PGT-Gの技術開発と臨床並行試験
2024年5月8日 更新者：Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
一般化のための着床前遺伝子検査の技術開発と臨床並行検査
着床前遺伝子検査（PGT）には、遺伝病の種類に応じて3つの異なる検査があり、PGT-M、PGT-SR、およびPGT-Aに分類されました。
カップルが同時に 2 つの異なる遺伝病の検査を受ける場合、プローブをカスタマイズし、異なる検出方法を採用する必要があり、検査のコストとサイクルが増加します。
単一遺伝子疾患のカップルにおけるPGT-Mには、高度な専門家による実験前分析が必要です。
家族が利用できない場合、極体、精子、または影響を受けた胚のみを分析に使用できます。これは、失敗のリスクを高めるだけでなく、検出の困難さも高めます。
現在、BGI は新しいシングル チューブ完全ロング フラグメント全ゲノム シーケンス (stLFR-WGS) 技術を開発しました。これは、同じ長い DNA 分子からのショート リード シーケンス フラグメントに同じ分子タグを使用して、正確なショート リード シーケンスを取得し、長い DNA 情報。
遺伝子変異、染色体異数性、染色体構造再編成などの複数の遺伝子異常は、家族の事前実験なしで胚で直接検出でき、3 つの PGT 方法の普遍的な正規化を達成し、複数の遺伝子を持つ患者の PGT 検出ニーズを解決します。病気。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
55
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ping Yuan, PhD
- 電話番号：86-20-81332230
- メール：kekeyp1983@163.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Liushan Ou
- メール：sys_iit@163.com
研究場所
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Guangdong Provicne
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Guangzhou、Guangdong Provicne、中国、510120
- 募集
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University
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コンタクト：
- Ping Yuan, PhD
- 電話番号：86-20-81332230
- メール：kekeyp1983@163.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
20年～45年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
PGTサイクルを受けている遺伝性疾患の患者
説明
包含基準:
- PGTサイクルを受けている患者;
- 従来の核型解析によるバランスの取れた染色体構造再構成（相互転座、ロバートソン転座、逆位など）を有する患者。
- 一遺伝子性遺伝病と明確に診断され、関連遺伝子とその変異が病原性または病原性の可能性が高いと判断された場合。
- 再発流産組織またはPGT-A胚における染色体異常;胚盤胞の数は>= 1であり、形態学的分類は4BC/4CB以上でした。
除外基準:
- PGTの禁忌に属していた;
- 胚生検に失敗しました。
- WGA の失敗または異常な品質管理の発生に失敗しました。
- 胚シーケンシングに失敗し、結果は不明でした。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：断面図
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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診断の特異性
時間枠：1日（配列決定時）
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特異性
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1日（配列決定時）
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診断感度
時間枠：1日（配列決定時）
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感度
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1日（配列決定時）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年12月12日
一次修了 (推定)
2024年11月1日
研究の完了 (推定)
2025年11月1日
試験登録日
最初に提出
2022年11月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年11月7日
最初の投稿 (実際)
2022年11月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年5月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年5月8日
最終確認日
2024年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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