Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A PGT-G technológiai fejlesztése és klinikai párhuzamos tesztelése

2023. február 16. frissítette: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University

A preimplantációs genetikai vizsgálat technológiai fejlesztése és klinikai párhuzamos tesztelése általánosítás céljából

A preimplantációs genetikai tesztelés (PGT) három különböző vizsgálatot tartalmaz a genetikai betegség típusától függően, amelyeket PGT-M, PGT-SR és PGT-A kategóriába soroltak. Ha a házaspárt egyidejűleg két különböző genetikai betegségre tesztelik, akkor a szondát testre kell szabni, és különböző kimutatási módszereket kell alkalmazni, ami növeli a tesztelés költségeit és ciklusát. Speciális szakértői előzetes kísérleti elemzés szükséges a PGT-M-hez monogén betegségben szenvedő párokban. Ha a családtagok nem elérhetők, csak a sarki testek, spermiumok vagy érintett embriók használhatók az elemzéshez, ami nemcsak a sikertelenség kockázatát növeli, hanem az észlelés nehézségét is. Jelenleg a BGI kifejlesztett egy új egycsöves teljes hosszú fragmentum teljes genom szekvenálási (stLFR-WGS) technológiát, amely ugyanazt a molekuláris címkét használja az ugyanazon hosszú DNS-molekulából származó rövid leolvasási szekvenáló fragmenseken a pontos rövid leolvasási szekvenálás elérése érdekében. hosszú DNS információ. Több genetikai rendellenesség, mint például a génvariáció, a kromoszóma aneuploidia és a kromoszómaszerkezet átrendeződése közvetlenül kimutatható az embriókban a családtagok előzetes kísérletezése nélkül, így elérhető a három PGT-módszer univerzális normalizálása, és megoldható a többszörös genetikai állományú betegek PGT kimutatási igényei. betegségek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

55

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Kína
    • Guangdong Provicne
      • Guangzhou, Guangdong Provicne, Kína, 510120
        • Toborzás
        • Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

20 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

PGT cikluson átesett genetikai betegségekben szenvedő betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. PGT cikluson áteső betegek;
  2. Kiegyensúlyozott kromoszómaszerkezeti átrendeződésben szenvedő betegek (reciprok transzlokáció, Robertson-transzlokáció, inverzió stb.) hagyományos kariotípus-analízissel;
  3. Egyértelműen diagnosztizált monogén genetikai betegség, valamint a kapcsolódó gének és mutációik patogénnek vagy valószínű patogénnek minősülnek;
  4. Kromoszóma-rendellenességek visszatérő abortusz szövetekben vagy PGT-A embriókban; A blasztociszták száma >= 1, a morfológiai besorolás pedig több mint 4BC/4CB.

Kizárási kritériumok:

  1. A PGT bármely ellenjavallatához tartozott;
  2. Az embrióbiopszia nem sikerült;
  3. Sikertelen embrió WGA-hiba vagy rendellenes minőség-ellenőrzés;
  4. Az embrió szekvenálása nem sikerült, és az eredmény ismeretlen volt.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
a diagnózis specifitása
Időkeret: 1 nap (a szekvenálás ideje)
sajátosság
1 nap (a szekvenálás ideje)
a diagnózis érzékenysége
Időkeret: 1 nap (a szekvenálás ideje)
érzékenység
1 nap (a szekvenálás ideje)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. december 12.

Elsődleges befejezés (Várható)

2024. november 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2025. november 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. november 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. november 7.

Első közzététel (Tényleges)

2022. november 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2023. február 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. február 16.

Utolsó ellenőrzés

2022. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • SYSKY-2022-245-02

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai betegség

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Jordan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel