Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozwój technologiczny i kliniczne testy równoległe PGT-G

16 lutego 2023 zaktualizowane przez: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University

Rozwój technologiczny i równoległe badania kliniczne przedimplantacyjnych badań genetycznych w celu uogólnienia

Genetyczne testy przedimplantacyjne (PGT) obejmują trzy różne testy w zależności od rodzaju choroby genetycznej, która została sklasyfikowana jako PGT-M, PGT-SR i PGT-A. Jeśli para jest jednocześnie badana pod kątem dwóch różnych chorób genetycznych, konieczne jest dostosowanie sondy i przyjęcie różnych metod wykrywania, co zwiększa koszt i cykl badań. Wymagana jest zaawansowana ekspercka analiza przedeksperymentalna dla PGT-M u par z chorobą monogenową. Jeśli członkowie rodziny są niedostępni, do analizy można wykorzystać tylko ciałka biegunowe, plemniki lub chore zarodki, co nie tylko zwiększa ryzyko niepowodzenia, ale także zwiększa trudność w wykryciu. Obecnie firma BGI opracowała nową technologię sekwencjonowania całego genomu z pojedynczą probówką (stLFR-WGS), która wykorzystuje ten sam znacznik molekularny na fragmentach sekwencjonowania krótkiego odczytu z tej samej długiej cząsteczki DNA w celu uzyskania dokładnego sekwencjonowania krótkiego odczytu w celu uzyskania długa informacja DNA. Wiele nieprawidłowości genetycznych, takich jak zmienność genów, aneuploidia chromosomów i rearanżacja struktury chromosomów, można bezpośrednio wykryć w zarodkach bez wcześniejszego eksperymentu członków rodziny, aby osiągnąć uniwersalną normalizację trzech metod PGT i rozwiązać potrzeby wykrywania PGT pacjentów z wieloma genetycznymi choroby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

55

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Guangdong Provicne
      • Guangzhou, Guangdong Provicne, Chiny, 510120
        • Rekrutacyjny
        • Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

20 lat do 45 lat (Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobami genetycznymi poddawani cyklowi PGT

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjenci w trakcie cyklu PGT;
  2. Pacjenci ze zrównoważonymi przegrupowaniami strukturalnymi chromosomów (translokacja wzajemna, translokacja Robertsona, inwersja itp.) na podstawie konwencjonalnej analizy kariotypu;
  3. Wyraźnie zdiagnozowana monogenowa choroba genetyczna, a powiązane geny i ich mutacje są oceniane jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne;
  4. Aberracje chromosomowe w tkankach poronienia nawracającego lub w zarodkach PGT-A; Liczba blastocyst wynosiła >= 1, a klasyfikacja morfologiczna była większa niż 4BC/4CB.

Kryteria wyłączenia:

  1. Należał do jakichkolwiek przeciwwskazań do PGT;
  2. Nie udało się wykonać biopsji zarodka;
  3. Nieudany zarodek Awaria WGA lub nieprawidłowa kontrola jakości;
  4. Nie udało się sekwencjonować zarodków, a wynik był nieznany.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
specyfika diagnozy
Ramy czasowe: 1 dzień (czas sekwencjonowania)
specyficzność
1 dzień (czas sekwencjonowania)
czułość diagnozy
Ramy czasowe: 1 dzień (czas sekwencjonowania)
wrażliwość
1 dzień (czas sekwencjonowania)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 grudnia 2022

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 listopada 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 listopada 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 listopada 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 listopada 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

20 lutego 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SYSKY-2022-245-02

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Netherlands

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj