als Veränderung um mehr als 50 %) im Vergleich zum zuvor festgelegten Referenz-Tränenprofilbereich.
|
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 18 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Marjolaine WILLEMS, PH, University Hospital, Montpellier
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RECHMPL22_0050
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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