PGT-G:n teknologinen kehitys ja kliininen rinnakkaistestaus
keskiviikko 8. toukokuuta 2024 päivittänyt: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
Geneettisen preimplantaatiotestauksen teknologinen kehitys ja kliininen rinnakkaistestaus yleistämistä varten
Preimplantaatiogeneettisessä testauksessa (PGT) on kolme erilaista testiä geneettisen sairauden tyypin mukaan, jotka luokiteltiin PGT-M, PGT-SR ja PGT-A.
Jos pariskunta testataan samanaikaisesti kahden eri geneettisen sairauden varalta, on tarpeen räätälöidä koetinta ja ottaa käyttöön erilaisia havaitsemismenetelmiä, mikä lisää testauksen kustannuksia ja sykliä.
PGT-M:lle vaaditaan pitkälle kehitetty asiantuntijan esikokeellinen analyysi pariskunnille, joilla on monogeeninen sairaus.
Jos perheenjäsenet eivät ole tavoitettavissa, analysointiin voidaan käyttää vain polaarisia kappaleita, siittiöitä tai sairastuneita alkioita, mikä paitsi lisää epäonnistumisen riskiä, myös lisää havaitsemisvaikeutta.
Tällä hetkellä BGI on kehittänyt uuden yhden putken täydellisen pitkän fragmentin koko genomin sekvensointiteknologian (stLFR-WGS), joka käyttää samaa molekyylimerkkiä lyhyen lukujakson sekvensointifragmenteissa samasta pitkästä DNA-molekyylistä tarkan lyhytlukusekvensoinnin saavuttamiseksi. pitkä DNA-tieto.
Useita geneettisiä poikkeavuuksia, kuten geenivariaatioita, kromosomien aneuploidia ja kromosomirakenteen uudelleenjärjestelyjä, voidaan havaita suoraan alkioista ilman perheenjäsenten esikokeilua, jotta saavutetaan kolmen PGT-menetelmän yleinen normalisointi ja ratkaistaan potilaiden PGT-havaitsemistarpeet, joilla on useita geneettisiä sairauksia. sairaudet.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
55
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ping Yuan, PhD
- Puhelinnumero: 86-20-81332230
- Sähköposti: kekeyp1983@163.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Liushan Ou
- Sähköposti: sys_iit@163.com
Opiskelupaikat
-
-
Guangdong Provicne
-
Guangzhou, Guangdong Provicne, Kiina, 510120
- Rekrytointi
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University
-
Ottaa yhteyttä:
- Ping Yuan, PhD
- Puhelinnumero: 86-20-81332230
- Sähköposti: kekeyp1983@163.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
20 vuotta - 45 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on geneettisiä sairauksia, joilla on PGT-sykli
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on PGT-sykli;
- Potilaat, joilla on tasapainoinen kromosomin rakenteellinen uudelleenjärjestely (resiprookaalinen translokaatio, Robertsonin translokaatio, inversio jne.) tavanomaisella karyotyyppianalyysillä;
- Selvästi diagnosoitu monogeeninen geneettinen sairaus ja siihen liittyvät geenit ja niiden mutaatiot katsotaan patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi;
- Kromosomipoikkeavuudet toistuvissa abortin kudoksissa tai PGT-A-alkioissa; Blastokystien lukumäärä oli >= 1 ja morfologinen luokitus oli yli 4BC/4CB.
Poissulkemiskriteerit:
- Kuuluu kaikkiin PGT:n vasta-aiheisiin;
- Alkion biopsia epäonnistui;
- Epäonnistunut alkion WGA-virhe tai epänormaali laadunvalvonta;
- Alkioiden sekvensointi epäonnistui, eikä tulos ollut tiedossa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
diagnoosin spesifisyys
Aikaikkuna: 1 päivä (sekvensointiaika)
|
spesifisyyttä
|
1 päivä (sekvensointiaika)
|
|
diagnoosin herkkyys
Aikaikkuna: 1 päivä (sekvensointiaika)
|
herkkyys
|
1 päivä (sekvensointiaika)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 12. joulukuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. marraskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 3. marraskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 7. marraskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 8. marraskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 10. toukokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. toukokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SYSKY-2022-245-02
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .