PGT-G技术开发与临床平行试验
2024年5月8日 更新者：Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
普适性胚胎植入前基因检测技术发展与临床平行检测
植入前基因检测（PGT）根据遗传病的类型分为三种不同的检测，分为PGT-M、PGT-SR和PGT-A。
如果夫妻双方同时检测两种不同的遗传病，就需要定制探头，采用不同的检测方法，增加了检测的成本和周期。
单基因疾病夫妇的 PGT-M 需要高级专家预实验分析。
如果家属不在，只能用极体、精子或受影响的胚胎进行分析，这不仅增加了失败的风险，也增加了检测的难度。
目前，华大基因研发出全新的单管完整长片段全基因组测序（stLFR-WGS）技术，利用来自同一长DNA分子的短读长测序片段上的相同分子标签，实现精准的短读长测序，从而获得长的DNA信息。
基因变异、染色体非整倍体、染色体结构重排等多种遗传异常无需家系成员预实验即可直接在胚胎中检测，实现三种PGT方法的普适化，解决多基因患者PGT检测需求疾病。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
55
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ping Yuan, PhD
- 电话号码：86-20-81332230
- 邮箱：kekeyp1983@163.com
研究联系人备份
- 姓名：Liushan Ou
- 邮箱：sys_iit@163.com
学习地点
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Guangdong Provicne
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Guangzhou、Guangdong Provicne、中国、510120
- 招聘中
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University
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接触：
- Ping Yuan, PhD
- 电话号码：86-20-81332230
- 邮箱：kekeyp1983@163.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
20年 至 45年 (成人)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
进行PGT周期的遗传病患者
描述
纳入标准：
- 接受 PGT 周期的患者；
- 常规核型分析发现染色体平衡结构重排（相互易位、罗伯逊易位、倒位等）的患者；
- 明确诊断单基因遗传病，相关基因及其突变判断为致病或可能致病；
- 复发性流产组织或 PGT-A 胚胎中的染色体异常；囊胚数>=1个，形态学分级>4BC/4CB。
排除标准：
- 属于PGT的任何禁忌症；
- 胚胎活检失败；
- 未能胚胎WGA失败或质量控制异常；
- 胚胎测序失败，结果未知。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：横截面
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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诊断特异性
大体时间：1天（测序时间）
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特异性
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1天（测序时间）
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诊断灵敏度
大体时间：1天（测序时间）
|
灵敏度
|
1天（测序时间）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年12月12日
初级完成 (估计的)
2024年11月1日
研究完成 (估计的)
2025年11月1日
研究注册日期
首次提交
2022年11月3日
首先提交符合 QC 标准的
2022年11月7日
首次发布 (实际的)
2022年11月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年5月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年5月8日
最后验证
2024年5月1日
更多信息
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