Luonnonhistoria primaarisissa mitokondriaalisissa myopatioissa (NHPMM)
keskiviikko 10. syyskuuta 2025 päivittänyt: Cristina Domínguez González
Luonnonhistoria ja pitkittäiset kliiniset arvioinnit espanjalaisessa primaaristen mitokondriaalisten myopatioiden kohortissa
Tämä on pitkittäinen tutkimus potilaiden kohortilla, joilla on geneettinen diagnoosi primaarisesta mitokondriaalista myopatiasta. Tarkoituksena on kuvata taudin luonnollista historiaa ja tunnistaa kliiniset, biokemialliset, molekyyli- ja radiologiset muuttujat, jotka mahdollistavat taudin vakavuuden ja etenemisen arvioinnin. olla hyödyllistä tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Mitokondriaaliset sairaudet (MD) ovat yleisimpiä perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia.
Huolimatta niiden suuresta vaikutuksesta potilaisiin, ei ole vieläkään hyväksyttyjä lääkkeitä, jotka voisivat muuttaa heidän kliinistä kulkuaan.
MD ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeenisiä sairauksia, joiden tärkeimpiä ilmenemismuotoja ovat lihasoireet.
Kun lihasoireet hallitsevat, häiriö luokitellaan primaariseksi mitokondriomyopatiaksi.
Viime vuosina on tapahtunut merkittävää edistystä mahdollisten uusien hoitojen kehittämisessä tällä alalla.
Luonnontieteellisten tutkimusten puuttuminen tekee kliinisten kokeiden suunnittelusta ja tulkinnasta kuitenkin vaikeaa ja johtaa pitkiin viivästyksiin tai jopa epäonnistumiseen uusien hoitomuotojen kehittämisessä.
Tutkijat ehdottavat, että potilaiden kohorttia, joilla on mitokondrion DNA:n (mtDNA) tai ydingenomissa (nDNA) sijaitsevien geenien mutaatioista johtuvia primäärisiä mitokondriohäiriöitä, karakterisoidaan perusteellisesti kliinisestä näkökulmasta, mutta myös radiologisista, biokemiallisista ja molekyylin näkökulmasta ja suorittaa näiden parametrien pitkittäinen seuranta tunnistaakseen ne, jotka korreloivat paremmin vakavuuden kanssa ja joiden avulla voidaan mitata muutoksia potilaan kliinisessä tilanteessa.
Tämän tavoitteen saavuttamiseksi tutkijat analysoivat kliinisiä muuttujia (motorisen toiminnan arviointi manuaalisen voimantutkimuksen avulla, toiminnalliset asteikot ja ajastettu testi, elämänlaatuasteikot, seerumin biomarkkerit (GDF15 ja FGF21), heteroplasmian tasot tapauksissa, joissa on mtDNA-mutaatioita ja mtDNA-kopiota. -numero- ja lihasmagneettikuva alaraajoista sekä rasvankorvauksen kvantifiointi.
Kaikki parametrit arvioidaan tutkimuksen alussa ja sen jälkeen vuosittain kahden seurannan aikana.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
150
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Cristina Domínguez González, MD, PhD
- Puhelinnumero: +34917792582
- Sähköposti: Neuromuscular.hdoc@salud.madrid.org
Opiskelupaikat
-
-
Madrid
-
Madrid, Madrid, Espanja, 28041
- Rekrytointi
- Hospital Universitario 12 Octubre
-
Ottaa yhteyttä:
- Cristina Domínguez González, PhD
- Puhelinnumero: 4582 913 90 80 00
- Sähköposti: cdgonzalez@salud.madrid.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on primaarinen mitokondriaalinen myopatia, joilla on geneettinen diagnoosi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Lihasoireet: liikunta-intoleranssi ja väsymys, myalgia, toistuva rabdomyolyysi, krooninen etenevä ulkoinen oftalmoplegia ja/tai lihasheikkous
- Primaarinen mtDNA-mutaatio tai patogeeniset mutaatiot nDNA:ssa, erityisesti mtDNA:n ylläpitoon liittyvissä geeneissä, kuten TK2, POLG, TWNK ja RRM2B, mm.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Mitokondriaalinen myopatia
Mitokondriaalinen myopatia, vahvistettu geneettisesti
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Moottoritoiminto (kestävyys)
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
6 minuutin kävelytesti (6MWT)
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerit
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
GDF15- ja FGF21-tasojen analyysi vuosittain
|
36 kuukautta
|
|
Heteroplasman tasot
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Heteroplasmatasojen analyysi vuosittain
|
36 kuukautta
|
|
Moottoritoiminto (toiminnallinen asteikko)
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
|
36 kuukautta
|
|
Lihasmagneettinen resonanssikuva (MRI)
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Rasvafraktion kvantifiointi lihasten MRI:ssä vuosittain
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Dominguez-Gonzalez C, Hernandez-Voth A, de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP, Guerrero LB, Moris G, Garcia-Garcia J, Muelas N, Leon Hernandez JC, Rabasa M, Lora D, Blazquez A, Arenas J, Martin MA. Metrics of progression and prognosis in untreated adults with thymidine kinase 2 deficiency: An observational study. Neuromuscul Disord. 2022 Sep;32(9):728-735. doi: 10.1016/j.nmd.2022.07.399. Epub 2022 Jul 16.
- Dominguez-Gonzalez C, Fernandez-Torron R, Moore U, de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP, Velez-Gomez B, Cabezas JA, Alonso-Perez J, Gonzalez-Mera L, Olive M, Garcia-Garcia J, Moris G, Leon Hernandez JC, Muelas N, Servian-Morilla E, Martin MA, Diaz-Manera J, Paradas C. Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis. J Neurol. 2022 Jul;269(7):3550-3562. doi: 10.1007/s00415-021-10957-0. Epub 2022 Mar 14.
- Bermejo-Guerrero L, de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP, Serrano-Lorenzo P, Blazquez-Encinar A, Gutierrez-Gutierrez G, Martinez-Vicente L, Galan-Davila L, Garcia-Garcia J, Arenas J, Muelas N, Hernandez-Lain A, Dominguez-Gonzalez C, Martin MA. Clinical, Histological, and Genetic Features of 25 Patients with Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia (ad-PEO)/PEO-Plus Due to TWNK Mutations. J Clin Med. 2021 Dec 22;11(1):22. doi: 10.3390/jcm11010022.
- Rodriguez-Lopez C, Garcia-Cardaba LM, Blazquez A, Serrano-Lorenzo P, Gutierrez-Gutierrez G, San Millan-Tejado B, Muelas N, Hernandez-Lain A, Vilchez JJ, Gutierrez-Rivas E, Arenas J, Martin MA, Dominguez-Gonzalez C. Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia. J Med Genet. 2020 Sep;57(9):643-646. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106649. Epub 2020 Mar 11.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. tammikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 31. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 29. marraskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 7. joulukuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 16. joulukuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Tiistai 16. syyskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 10. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 22/493
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .