Desenvolvimento Tecnológico e Testes Clínicos Paralelos de PGT-G
8 de maio de 2024 atualizado por: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
Desenvolvimento Tecnológico e Testes Clínicos Paralelos de Testes Genéticos Pré-implantacionais para Generalização
O teste genético pré-implantacional (PGT) possui três testes diferentes de acordo com o tipo de doença genética, que foi classificado como PGT-M, PGT-SR e PGT-A.
Se o casal for testado para duas doenças genéticas diferentes ao mesmo tempo, é necessário customizar a sonda e adotar métodos de detecção diferentes, o que aumenta o custo e o ciclo de testagem.
Análise pré-experimental especializada avançada é necessária para PGT-M em casais com doença monogênica.
Se os membros da família não estiverem disponíveis, apenas os corpos polares, espermatozóides ou embriões afetados podem ser usados para análise, o que não só aumenta o risco de falha, mas também aumenta a dificuldade de detecção.
Atualmente, a BGI desenvolveu uma nova tecnologia de sequenciamento completo do genoma de fragmento longo (stLFR-WGS) de tubo único, que usa a mesma etiqueta molecular nos fragmentos de sequenciamento de leitura curta da mesma molécula longa de DNA para obter sequenciamento preciso de leitura curta para obter longa informação de DNA.
Múltiplas anormalidades genéticas, como variação genética, aneuploidia cromossômica e rearranjo da estrutura cromossômica, podem ser detectadas diretamente em embriões sem pré-experiência de membros da família, de modo a alcançar a normalização universal dos três métodos PGT e resolver as necessidades de detecção de PGT de pacientes com múltiplos genes doenças.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
55
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Ping Yuan, PhD
- Número de telefone: 86-20-81332230
- E-mail: kekeyp1983@163.com
Estude backup de contato
- Nome: Liushan Ou
- E-mail: sys_iit@163.com
Locais de estudo
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Guangdong Provicne
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Guangzhou, Guangdong Provicne, China, 510120
- Recrutamento
- Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University
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Contato:
- Ping Yuan, PhD
- Número de telefone: 86-20-81332230
- E-mail: kekeyp1983@163.com
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
20 anos a 45 anos (Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com doenças genéticas em ciclo PGT
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes em ciclo PGT;
- Pacientes com rearranjo estrutural cromossômico balanceado (translocação recíproca, translocação robertsoniana, inversão, etc.) pela análise convencional do cariótipo;
- Doença genética monogênica claramente diagnosticada, e os genes relacionados e suas mutações são considerados patogênicos ou provavelmente patogênicos;
- Anormalidades cromossômicas em tecidos de aborto recorrente ou em embriões PGT-A; O número de blastocistos foi >= 1, e a classificação morfológica foi maior que 4BC/4CB.
Critério de exclusão:
- Pertencia a qualquer contra-indicação de PGT;
- Falha na biópsia do embrião;
- Falha ao embrião falha WGA ou controle de qualidade anormal;
- Falha no sequenciamento do embrião, e o resultado era desconhecido.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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especificidade de diagnóstico
Prazo: 1 dia (o tempo de sequenciamento)
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especificidade
|
1 dia (o tempo de sequenciamento)
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sensibilidade de diagnóstico
Prazo: 1 dia (o tempo de sequenciamento)
|
sensibilidade
|
1 dia (o tempo de sequenciamento)
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
12 de dezembro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de novembro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
7 de novembro de 2022
Primeira postagem (Real)
8 de novembro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de maio de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
8 de maio de 2024
Última verificação
1 de maio de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SYSKY-2022-245-02
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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