Proteominen tutkimus kyynelistä potilailta, joilla on PAX6-mutaatio (PLAPAX6)
Tämä on yhden keskuksen mahdollinen pilottitutkimus, johon osallistuvat Montpellierin yliopistollisen sairaalan oftalmologian ja lääketieteellisen genetiikan osastot sekä Montpellierin yliopistollisen sairaalan proteomiikkaalusta.
Mukaan otetaan 5 potilasta, joilla on PAX6-patogeeninen variaatio, jotta voidaan määrittää proteominen profiili kyynelnäytteestä, joka liittyy PAX6-geenin erilaisiin patogeenisiin muunnelmiin.
Potilaiden tutkimukseen osallistuminen koostuu yhdestä käynnistä silmälääkärin tarkastuksella ja kyynelten keräämisellä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Transkriptiotekijä PAX6 tarvitaan kaikkien silmämunan muodostavien elementtien normaaliin kehittymiseen, mukaan lukien kyynelrauhanen.
Potilailla, joilla on PAX6-geenimutaatioita, sarveiskalvossa on lapsuudesta lähtien kehittynyt limbaalipoikkeama, joka on vastuussa vaihtelevista vaurioista. Se kehittyy yksinkertaisesta perifeerisestä keratopatiasta pitkälle edenneeseen vaiheeseen, jossa on sarveiskalvon täydellinen samentuminen ja fibroosi. Kyynelkalvovaurioon liittyvä krooninen tulehdus on hyvin yleinen ja edistää keratopatiaa. Nykyinen kuivasilmäisyyden hoito potilailla, joilla on PAX6-mutaatioon liittyvä silmän epämuodostuma, ei ole spesifistä: se pyrkii lievittämään kvantitatiivista kyynelvauriota ja käyttää kyynelkorvikkeita, siklosporiinisilmätippoja, lihatulppia ja kovakalvolinssejä.
Erityisten laadullisten poikkeavuuksien tunnistaminen on välttämätön alustava vaihe, joka tarvitaan, jotta voidaan harkita pitkällä aikavälillä mukautettua hoitoa, kyynelproteiinilisää, jonka tavoitteena on säilyttää sarveiskalvo potilailla, joilla on PAX6-geenimutaatioon liittyvä silmän epämuodostuma.
Tässä tutkimuksessa potilaat rekrytoidaan aktiivisista potilaista ja potilaista, joita on aiemmin hoidettu Montpellierin yliopistollisen sairaalan oftalmologian tai lääketieteellisen genetiikan osastoilla PAX6-mutaatioon liittyvän silmäepämuodostuksen vuoksi.
Tutkimukseen osallistuminen koostuu yhdestä enintään 3 tunnin mittaisesta vierailusta.
Inkluusiokäynnin aikana varmistetaan kussakin potilaassa tunnistetun PAX6-geenin patogeenisen muunnelman olemassaolo.
Kun sisällyttäminen on saavutettu, samana päivänä on tarkoitus:
- tiedonkeruu: demografinen (ikä, sukupuoli), kliininen (paino, pituus, pään ympärysmitta, verenpaine, siihen liittyvä hermoston kehityshäiriö, neurologinen tutkimus, silmänulkoinen vaurio, silmän epämuodostuman kuvaus, aiemmat kirurgiset toimenpiteet) ja geneettinen (patogeenisen muunnelman kuvaus) PAX6-geenistä),
- oftalmologinen tutkimus,
- kyynelten keräämisen Schirmer-nauhalla (2-4 mm) suorittaa silmälääkäri.
Jokaisen spektrin proteiinin tietoja verrataan aiemmin määritettyyn proteomisen referenssiprofiilin alueeseen. Merkittävät vaihtelut (50 % muutos) säilytetään.
Kyynelkalvon poikkeavuuksien löytäminen PAX6-geenimuutoksen patofysiologisessa yhteydessä mahdollistaa paremman ymmärryksen näiden monimutkaisten silmäepämuodostumien etenemisestä kyynelkalvon ja sarveiskalvon vaurioista. Tämä on olennainen alustava askel potilaiden paremman hoidon näkökulmasta luomalla erityisiä mukautettuja silmätippoja, jotka mahdollistavat havaittujen poikkeavuuksien lievittämisen tarkemmin, noudattaen esimerkkiä hoidosta NGF:ää sisältävillä silmätipoilla, jotka on kehitetty Yhdysvalloissa. sarveiskalvon hermotuskohtausten hoitamiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier, Ranska
- University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on eristetty PAX6:n patogeeninen muunnelma
- Ikä: 18-60 vuotta
- Ranskalaiseen sosiaaliturvajärjestelmään kuuluva henkilö tai tällaisen järjestelmän edunsaaja
- Tutkittavan kirjallinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Oftalmologinen toimenpide alle 3 kuukautta vanha
- Kromosomipoikkeavuus ei rajoitu PAX6-geeniin
- Tuomioistuimen suojeluksessa, holhouksessa tai holhouksessa
- Vapaus menetetään hallinnollisella päätöksellä
- Ole syrjäytymisjaksossa suhteessa toiseen protokollaan
- Raskaana oleva tai imettävä nainen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat, joita hoidettiin PAX6-mutaatioon liittyvän silmän epämuodostuman vuoksi.
|
Schirmer-nauhan kyyneleiden kokoelma (2-4 mm).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
PAX6-geenin erilaisiin patogeenisiin muunnelmiin liittyvien kyynelten proteominen profiili.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
PAX6-geenin erilaisiin patogeenisiin muunnelmiin liittyvien kyynelten proteominen profiili (kvantitatiivinen ja kvalitatiivinen analyysi globaalista proteiiniekspressiosta geelin esifraktioinnin jälkeen).
|
Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutostyypit verrattuna aiemmin määritettyyn referenssirepäisyprofiilialueeseen.
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
Muutostyypit (proteiinin ilmentymisen puute tai ylimäärä, määritelty yli 50 %:n muutokseksi) verrattuna aiemmin määritettyyn kyynelprofiilin vertailualueeseen.
|
Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Marjolaine WILLEMS, PH, University Hospital, Montpellier
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RECHMPL22_0050
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .