Estudio proteómico de lágrimas de pacientes con mutación PAX6 (PLAPAX6)
Este es un estudio piloto prospectivo de un solo centro en el que participan los departamentos de oftalmología y genética médica del Hospital Universitario de Montpellier y la plataforma de proteómica del Hospital Universitario de Montpellier.
Se incluirán 5 pacientes con variación patogénica PAX6 para determinar el perfil proteómico en una muestra de lágrima asociada a diferentes variaciones patogénicas del gen PAX6.
La participación en el estudio de los pacientes consiste en una única visita con exploración oftalmológica y recogida de lágrimas.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El factor de transcripción PAX6 es necesario para el desarrollo normal de todos los elementos que constituyen el globo ocular, incluida la glándula lagrimal.
En pacientes con mutaciones del gen PAX6, la córnea presenta una anomalía limbal que ha ido evolucionando desde la infancia y es responsable de daño variable. Evoluciona de una queratopatía periférica simple a un estadio avanzado con opacificación corneal completa y fibrosis. La inflamación crónica, asociada con el daño de la película lagrimal, es muy común y promueve la queratopatía. El tratamiento actual del ojo seco en pacientes con malformación ocular relacionada con una mutación PAX6 es inespecífico: pretende paliar el defecto lagrimal cuantitativo y utiliza sustitutos de lágrimas, colirio de ciclosporina, tapones de meato, lentes esclerales.
La identificación de anomalías cualitativas específicas constituye el paso preliminar indispensable para poder considerar a largo plazo un tratamiento adaptado, de suplementación con proteína lagrimal, con el objetivo de preservar la córnea de pacientes con una malformación ocular relacionada con una mutación del gen PAX6.
En este estudio, los pacientes serán reclutados del archivo activo de pacientes y pacientes previamente tratados en los departamentos de oftalmología o genética médica del Hospital Universitario de Montpellier por una malformación ocular relacionada con una mutación PAX6.
La participación en el estudio consistirá en una sola visita de hasta 3 horas.
Durante la visita previa a la inclusión se comprobará la existencia de una variación patogénica del gen PAX6 identificada en cada paciente.
Una vez lograda la inclusión, el mismo día, se prevé:
- recogida de datos: demográficos (edad, sexo), clínicos (peso, talla, perímetro cefálico, presión arterial, trastorno del neurodesarrollo asociado, examen neurológico, daño extraocular, descripción de la malformación ocular, intervenciones quirúrgicas previas) y genéticos (descripción de la variación patogénica del gen PAX6),
- un examen oftalmológico,
- la recolección de lágrimas por tira de Schirmer (2 a 4 mm) será realizada por el oftalmólogo.
Los datos de cada proteína en el espectro se compararán con el rango de perfil proteómico de referencia previamente establecido. Se mantendrán las variaciones significativas (50% de cambio).
El descubrimiento de anomalías de la película lagrimal en el contexto fisiopatológico de una alteración del gen PAX6 permitirá una mejor comprensión del daño corneal y lagrimal progresivo en estas malformaciones oculares complejas. Este es un paso preliminar esencial en la perspectiva de un mejor manejo de los pacientes, mediante la creación de colirios específicos adaptados que permitan paliar más específicamente las anomalías identificadas, siguiendo el ejemplo del tratamiento con colirios que contienen NGF desarrollado en los Estados Unidos. para tratar los ataques de la inervación corneal.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Montpellier, Francia
- University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con una variación patógena aislada de PAX6
- Edad: 18-60 años
- Sujeto afiliado a un sistema de seguridad social francés o beneficiario de dicho sistema
- Consentimiento por escrito dado por el sujeto
Criterio de exclusión:
- Procedimiento oftalmológico con menos de 3 meses de antigüedad
- Anomalía cromosómica no limitada al gen PAX6
- Estar bajo protección judicial, tutela o curatela
- Estar privado de la libertad por decisión administrativa
- Estar en periodo de exclusión en relación con otro protocolo
- mujer embarazada o en periodo de lactancia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pacientes tratados por una malformación ocular ligada a una mutación PAX6.
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Colección de lágrimas por tira Schirmer (2 a 4 mm).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfil proteómico de lágrimas asociado a diferentes variaciones patogénicas del gen PAX6.
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 18 meses
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Perfil proteómico (análisis cuantitativo y cualitativo de la expresión proteica global tras prefraccionamiento en gel) de lágrimas asociadas a diferentes variaciones patogénicas del gen PAX6.
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Al finalizar los estudios, un promedio de 18 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tipos de cambios relativos al rango de perfil de lágrima de referencia previamente establecido.
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 18 meses
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Tipos de cambios (deficiencia o exceso de expresión de proteínas, definido como un cambio superior al 50 %) en relación con el rango del perfil lagrimal de referencia previamente establecido.
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Al finalizar los estudios, un promedio de 18 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marjolaine WILLEMS, PH, University Hospital, Montpellier
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RECHMPL22_0050
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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