Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Teknologisk utvikling og klinisk parallelltesting av PGT-G

8. mai 2024 oppdatert av: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University

Teknologisk utvikling og klinisk parallelltesting av preimplantasjonsgenetisk testing for generalisering

Preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) har tre forskjellige tester i henhold til type genetisk sykdom, som ble klassifisert som PGT-M, PGT-SR og PGT-A. Hvis paret testes for to forskjellige genetiske sykdommer samtidig, er det nødvendig å tilpasse sonden og ta i bruk forskjellige deteksjonsmetoder, noe som øker kostnadene og syklusen for testing. Avansert ekspert pre-eksperimentell analyse er nødvendig for PGT-M i par med monogen sykdom. Hvis familiemedlemmene er utilgjengelige, kan bare de polare kroppene, sædcellene eller de berørte embryoene brukes til analyse, noe som ikke bare øker risikoen for feil, men også øker vanskeligheten med å oppdage. For tiden har BGI utviklet en ny single-tube komplett Long fragment Whole genome Sequencing (stLFR-WGS) teknologi, som bruker den samme molekylære taggen på de kortleste sekvenseringsfragmentene fra det samme lange DNA-molekylet for å oppnå nøyaktig kortlest sekvensering for å oppnå lang DNA-informasjon. Flere genetiske abnormiteter som genvariasjon, kromosomaneuploidi og omorganisering av kromosomstrukturer kan påvises direkte i embryoer uten forhåndseksperiment av familiemedlemmer, for å oppnå universell normalisering av de tre PGT-metodene og løse PGT-deteksjonsbehovet til pasienter med flere genetiske egenskaper. sykdommer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

55

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Kina
    • Guangdong Provicne
      • Guangzhou, Guangdong Provicne, Kina, 510120
        • Rekruttering
        • Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

20 år til 45 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med genetiske sykdommer som gjennomgår PGT-syklus

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Pasienter som gjennomgår PGT-syklus;
  2. Pasienter med balansert kromosomal strukturell omorganisering (resiprok translokasjon, Robertsonsk translokasjon, inversjon, etc.) ved konvensjonell karyotypeanalyse;
  3. Klart diagnostisert monogen genetisk sykdom, og de beslektede genene og deres mutasjoner vurderes å være patogene eller sannsynlig patogene;
  4. Kromosomavvik i tilbakevendende abortvev eller i PGT-A-embryoer; Antall blastocyster var >= 1, og den morfologiske klassifiseringen var mer enn 4BC/4CB.

Ekskluderingskriterier:

  1. Tilhørte noen kontraindikasjoner av PGT;
  2. Mislyktes i embryobiopsi;
  3. Mislyktes i embryo WGA-svikt eller unormal kvalitetskontroll;
  4. Mislyktes i embryosekvensering, og resultatet var ukjent.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
diagnosespesifisitet
Tidsramme: 1 dag (tidspunktet for sekvensering)
spesifisitet
1 dag (tidspunktet for sekvensering)
diagnose følsomhet
Tidsramme: 1 dag (tidspunktet for sekvensering)
følsomhet
1 dag (tidspunktet for sekvensering)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

12. desember 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. november 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. november 2022

Først lagt ut (Faktiske)

8. november 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. mai 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. mai 2024

Sist bekreftet

1. mai 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SYSKY-2022-245-02

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere