Teknologisk udvikling og klinisk parallel test af PGT-G
8. maj 2024 opdateret af: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
Teknologisk udvikling og klinisk parallel test af præimplantations genetisk testning for generalisering
Præimplantation genetisk testning (PGT) har tre forskellige tests afhængigt af typen af genetisk sygdom, som blev klassificeret som PGT-M, PGT-SR og PGT-A.
Hvis parret testes for to forskellige genetiske sygdomme på samme tid, er det nødvendigt at tilpasse sonden og anvende forskellige detektionsmetoder, hvilket øger omkostningerne og testcyklussen.
Avanceret ekspert præ-eksperimentel analyse er påkrævet for PGT-M i par med monogen sygdom.
Hvis familiemedlemmerne er utilgængelige, kan kun de polære kroppe, sædceller eller berørte embryoner bruges til analyse, hvilket ikke kun øger risikoen for svigt, men også øger vanskeligheden ved påvisning.
På nuværende tidspunkt har BGI udviklet en ny single-tube komplet Long fragment whole genome sequencing (stLFR-WGS) teknologi, som bruger det samme molekylære tag på de korte læste sekventeringsfragmenter fra det samme lange DNA molekyle for at opnå nøjagtig kort læse sekventering for at opnå lang DNA-information.
Multiple genetiske abnormiteter såsom genvariation, kromosomaneuploidi og kromosomstrukturomlægning kan påvises direkte i embryoner uden forudgående eksperiment af familiemedlemmer for at opnå universel normalisering af de tre PGT-metoder og løse PGT-detektionsbehovet hos patienter med multiple genetiske sygdomme.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
55
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Ping Yuan, PhD
- Telefonnummer: 86-20-81332230
- E-mail: kekeyp1983@163.com
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Liushan Ou
- E-mail: sys_iit@163.com
Studiesteder
-
-
Guangdong Provicne
-
Guangzhou, Guangdong Provicne, Kina, 510120
- Rekruttering
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University
-
Kontakt:
- Ping Yuan, PhD
- Telefonnummer: 86-20-81332230
- E-mail: kekeyp1983@163.com
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
20 år til 45 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
N/A
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med genetiske sygdomme, der gennemgår PGT-cyklus
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter, der gennemgår PGT-cyklus;
- Patienter med afbalanceret kromosomal strukturel omlejring (reciprok translokation, Robertsonsk translokation, inversion osv.) ved konventionel karyotypeanalyse;
- Klart diagnosticeret monogen genetisk sygdom, og de beslægtede gener og deres mutationer vurderes at være patogene eller sandsynligvis patogene;
- Kromosomale abnormiteter i tilbagevendende abortvæv eller i PGT-A embryoner; Antallet af blastocyster var >= 1, og den morfologiske klassifikation var mere end 4BC/4CB.
Ekskluderingskriterier:
- Tilhørte enhver kontraindikation af PGT;
- Mislykkedes i embryobiopsi;
- Kunne ikke embryone WGA-fejl eller unormal kvalitetskontrol;
- Kunne ikke udføre embryo-sekventering, og resultatet var ukendt.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
diagnosespecificitet
Tidsramme: 1 dag (tidspunktet for sekventering)
|
specificitet
|
1 dag (tidspunktet for sekventering)
|
|
diagnose følsomhed
Tidsramme: 1 dag (tidspunktet for sekventering)
|
følsomhed
|
1 dag (tidspunktet for sekventering)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
12. december 2022
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. november 2024
Studieafslutning (Anslået)
1. november 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. november 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
7. november 2022
Først opslået (Faktiske)
8. november 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
10. maj 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
8. maj 2024
Sidst verificeret
1. maj 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- SYSKY-2022-245-02
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .