Sviluppo tecnologico e sperimentazione clinica parallela di PGT-G

Il test genetico preimpianto (PGT) ha tre diversi test a seconda del tipo di malattia genetica, che è stata classificata come PGT-M, PGT-SR e PGT-A. Se la coppia viene testata per due diverse malattie genetiche contemporaneamente, è necessario personalizzare la sonda e adottare metodi di rilevamento diversi, il che aumenta il costo e il ciclo di test. È necessaria un'analisi pre-sperimentale avanzata da parte di esperti per PGT-M nelle coppie con malattia monogenica. Se i membri della famiglia non sono disponibili, solo i corpi polari, gli spermatozoi o gli embrioni colpiti possono essere utilizzati per l'analisi, il che non solo aumenta il rischio di fallimento, ma aumenta anche la difficoltà di rilevamento. Allo stato attuale, BGI ha sviluppato una nuova tecnologia di sequenziamento del genoma dell'intero frammento lungo a provetta singola (stLFR-WGS), che utilizza la stessa etichetta molecolare sui frammenti di sequenziamento a lettura breve dalla stessa molecola di DNA lunga per ottenere un sequenziamento a lettura breve accurato per ottenere lunghe informazioni sul DNA. Anomalie genetiche multiple come la variazione genica, l'aneuploidia cromosomica e il riarrangiamento della struttura cromosomica possono essere rilevate direttamente negli embrioni senza pre-esperimento dei membri della famiglia, in modo da ottenere la normalizzazione universale dei tre metodi PGT e risolvere le esigenze di rilevamento PGT dei pazienti con genetica multipla malattie.