原発性ミトコンドリア性ミオパチーの自然史 (NHPMM)
2025年9月10日 更新者：Cristina Domínguez González
原発性ミトコンドリア性ミオパシーのスペイン人コホートにおける自然経過と縦断的臨床評価
これは、原発性ミトコンドリアミオパシーの遺伝子診断を受けた患者のコホートにおける縦断研究であり、疾患の自然史を説明し、疾患の重症度と進行の評価を可能にする臨床的、生化学的、分子的、および放射線学的変数を特定し、今後の臨床試験に役立ちます。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
ミトコンドリア病 (MD) は、最も頻繁に遺伝する代謝性疾患の 1 つです。
患者への影響が大きいにもかかわらず、臨床経過を変更できる認可された薬はまだありません。
MD は、臨床的および遺伝的に不均一な疾患であり、筋肉症状が主な症状の 1 つです。
筋肉症状が優勢な場合、障害は原発性ミトコンドリアミオパシーに分類されます。
近年、この分野で潜在的な新しい治療法の開発に大きな進歩がありました。
しかし、自然史研究がないため、臨床試験の設計と解釈が難しくなり、新しい治療法の開発が大幅に遅れたり、失敗したりすることさえあります。
研究者らは、ミトコンドリア DNA (mtDNA) または核ゲノム (nDNA) に位置する遺伝子の変異による原発性ミトコンドリア障害患者のコホートを、臨床的観点からだけでなく、放射線学的、生化学的、および分子の観点から、これらのパラメーターの縦方向のフォローアップを実行して、重症度との相関が高く、患者の臨床状況の変化を測定できるパラメーターを特定します。
この目的で、研究者は臨床変数を分析します (手動の力の調査による運動機能の評価、機能スケールと時限テスト、生活の質のスケール、血清バイオマーカー (GDF15 と FGF21)、mtDNA 変異と mtDNA コピーを含む症例のヘテロプラスミーのレベル)。 -数、および脂肪置換の定量化を伴う下肢の筋肉磁気共鳴画像。
すべてのパラメーターは、研究の開始時に評価され、その後、2年間のフォローアップ中に毎年評価されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Cristina Domínguez González, MD, PhD
- 電話番号：+34917792582
- メール：Neuromuscular.hdoc@salud.madrid.org
研究場所
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Madrid
-
Madrid、Madrid、スペイン、28041
- 募集
- Hospital Universitario 12 Octubre
-
コンタクト：
- Cristina Domínguez González, PhD
- 電話番号：4582 913 90 80 00
- メール：cdgonzalez@salud.madrid.org
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝子診断を受けた原発性ミトコンドリアミオパシーの患者
説明
包含基準:
- 筋肉の症状：運動不耐症および疲労、筋肉痛、再発性横紋筋融解症、慢性進行性外眼筋麻痺および/または筋力低下
- 特に TK2、POLG、TWNK、RRM2B などの mtDNA 維持に関連する遺伝子における、nDNA の主要な mtDNA 突然変異または病原性突然変異。
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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ミトコンドリアミオパシー
遺伝的に確認されたミトコンドリアミオパシー
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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運動機能（持久力）
時間枠：36ヶ月
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6分間歩行テスト（6MWT）
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36ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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バイオマーカー
時間枠：36ヶ月
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毎年の GDF15 y FGF21 のレベルの分析
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36ヶ月
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ヘテロプラスミーのレベル
時間枠：36ヶ月
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毎年のヘテロプラスミーのレベルの分析
|
36ヶ月
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運動機能（機能尺度）
時間枠：36ヶ月
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ノース スター外来評価 (NSAA)
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36ヶ月
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筋肉磁気共鳴画像（MRI）
時間枠：36ヶ月
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筋肉 MRI における脂肪分率の定量化、毎年
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36ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Dominguez-Gonzalez C, Hernandez-Voth A, de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP, Guerrero LB, Moris G, Garcia-Garcia J, Muelas N, Leon Hernandez JC, Rabasa M, Lora D, Blazquez A, Arenas J, Martin MA. Metrics of progression and prognosis in untreated adults with thymidine kinase 2 deficiency: An observational study. Neuromuscul Disord. 2022 Sep;32(9):728-735. doi: 10.1016/j.nmd.2022.07.399. Epub 2022 Jul 16.
- Dominguez-Gonzalez C, Fernandez-Torron R, Moore U, de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP, Velez-Gomez B, Cabezas JA, Alonso-Perez J, Gonzalez-Mera L, Olive M, Garcia-Garcia J, Moris G, Leon Hernandez JC, Muelas N, Servian-Morilla E, Martin MA, Diaz-Manera J, Paradas C. Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis. J Neurol. 2022 Jul;269(7):3550-3562. doi: 10.1007/s00415-021-10957-0. Epub 2022 Mar 14.
- Bermejo-Guerrero L, de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP, Serrano-Lorenzo P, Blazquez-Encinar A, Gutierrez-Gutierrez G, Martinez-Vicente L, Galan-Davila L, Garcia-Garcia J, Arenas J, Muelas N, Hernandez-Lain A, Dominguez-Gonzalez C, Martin MA. Clinical, Histological, and Genetic Features of 25 Patients with Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia (ad-PEO)/PEO-Plus Due to TWNK Mutations. J Clin Med. 2021 Dec 22;11(1):22. doi: 10.3390/jcm11010022.
- Rodriguez-Lopez C, Garcia-Cardaba LM, Blazquez A, Serrano-Lorenzo P, Gutierrez-Gutierrez G, San Millan-Tejado B, Muelas N, Hernandez-Lain A, Vilchez JJ, Gutierrez-Rivas E, Arenas J, Martin MA, Dominguez-Gonzalez C. Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia. J Med Genet. 2020 Sep;57(9):643-646. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106649. Epub 2020 Mar 11.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年1月1日
一次修了 (推定)
2026年6月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月31日
試験登録日
最初に提出
2022年11月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年12月7日
最初の投稿 (実際)
2022年12月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月10日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。