Технологическая разработка и клинические параллельные испытания PGT-G

Преимплантационное генетическое тестирование (PGT) включает три разных теста в зависимости от типа генетического заболевания, которое классифицируется как PGT-M, PGT-SR и PGT-A. Если пара тестируется на два разных генетических заболевания одновременно, необходимо настроить датчик и использовать разные методы обнаружения, что увеличивает стоимость и цикл тестирования. Для PGT-M у пар с моногенным заболеванием требуется расширенный экспертный предэкспериментальный анализ. Если члены семьи недоступны, для анализа могут быть использованы только полярные тельца, сперматозоиды или пораженные эмбрионы, что не только увеличивает риск неудачи, но и усложняет обнаружение. В настоящее время BGI разработала новую технологию полного секвенирования генома с длинными фрагментами (stLFR-WGS) в одной пробирке, в которой используется одна и та же молекулярная метка на фрагментах секвенирования с коротким считыванием одной и той же длинной молекулы ДНК для достижения точного секвенирования с коротким считыванием для получения Длинная информация ДНК. Множественные генетические аномалии, такие как вариации генов, хромосомная анеуплоидия и перестройка структуры хромосом, могут быть обнаружены непосредственно у эмбрионов без предварительного эксперимента с членами семьи, чтобы добиться универсальной нормализации трех методов PGT и решить потребности в обнаружении PGT у пациентов с множественными генетическими болезни.