Technologický vývoj a klinické paralelní testování PGT-G
8. května 2024 aktualizováno: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
Technologický vývoj a klinické paralelní testování preimplantačního genetického testování pro generalizaci
Preimplantační genetické testování (PGT) má tři různá vyšetření podle typu genetického onemocnění, které bylo klasifikováno jako PGT-M, PGT-SR a PGT-A.
Pokud je pár testován na dvě různá genetická onemocnění současně, je nutné přizpůsobit sondu a přijmout různé metody detekce, což zvyšuje náklady a cyklus testování.
Pro PGT-M u párů s monogenním onemocněním je vyžadována pokročilá odborná preexperimentální analýza.
Pokud jsou členové rodiny nedostupní, lze k analýze použít pouze polární tělíska, spermie nebo postižená embrya, což nejen zvyšuje riziko selhání, ale také zvyšuje obtížnost detekce.
V současné době společnost BGI vyvinula novou technologii sekvenování celého genomu s dlouhým fragmentem v jedné zkumavce (stLFR-WGS), která používá stejnou molekulární značku na krátkých sekvenačních fragmentech ze stejné dlouhé molekuly DNA k dosažení přesného sekvenování krátkého čtení k získání dlouhé informace o DNA.
Mnohočetné genetické abnormality, jako je variace genů, aneuploidie chromozomů a přeuspořádání struktury chromozomů, lze přímo detekovat u embryí bez předchozího experimentování členů rodiny, aby se dosáhlo univerzální normalizace tří metod PGT a vyřešily se potřeby detekce PGT pacientů s mnohočetnými genetickými nemocí.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
55
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Ping Yuan, PhD
- Telefonní číslo: 86-20-81332230
- E-mail: kekeyp1983@163.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Liushan Ou
- E-mail: sys_iit@163.com
Studijní místa
-
-
Guangdong Provicne
-
Guangzhou, Guangdong Provicne, Čína, 510120
- Nábor
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University
-
Kontakt:
- Ping Yuan, PhD
- Telefonní číslo: 86-20-81332230
- E-mail: kekeyp1983@163.com
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
20 let až 45 let (Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s genetickým onemocněním podstupující cyklus PGT
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti podstupující cyklus PGT;
- Pacienti s vyváženou chromozomální strukturní přestavbou (reciproční translokace, Robertsonova translokace, inverze atd.) konvenční analýzou karyotypu;
- Jasně diagnostikované monogenní genetické onemocnění a související geny a jejich mutace jsou považovány za patogenní nebo pravděpodobně patogenní;
- Chromozomální abnormality v tkáních s opakovanými potraty nebo v embryích PGT-A; Počet blastocyst byl >= 1 a morfologická klasifikace byla vyšší než 4BC/4CB.
Kritéria vyloučení:
- Patřil k jakýmkoli kontraindikacím PGT;
- Biopsie embrya se nezdařila;
- Selhalo selhání embryo WGA nebo abnormální kontrola kvality;
- Sekvenování embryí se nezdařilo a výsledek nebyl znám.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Průřezový
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
specifičnost diagnózy
Časové okno: 1 den (doba sekvenování)
|
specifičnost
|
1 den (doba sekvenování)
|
|
citlivost na diagnostiku
Časové okno: 1 den (doba sekvenování)
|
citlivost
|
1 den (doba sekvenování)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
12. prosince 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. listopadu 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. listopadu 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. listopadu 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. listopadu 2022
První zveřejněno (Aktuální)
8. listopadu 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. května 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
8. května 2024
Naposledy ověřeno
1. května 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SYSKY-2022-245-02
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .