Természetrajz az elsődleges mitokondriális myopathiákban (NHPMM)

A mitokondriális betegségek (MD) a leggyakoribb öröklött anyagcsere-betegségek közé tartoznak. Annak ellenére, hogy nagy hatással vannak a betegekre, még mindig nincsenek engedélyezett gyógyszerek, amelyek képesek módosítani a klinikai lefolyásukat. Az MD klinikailag és genetikailag heterogén rendellenességek, amelyek egyik fő megnyilvánulása az izomtünetek. Ha az izomtünetek dominálnak, a rendellenesség primer mitokondriális myopathiának minősül. Az elmúlt években jelentős előrelépések történtek ezen a területen a lehetséges új kezelések kifejlesztésében. A természetrajzi tanulmányok hiánya azonban megnehezíti a klinikai vizsgálatok tervezését és értelmezését, és hosszú késésekhez vagy akár kudarcokhoz vezet az új kezelések kifejlesztésében. A kutatók a mitokondriális DNS (mtDNS) vagy a nukleáris genomban (nDNS) elhelyezkedő gének mutációi miatt elsődleges mitokondriális rendellenességben szenvedő betegek egy csoportjának mélyreható jellemzését javasolják klinikai szempontból, de radiológiai, biokémiai és radiológiai szempontból is. molekuláris szempontból, és végezze el e paraméterek longitudinális követését, hogy azonosítsa azokat, amelyek jobban korrelálnak a súlyossággal, és amelyek lehetővé teszik a beteg klinikai helyzetében bekövetkezett változások mérését. Ezzel a céllal a vizsgálók elemzik a klinikai változókat (a motoros funkció értékelése kézi erőfelderítéssel, funkcionális skálák és időzített tesztek, életminőségi skálák, szérum biomarkerek (GDF15 és FGF21), heteroplazma szintjei mtDNS mutációkat és mtDNS kópiát tartalmazó esetekben. -szám, és az alsó végtagok izommágneses rezonancia képe a zsírpótlás mennyiségi meghatározásával. Valamennyi paramétert a vizsgálat elején, majd a kétéves követés során évente értékelik.