Technologische ontwikkeling en klinisch parallel testen van PGT-G

Pre-implantatie genetische testen (PGT) hebben drie verschillende tests volgens het type genetische ziekte, dat werd geclassificeerd als PGT-M, PGT-SR en PGT-A. Als het paar tegelijkertijd op twee verschillende genetische ziekten wordt getest, is het noodzakelijk om de sonde aan te passen en verschillende detectiemethoden toe te passen, wat de kosten en de testcyclus verhoogt. Geavanceerde deskundige pre-experimentele analyse is vereist voor PGT-M bij paren met monogene ziekte. Als de familieleden niet beschikbaar zijn, kunnen alleen de poollichamen, spermacellen of aangetaste embryo's worden gebruikt voor analyse, wat niet alleen het risico op falen verhoogt, maar ook de moeilijkheid van detectie vergroot. Op dit moment heeft BGI een nieuwe single-tube complete Long fragment whole genome sequencing (stLFR-WGS) technologie ontwikkeld, die dezelfde moleculaire tag gebruikt op de short read sequencing-fragmenten van hetzelfde lange DNA-molecuul om nauwkeurige short read sequencing te verkrijgen om lange DNA-informatie. Meerdere genetische afwijkingen zoals genvariatie, chromosoomaneuploïdie en herschikking van de chromosoomstructuur kunnen direct worden gedetecteerd in embryo's zonder voorafgaand experiment van familieleden, om universele normalisatie van de drie PGT-methoden te bereiken en de PGT-detectiebehoeften van patiënten met meerdere genetische afwijkingen op te lossen. ziekten.