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PGT-G의 기술 개발 및 임상 병행 시험

2024년 5월 8일 업데이트: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University

착상 전 유전자 검사의 기술 개발 및 임상 병행 검사 일반화를 위한 유전자 검사

착상 전 유전자 검사(PGT)는 유전 질환의 유형에 따라 PGT-M, PGT-SR 및 PGT-A로 분류되는 세 가지 검사가 있습니다. 부부가 동시에 두 가지 다른 유전병에 대해 검사를 받는 경우 프로브를 맞춤화하고 다른 검출 방법을 채택해야 하므로 검사 비용과 주기가 증가합니다. 단일 유전자 질환이 있는 커플의 PGT-M에는 고급 전문가의 실험 전 분석이 필요합니다. 가족 구성원이 없는 경우 극체, 정자 또는 영향을 받은 배아만 분석에 사용할 수 있어 실패 위험이 높을 뿐만 아니라 검출 난이도가 높아집니다. 현재 BGI는 새로운 single-tube complete Long fragment whole genome sequencing(stLFR-WGS) 기술을 개발했습니다. 긴 DNA 정보. 유전자 변이, 염색체 이배수성 및 염색체 구조 재배열과 같은 다중 유전 이상은 가족 구성원의 사전 실험 없이 배아에서 직접 감지할 수 있으므로 세 가지 PGT 방법의 보편적인 정상화를 달성하고 다중 유전 환자의 PGT 감지 요구를 해결합니다. 질병.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

55

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 중국
    • Guangdong Provicne
      • Guangzhou, Guangdong Provicne, 중국, 510120
        • 모병
        • Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

20년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PGT 주기를 겪고 있는 유전병 환자

설명

포함 기준:

  1. PGT 주기를 겪고 있는 환자;
  2. 기존의 핵형 분석에 의해 균형 잡힌 염색체 구조적 재배열(상호 전좌, 로버트소니안 전좌, 역전 등)이 있는 환자;
  3. 명확하게 진단된 단일유전자성 질환 및 관련 유전자 및 그 돌연변이가 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 것으로 판단되는 경우
  4. 재발성 유산 조직 또는 PGT-A 배아의 염색체 이상; 배반포의 수는 1개 이상이었고 형태학적 분류는 4BC/4CB 이상이었다.

제외 기준:

  1. PGT의 금기 사항에 속함
  2. 배아 생검 실패;
  3. 배아 WGA 실패 또는 비정상적인 품질 관리에 실패했습니다.
  4. 배아 시퀀싱에 실패했으며 결과를 알 수 없었습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 단면

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
진단 특이성
기간: 1일(시퀀싱 시간)
특성
1일(시퀀싱 시간)
진단 감도
기간: 1일(시퀀싱 시간)
감광도
1일(시퀀싱 시간)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 12월 12일

기본 완료 (추정된)

2024년 11월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 11월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 11월 7일

처음 게시됨 (실제)

2022년 11월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 5월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 5월 8일

마지막으로 확인됨

2024년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • SYSKY-2022-245-02

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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