Desarrollo tecnológico y pruebas clínicas paralelas de PGT-G

Las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) tienen tres pruebas diferentes según el tipo de enfermedad genética, que se clasificó como PGT-M, PGT-SR y PGT-A. Si la pareja se somete a pruebas de dos enfermedades genéticas diferentes al mismo tiempo, es necesario personalizar la sonda y adoptar diferentes métodos de detección, lo que aumenta el costo y el ciclo de las pruebas. Se requiere un análisis preexperimental experto avanzado para PGT-M en parejas con enfermedad monogénica. Si los miembros de la familia no están disponibles, solo los cuerpos polares, los espermatozoides o los embriones afectados pueden usarse para el análisis, lo que no solo aumenta el riesgo de falla, sino que también aumenta la dificultad de detección. En la actualidad, BGI ha desarrollado una nueva tecnología de secuenciación del genoma completo (stLFR-WGS) de fragmentos largos completos de un solo tubo, que utiliza la misma etiqueta molecular en los fragmentos de secuenciación de lectura corta de la misma molécula de ADN larga para lograr una secuenciación precisa de lectura corta para obtener larga información de ADN. Las anomalías genéticas múltiples, como la variación de genes, la aneuploidía cromosómica y el reordenamiento de la estructura cromosómica, se pueden detectar directamente en embriones sin un experimento previo de los miembros de la familia, para lograr la normalización universal de los tres métodos de PGT y resolver las necesidades de detección de PGT de pacientes con múltiples genes. enfermedades.