Teknisk utveckling och klinisk parallelltestning av PGT-G

Preimplantation genetisk testning (PGT) har tre olika tester beroende på vilken typ av genetisk sjukdom som klassificerades som PGT-M, PGT-SR och PGT-A. Om paret testas för två olika genetiska sjukdomar samtidigt, är det nödvändigt att anpassa sonden och anta olika detektionsmetoder, vilket ökar kostnaden och cykeln för testning. Avancerad expertanalys före experiment krävs för PGT-M i par med monogen sjukdom. Om familjemedlemmarna inte är tillgängliga kan endast de polära kropparna, spermierna eller de drabbade embryona användas för analys, vilket inte bara ökar risken för misslyckande, utan också ökar svårigheten att upptäcka. För närvarande har BGI utvecklat en ny enrörs komplett Long fragment whole genome sequencing (stLFR-WGS) teknologi, som använder samma molekylära tag på de kortlästa sekvenseringsfragmenten från samma långa DNA-molekyl för att uppnå exakt kortläsningssekvensering för att erhålla lång DNA-information. Flera genetiska abnormiteter såsom genvariation, kromosomaneuploidi och kromosomstrukturomarrangemang kan detekteras direkt i embryon utan förexperiment av familjemedlemmar, för att uppnå universell normalisering av de tre PGT-metoderna och lösa PGT-detekteringsbehoven hos patienter med flera genetiska sjukdomar.