Développement technologique et essais cliniques parallèles du PGT-G

Le test génétique préimplantatoire (PGT) comporte trois tests différents selon le type de maladie génétique, qui a été classée comme PGT-M, PGT-SR et PGT-A. Si le couple est testé pour deux maladies génétiques différentes en même temps, il est nécessaire de personnaliser la sonde et d'adopter des méthodes de détection différentes, ce qui augmente le coût et le cycle de test. Une analyse pré-expérimentale experte avancée est requise pour le PGT-M chez les couples atteints d'une maladie monogénique. Si les membres de la famille ne sont pas disponibles, seuls les globules polaires, les spermatozoïdes ou les embryons affectés peuvent être utilisés pour l'analyse, ce qui non seulement augmente le risque d'échec, mais augmente également la difficulté de détection. À l'heure actuelle, BGI a développé une nouvelle technologie de séquençage complet du génome à long fragment (stLFR-WGS) à tube unique, qui utilise la même étiquette moléculaire sur les fragments de séquençage à lecture courte de la même molécule d'ADN longue pour obtenir un séquençage à lecture courte précis pour obtenir longues informations ADN. De multiples anomalies génétiques telles que la variation génétique, l'aneuploïdie chromosomique et le réarrangement de la structure chromosomique peuvent être directement détectées dans les embryons sans expérimentation préalable des membres de la famille, afin d'obtenir une normalisation universelle des trois méthodes PGT et de résoudre les besoins de détection PGT des patients atteints de maladies génétiques multiples. maladies.