Technologische Entwicklung und parallele klinische Erprobung von PGT-G
8. Mai 2024 aktualisiert von: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
Technologische Entwicklung und parallele klinische Prüfung von präimplantationsgenetischen Tests zur Verallgemeinerung
Präimplantationsgentests (PGT) haben drei verschiedene Tests je nach Art der genetischen Erkrankung, die als PGT-M, PGT-SR und PGT-A klassifiziert wurde.
Wenn das Paar gleichzeitig auf zwei verschiedene genetische Krankheiten getestet wird, ist es notwendig, die Sonde anzupassen und unterschiedliche Nachweismethoden anzuwenden, was die Kosten und den Testzyklus erhöht.
Für PGT-M bei Paaren mit monogenen Erkrankungen ist eine vorexperimentelle Expertenanalyse erforderlich.
Wenn die Familienmitglieder nicht verfügbar sind, können nur die Polkörper, Spermien oder betroffene Embryonen zur Analyse verwendet werden, was nicht nur das Risiko eines Misserfolgs erhöht, sondern auch die Erkennungsschwierigkeiten erhöht.
Derzeit hat BGI eine neue Einzelröhrchen-Technologie für die vollständige Langfragment-Gesamtgenomsequenzierung (stLFR-WGS) entwickelt, die dieselbe molekulare Markierung auf den Short-Read-Sequenzierungsfragmenten aus demselben langen DNA-Molekül verwendet, um eine genaue Short-Read-Sequenzierung zu erreichen lange DNA-Informationen.
Mehrere genetische Anomalien wie Genvariation, Chromosomen-Aneuploidie und Neuanordnung der Chromosomenstruktur können direkt in Embryonen ohne vorheriges Experiment mit Familienmitgliedern nachgewiesen werden, um eine universelle Normalisierung der drei PGT-Methoden zu erreichen und die PGT-Erkennungsanforderungen von Patienten mit multipler Genetik zu erfüllen Krankheiten.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
55
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Ping Yuan, PhD
- Telefonnummer: 86-20-81332230
- E-Mail: kekeyp1983@163.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Liushan Ou
- E-Mail: sys_iit@163.com
Studienorte
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Guangdong Provicne
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Guangzhou, Guangdong Provicne, China, 510120
- Rekrutierung
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University
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Kontakt:
- Ping Yuan, PhD
- Telefonnummer: 86-20-81332230
- E-Mail: kekeyp1983@163.com
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
20 Jahre bis 45 Jahre (Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit genetischen Erkrankungen, die sich einem PGT-Zyklus unterziehen
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten, die sich einem PGT-Zyklus unterziehen;
- Patienten mit ausgewogener chromosomaler struktureller Umlagerung (reziproke Translokation, Robertsonsche Translokation, Inversion usw.) durch herkömmliche Karyotypanalyse;
- Eindeutig diagnostizierte monogene genetische Erkrankung und die damit verbundenen Gene und ihre Mutationen werden als pathogen oder wahrscheinlich pathogen beurteilt;
- Chromosomenanomalien in rezidivierenden Abortgeweben oder in PGT-A-Embryonen; Die Anzahl der Blastozysten war >= 1, und die morphologische Klassifikation war mehr als 4BC/4CB.
Ausschlusskriterien:
- Gehörte zu irgendwelchen Kontraindikationen von PGT;
- Embryobiopsie fehlgeschlagen;
- Fehlgeschlagener Embryo-WGA-Fehler oder abnormale Qualitätskontrolle;
- Embryosequenzierung fehlgeschlagen, und das Ergebnis war unbekannt.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Diagnose Spezifität
Zeitfenster: 1 Tag (der Zeitpunkt der Sequenzierung)
|
Spezifität
|
1 Tag (der Zeitpunkt der Sequenzierung)
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diagnostische Empfindlichkeit
Zeitfenster: 1 Tag (der Zeitpunkt der Sequenzierung)
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Empfindlichkeit
|
1 Tag (der Zeitpunkt der Sequenzierung)
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
12. Dezember 2022
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. November 2024
Studienabschluss (Geschätzt)
1. November 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. November 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
7. November 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
8. November 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
10. Mai 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
8. Mai 2024
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- SYSKY-2022-245-02
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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